Случайные события в небольшой популяции могут иметь значительно большее влияние на частоты аллелей. Если популяция небольшая, случайные факторы, например повышенная фертильность или выживание носителей мутации, происходящие по причинам, не имеющим отношения к носительству мутантного аллеля (иначе это был бы отбор, а не случайность), могут вызвать изменение частоты аллеля при передаче от одного поколения другому.
В большой популяции такие эффекты усредняются, но в малой популяции частоты аллелей могут случайно колебаться от поколения к поколению. Этот феномен, известный как дрейф генов, может объяснить, как могут изменяться частоты аллелей в результате фактора, действующего в небольшом пуле генов в пределах небольшой популяции.
Мутации и отбор генов в популяциях
В отличие от неслучайного скрещивания, которое может в значительной степени нарушать относительные частоты различных генотипов, предсказываемых законом Харди-Вайнберга, изменения в частоте аллелей вследствие отбора или мутаций обычно происходят медленно, небольшими шагами, и вызывают значительно меньшие отклонения от равновесия Харди-Вайнберга, по крайней мере, для рецессивных болезней.
Частота мутаций обычно гораздо ниже частоты гетерозигот по аутосомно-рецессивным болезням, и новая мутация будет иметь лишь небольшое краткосрочное влияние на частоту аллеля для таких болезней. Кроме того, наиболее опасные рецессивные аллели «прячутся» в гетерозиготах и не подлежат отбору. Как следствие, действие отбора не приводит к выраженным краткосрочным эффектам в частоте таких рецессивных аллелей.
Следовательно, в первом приближении закон Харди-Вайнберга может относиться даже к аллелям, вызывающим тяжелые аутосомно-рецессивные болезни. Для доминантных или Х-сцепленных болезней, тем не менее, мутации и отбор, в значительной степени уменьшая или увеличивая определенные генотипы, изменяют частоты аллелей, ожидаемые по закону Харди-Вайнберга.
Здесь мы изучаем понятие приспособляемости, главного фактора, определяющего, утрачивается ли мутация немедленно, становится стабильной в популяции или даже со временем преобладающим аллелем в локусе.
Частота аллеля в популяции представляет баланс между частотой, с которой появляются мутантные аллели вследствие мутаций, и влиянием отбора. Если частота мутаций или эффективность отбора изменяется, ожидается изменение и частоты аллеля.
Передается ли аллель последующим поколениям, зависит от его приспособляемости (f), которая является отношением числа потомства больных, доживающих до репродуктивного возраста, по сравнению с подходящей контрольной группой. Если мутантный аллель проявляет себя в следующем поколении подобно нормальному, f равняется 1. Если же аллель вызывает раннюю смерть или бесплодие, отбор действует против него полностью и/равняется 0.
Связанный параметр — коэффициент отбора s, или показатель утраты приспособляемости, он определяется как 1-f, т.е. часть мутантных аллелей, не передающаяся потомству и, следовательно, теряющаяся в результате отбора. В генетическом смысле мутация, нарушающая воспроизводство у взрослых, аналогична летальной, вызывающей ранний выкидыш, поскольку в обоих случаях она не передается следующему поколению. Таким образом, приспособляемость — результат совместных эффектов выживаемости и фертильности.
В биологическом смысле приспособляемость не имеет отношения к наследованию, за исключением единственного момента: относительной возможности передачи генов следующему поколению.
