Влияние кровного родства, инбридинга на генетику популяции
Кровное родство, подобно стратификации и положительному ассортативному скрещиванию, приводит к увеличению частот аутосомно-рецессивных болезней, увеличивая частоту, с которой встречаются носители аутосомно-рецессивного заболевания.
В отличие от нарушений в стратифицированных популяциях, когда подгруппа имеет высокую частоту нескольких аллелей, типы рецессивных болезней, наблюдаемые в потомстве кровнородственных родителей, могут быть очень редкими и необычными, поскольку кровнородственные браки позволяют редким аллелям перейти в гомозиготное состояние.
Аналогично в генетических изолятах шанс скрещивания с другим носителем конкретного рецессивного заболевания может быть так же высок, как в браках двоюродных родственников, феномен, известный как инбридинг.
Например, среди евреев ашкенази в Северной Америке мутантные аллели болезни Тея-Сакса (ганглиозидоз GM2) сравнительно более частые, чем в других этнических группах. Частота болезни Тея-Сакса в 100 раз выше среди евреев ашкенази (1 на 3600), чем в большинстве других популяций (1 на 360 000).
Таким образом, частота носительства болезни Тея-Сакса среди евреев ашкенази — приблизительно 1 на 30 (q2=1/3600, q=1/60, 2pq= 1/30) по сравнению с частотой примерно 1 на 300 в остальной популяции.