Кариотип пузырного заноса и тератом яичников. Особенности
Иногда в ходе аномальной беременности плацента преобразуется в массу ткани, имеющей сходство с виноградной гроздью, так называемые гидатидиформные кисты. Это следствие аномального роста ворсин хориона, при котором эпителий размножается, а строма подвергается кистозному перерождению.
Такая аномалия называется пузырным заносом. Пузырный занос может быть полным, без эмбриона или нормальной ткани плаценты, или частичным, с остатками плаценты и, возможно, с небольшим атрофичным эмбрионом.
Большинство полных пузырных заносов диплоидные, с кариотипом 46,ХХ. Все хромосомы имеют отцовское происхождение, и, за редкими исключениями, все генные локусы гомозиготны. Полные пузырные заносы возникают в случаях, когда один сперматозоид с хромосомным набором 23, X оплодотворяет яйцеклетку, не содержащую ядра, и хромосомы затем удваиваются.
Отсутствие материнского вклада считают ответственным за весьма аномальное развитие беременности с гиперплазией трофобласта и дезорганизацией или отсутствием тканей эмбриона. Около половины всех случаев развития хориокарцином (злокачественная опухоль, происходящая из плодной ткани) связаны с пузырным заносом. Генетические условия возникновения тератом яичника прямо противоположны.
Эти доброкачественные опухоли возникают из клеток с кариотипом 46,ХХ, содержащих только материнские хромосомы, вклад отцовских генов отсутствует. Таким образом, нормальное развитие плода требует наличия как материнских, так и отцовских генов. Оказывается, отцовский геном особенно важен для развития трофобласта, а материнский геном критичен для развития плода.
В отличие от полного пузырного заноса, беременности с частичным пузырным заносом триплоидны; примерно в двух третях случаев дополнительный комплект хромосом имеет отцовское происхождение. Сравнение случаев материнского и отцовского происхождения показывает, что развитие плода всегда сильно нарушено, но характер дефектов различается.
Дополнительный отцовский набор приводит к выраженному развитию трофобласта и вялому развитию эмбриона, материнский — к серьезному замедлению роста плода с небольшой фиброзированной плацентой. Специфичность такого эффекта — еще один пример геномного импринтинга.
