МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Наследственные синдромы
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Форум
 
цитогенетика - аномалии хромосом
  1. Цитогенетика: значение, методы
  2. Показания для анализа хромосом. Рекомендации
  3. Методы идентификации хромосом. Особенности
  4. Флюоресцентная гибридизация in situ (FISH) хромосом. Особенности
  5. Хромосомный и геномный анализ с использованием микроматриц. Особенности
  6. Аномалии хромосом у детей. Особенности
  7. Аномалии числа хромосом: триплоидия, тетраплоидия, анеуплоидия
  8. Структурные аномалии хромосом: несбалансированные перестройки, делеции, дупликации
  9. Маркерные и кольцевые хромосомы. Особенности
  10. Изохромосомы, дицентрические хромосомы (дицентрики). Особенности
  11. Как определить, отец вы или нет? Как оспорить отцовство?
цитогенетика - аномалии хромосом
  1. Сбалансированные перестройки хромосом: инверсия
  2. Транслокации хромосом: реципрокные и робертсоновские. Характеристика
  3. Мозаицизм хромосом: причины, характеристика
  4. Частота хромосомных аномалий. Эпидемиология
  5. Геномный импринтинг и эпигенетика. Характеристика
  6. Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана. Характеристика
  7. Примеры однородительских дисомий импринтированных участков. Синдром Беквитта-Видемана
  8. Кариотип пузырного заноса и тератом яичников. Особенности
  9. Ограниченный плацентарный мозаицизм. Особенности
  10. Исследование хромосом в мейозе. Кариотипы сперматозоидов, яйцеклеток, опухолей
  11. История изучения синдрома Дауна. Аутосомные нарушения
  12. Синдром Дауна: признаки, фенотип
  13. Генетика синдрома Дауна: кариотип
  14. Причины синдрома Дауна. Риск рождения ребенка с трисомией 21
  15. Трисомия 18: признаки, фенотип
  16. Трисомия 13: признаки, фенотип
хромосомные патологии
  1. Синдром кошачьего крика: признаки, фенотип
  2. Геномные болезни. Особенности микроделеционных и дупликационных синдромов
  3. Половые хромосомы. Особенности Y-хромосом
  4. Эмбриология репродуктивной системы. Особенности дифференциации половых органов
  5. Ген определения пола SRY: структура, аномалии
  6. Аномалии генов Y-хромосомы как причина мужского бесплодия. Особенности
  7. Инактивация X-хромосомы: варианты, механизмы
  8. Х-сцепленнная умственная отсталость: признаки, фенотип
  9. Аномалии половых хромосом: варианты, частота встречаемости
  10. Синдром Кляйнфелтера (47,XXY): признаки, фенотип
хромосомные болезни
  1. Синдром 47,XYY: признаки, фенотип
  2. Трисомия X (47,XXX): признаки, фенотип
  3. Синдром Тернера (45,X и другие кариотипы): признаки, фенотип
  4. Нарушения полового развития. Причины
  5. Дисгенезия гонад: причины, варианты
  6. Женский псевдогермафродитизм: признаки, фенотип
  7. Мужской псевдогермафродитизм: признаки, фенотип
  8. Моногенные или менделирующие болезни: частота, причины
  9. Определения генотипа, фенотипа, моногенного заболевания
  10. Родословная в генетике. Символы используемые в схемах родословной
моногенные болезни
  1. Виды менделирующего наследования: доминантное, рецессивное, аутосомное, Х-сцепленное
  2. Пенетрантность и экспрессивность. Что такое?
  3. Генетическая гетерогенность: аллельная и локусная
  4. Фенотипическая гетерогенность. Примеры
  5. Аутосомно-рецессивное наследование: влияние пола
  6. Частота носительства генов аутосомно-рецессивного заболевания. Пример расчета
  7. Кровное родство родителей и аутосомно-рецессивные болезни детей. Риски
  8. Болезнь Тея-Сакса (ганглиозидоз GM2): наследование
генетика
  1. Характеристика аутосомно-доминантного наследования. Особенности
  2. Неполное доминантное наследование. Примеры
  3. Результаты новых аутосомно-доминантных мутаций. Исходы
  4. Влияние пола на аутосомно-доминантное наследование
  5. Характеристика Х-сцепленного наследования. Особенности
  6. Характеристика Х-сцепленного рецессивного наследования. Примеры
  7. Характеристика Х-сцепленного доминантного наследования. Примеры
  8. Синдром Ретта: причины, признаки, фенотип
  9. Результаты новых Х-сцепленных мутаций. Исходы
  10. Псевдоаутосомное наследование. Пример
генетические болезни
  1. Что такое мозаицизм? Соматический мозаицизм и мозаицизм по половым клеткам
  2. Геномный импринтинг в родословных. Примеры
  3. Болезни экспансии нестабильных нуклеотидных повторов. Примеры
  4. Болезнь Гентингтона: причины, признаки, фенотип
  5. Синдром ломкой Х-хромосомы: причины, признаки, фенотип
  6. Миотоническая дистрофия: причины, признаки, фенотип
  7. Атаксия Фридрейха: причины, признаки, фенотип
  8. Имитация менделирующего наследования. Примеры
  9. Характеристика митохондриального наследования. Особенности
  10. Полигенные болезни. Многофакторный тип наследования
генетика
  1. Семейное накопление болезни. Генетический анализ качественных признаков
  2. Определение вклада генов при полигенных болезнях. Конкордантность и общие аллели генов
  3. Близнецовые исследования полигенных болезней. Особенности
  4. Нормальное (Гауссово) распределение и диапазон физиологического показателя. Что такое?
  5. Оценка семейного накопления количественных признаков в генетике
  6. Оценка наследуемости признаков в генетике. Принципы
  7. Проблемы исследования комплексных болезней в генетике. Особенности
  8. Генетические модификаторы моногенных болезней. Гены-модификаторы
  9. Дигенный пигментный ретинит: причины, признаки, генетика
  10. Генетика венозного тромбоза. Роль наследственности
генетика заболеваний
  1. Генетика болезни Гиршспрунга. Особенности наследования
  2. Генетика сахарного диабета I типа. Особенности наследования
  3. Генетика болезни Альцгеймера. Особенности наследования
  4. Генетика дефектов нервной трубки. Особенности наследования
  5. Профилактика дефектов нервной трубки. Рекомендации
  6. Генетика расщелины губы и неба. Особенности наследования
  7. Генетика врожденных пороков сердца. Особенности наследования
  8. Генетика психических болезней. Особенности наследования
  9. Генетика ишемической болезни сердца (ИБС). Особенности наследования
  10. Генетическое консультирование пациентов с многофакторными болезнями. Рекомендации
мутации
  1. Виды мутаций у человека. Варианты
  2. Происхождение мутаций: геномные, хромосомные, генные мутации
  3. Нуклеотидные замены: миссенс-мутации
  4. Делеции и инсерции: виды, последствия
  5. Динамические мутации. Оценка частоты мутаций
  6. Номенклатура мутаций. Принятые обозначения
  7. Половые различия в частоте мутаций
  8. Генетический полиморфизм. Геномика персонализированной медицины
  9. Полиморфизм ДНК: варианты
  10. Генетика группы крови и их полиморфизмы
популяционная генетика
  1. Главный комплекс гистосовместимости (HLA): структура, гены
  2. Генетика анкилозирующего спондилита. Особенности наследования
  3. Гены HLA и пересадка органов. Проблемы совместимости
  4. Генетическая изменчивость в популяциях. Популяционная генетика
  5. Генетика иммунитета против ВИЧ. Ген CCR5
  6. Закон Харди-Вайнберга. Принципы
  7. Закон Харди-Вайнберга при аутосомно-рецессивных болезнях
  8. Закон Харди-Вайнберга при Х-сцепленных болезнях
  9. Факторы нарушающие закон Харди-Вайнберга
  10. Стратификация в популяции. Особенности
генетика популяции
  1. Ассортативное скрещивание: влияние на генетику популяции
  2. Влияние кровного родства, инбридинга на генетику популяции
  3. Дрейф генов, мутации в популяции
  4. Отбор в популяции при рецессивных болезнях. Особенности
  5. Отбор в популяции при доминантных болезнях. Особенности
  6. Равновесие мутаций и отбора при Х-сцепленных рецессивных мутациях
  7. Миграция и потоки генов в популяциях
  8. Этнические различия частоты генетических болезней
  9. Эффект родоночальника в генетическом дрейфе. Примеры
  10. Положительный отбор в пользу гетерозигот. Преимущество гетерозигот
картирование генов
  1. Значение картирования генов человека в медицине. Методы картирования
  2. Независимое распределение и гомологичная рекомбинация хромосом, генов в мейозе
  3. Частота рекомбинаций генов и межгенное расстояние
  4. Взаимосвязь сцепления генов и частоты их рекомбинаций
  5. Генетическое расстояние и карты
  6. Равновесное и неравновесное сцепление генов
  7. Геномная карта гаплотипов (НарМар)
  8. Определение связи между двумя локусами генов. Выявление сцепления
  9. Анализ сцепления и фазы сцепления генов по родословным
  10. Анализ сцепления генов сложных признаков - болезней
выявление генов болезни
  1. Непараметрический анализ связи признаков (болезней) в генетике
  2. Оценка ассоциации гена с болезнью
  3. Геномные ассоциации и карта гаплотипов. Tag SNP
  4. Позиционное клонирование аутосомно-рецессивного заболевания. Гены муковисцидоза
  5. Позиционное клонирование многофакторного заболевания. Гены болезни Крона
  6. Гены возрастной дегенерации макулы. Особенности картирования
  7. Молекулярные болезни (патология). Биохимическая генетика
  8. Влияние мутации на функции белка. Примеры
  9. Структура и функция гемоглобина
  10. Гены гемоглобина человека
Медунивер Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.