Стратификация описывает популяцию, имеющую множество подгрупп, в настоящее время остающихся генетически сравнительно отдельными. Во всех странах существуют многочисленные стратифицированные популяции; например, популяция США стратифицирована на многие подгруппы, включая белых, афроамериканцев, многочисленных индейцев, азиатские и испанские группы.
Аналогично стратифицированные популяции существуют также в других частях света. Когда выбор партнера в популяции ограничен участниками конкретной подгруппы в пределах данной популяции, результат для любого локуса с более чем с одним аллелем — повышение числа гомозигот в популяции в целом и соответствующее снижение числа гетерозигот, по сравнению с тем, что предполагается при условии случайного скрещивания, исходя из частоты аллеля во всей популяции.
Предположим, что популяция содержит небольшую группу, составляющую 10% популяции, в которой мутантный аллель аутосомно-рецессивной болезни имеет частоту qmin=0,05. В оставшемся большинстве 90% популяции, qmax=0.
Пример именно такой ситуации — афроамериканская популяция в Соединенных Штатах и мутантный аллель в локусе b-глобина, вызывающий серповидноклеточную анемию. Общая частота аллеля болезни в общей популяции, qpop, соответственно равна 0,05/10 = 0,005, и, просто применив закон Харди-Вайнберга, частота болезни в популяции в целом, если бы браки были случайными для всей целой популяции, была бы q2pop =0,000025.
Если же малая группа вступает в браки почти исключительно внутри этой группы, то частота больных в ней будет q2min=0,0025. Поскольку малая группа составляет одну десятую всей популяции, истинная частота болезни в популяции в целом будет 0,0025/10 = 0,00025, в 10 раз выше, чем можно было бы ожидать от применения закона Харди-Вайнберга к популяции без учета стратификации.
Для сравнения, стратификация не оказывает влияния на частоту аутосомно-доминантных заболеваний и имеет только незначительный эффект на частоты Х-сцепленных заболеваний за счет небольшого увеличения количества женщин, гомозиготных по мутантному аллелю.
