Трисомия X встречается с частотой 1 на 1000 новорожденных девочек. Женщины с трисомией X, хотя несколько выше среднего, фенотипически нормальны. Некоторых впервые выявляют в клиниках по лечению бесплодия, но большая часть, вероятно, остается недиагностированной.
Катамнестические исследования показали, что половое созревание у женщин XXX происходит в соответствующем возрасте, и они обычно фертильны, хотя и с несколько повышенным риском хромосомных аномалий у потомства. Отмечены значимые отклонения в тестах IQ, а около 70% пациентов имеют те или иные проблемы при обучении.
Серьезные психопатологические симптомы и антиобщественное поведение встречаются редко; тем не менее отмечено явно аномальное поведение, особенно в переходном возрасте (от юности к ранней зрелости).
В клетках 47,ХХХ две избыточные хромосомы X инактивируются. Почти все случаи связаны с ошибками в материнском мейозе, и большинство из них — в первом его делении. Отмечен эффект материнского возраста, ограниченный пациентами с нерасхождением в первом делении мейоза.
Синдром тетрасомии X (48,XХХХ) приводит к более серьезному отставанию как в физическом, так и умственном развитии. Синдром пентасомии X (49,ХХХХХ), несмотря на наличие четырех неактивных хромосом X, обычно проявляется серьезным отставанием в развитии с многочисленными физическими дефектами.
