Однородительская дисомия подтверждена для большинства хромосом в кариотипе, хотя клинические аномалии продемонстрированы только для некоторых из них, возможно, отражая позиции одного или нескольких импринтированных генов.
Однородительская дисомия части хромосомы 11 (11р15) связана с развитием синдрома Беквитта-Видемана. Больные дети очень крупные при рождении, имеют увеличенный язык и часто пупочную грыжу.
Выраженная гипогликемия — угрожающее жизни осложнение, так же как развитие злокачественных опухолей почек, надпочечников и печени. Заболевание вызвано избытком отцовского или утратой материнского вклада генов, а также их сочетанием в области хромосомы 11р15, захватывающей локус гена инсули-ноподобного фактора роста II.
Кроме того, описано несколько редких пациентов с муковисцидозом и низким ростом, у которых найдены две идентичные копии материнской хромосомы 7.
В обоих случаях мать случайно оказалась носителем мутации муковисцидоза и, поскольку ребенок получил две материнских копии мутантного гена муковисцидоза и ни одной отцовской копии нормального гена муковисцидоза, у него развивалась болезнь. Задержка роста осталась необъясненной, но могла быть обусловлена потерей неопознанных генов с отцовским импринтингом в хромосоме 7.
Хотя остается неясным, насколько часты однородительские дисомии, они могут объяснить случаи болезни, когда импринтируемая область присутствует в двух копиях от одного родителя.
Таким образом, врачам и генетическим консультантам следует помнить о возможности импринтинга как причине генетического нарушения, особенно в случаях аутосомно-рецессивных заболеваний у пациентов, имеющих только одного подтвержденного родителя — носителя патологической мутации, и в случаях с Х-сцепленными заболеваниями, переданными от отца к сыну или проявившимися в гомозиготной форме у женщин.
