Среди всех новорожденных мальчиков встречаемость кариотипа 47,XYY составляет почти 1 на 1000. Хромосомная конституция 47,XYY не связана с выраженно аномальным фенотипом, и мужчины с таким кариотипом при любых медицинских или поведенческих обследованиях могут не отличаться от нормальных мужчин 46, XY.
Происхождение ошибки, приводящей к кариотипу XYY, — нерасхождение хромосом во втором делении отцовского мейоза, с образованием сперматозоида YY. Менее частые варианты XXYY и XXXYY, которые сходны по симптоматике с XYY и синдромом Кляйнфелтера, вероятно, также вызваны последовательным нерасхождением в обоих делениях отцовского мейоза.
Мужчины XYY, выявленные при скрининге новорожденных, — высокого роста и имеют повышенный риск образовательных или поведенческих проблем по сравнению с хромосомно нормальными мужчинами. Интеллект у них нормальный, дисмор-фические симптомы отсутствуют. Фертильность обычно в норме, и, как оказалось, нет особенного повышения риска иметь хромосомно аномального ребенка.
Половине мальчиков 47,XYY необходима педагогическая коррекция вследствие задержки речевого развития и трудностей обучения чтению и письму. Их IQ на 10-15 пунктов ниже средних цифр.
Родители, у ребенка которых до или после родов выявлен кариотип 47,XYY, часто чрезвычайно обеспокоены возможными нарушениями поведения. Дефицит внимания, гиперактивность и импульсивность подтверждены для мальчиков с XYY, но значимая агрессивность или психопатологическое поведение нехарактерно для данного синдрома.
Это важно подчеркнуть из-за сообщений в 1960-1970 гг. о том, что частота мужчин с кариотипом XYY гораздо выше в тюрьмах и психиатрических больницах, особенно среди высокорослых заключенных (больных). Теперь известно, что подобное стереотипное впечатление было неправильным.
Тем не менее невозможность предсказать результат в конкретных случаях делает факт обнаружения плода с синдромом XYY одной из трудных проблем генетического консультирования в программах пренатальной диагностики.