Все разделы MedUniver.com Психология отношений Видео по медицине Книги по медицине Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Наследственные синдромы
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Результаты новых Х-сцепленных мутаций. Исходы

У мужчин гены Х-сцепленных заболеваний подвергаются отбору, полному для одних, частичному для других и отсутствующему для третьих, в зависимости от приспособленности генотипа. Пациенты с гемофилией имеют только около 70% потомства по сравнению со здоровыми мужчинами; т.е. приспособленность больных мужчин около 0,7.

Отбор против мутантных аллелей более выражен при других Х-сцепленных болезнях, например мышечной дистрофии Дюшенна, заболевании мышц, поражающем мальчиков. Заболевание обычно проявляется, когда ребенок начинает ходить, и неуклонно прогрессирует, инвалидизируя его к 10 годам и приводя к смерти на втором десятилетии жизни.

новые Х-сцепленные мутации

Хотя ситуация может измениться в результате достижений в исследованиях терапии больных мальчиков, мышечная дистрофия Дюшенна до настоящего времени генетически летальна, поскольку больные мужчины обычно не способны к репродукции. Заболевание может, конечно, передаваться женщинами-носительницами, редко имеющими клинические проявления болезни.

Новые мутации составляют значимую долю изолированных случаев многих Х-сцепленных болезней. Пациенты с тяжелым Х-сцепленным заболеванием, например мышечной дистрофией Дюшенна, не способны к репродукции (полный отбор), следовательно, их мутантные аллели теряются из популяции. Поскольку частота встречаемости мышечной дистрофии Дюшенна не изменяется, мутантные аллели, утраченные больными мужчинами, непрерывно заменяются новыми мутациями.

При гемофилии, когда воспроизводство уменьшено, но не исключено, последствия новой мутации составляют пропорционально меньшую долю случаев.

- Читать далее "Псевдоаутосомное наследование. Пример"

Оглавление темы "Генетика":
  1. Характеристика аутосомно-доминантного наследования. Особенности
  2. Неполное доминантное наследование. Примеры
  3. Результаты новых аутосомно-доминантных мутаций. Исходы
  4. Влияние пола на аутосомно-доминантное наследование
  5. Характеристика Х-сцепленного наследования. Особенности
  6. Характеристика Х-сцепленного рецессивного наследования. Примеры
  7. Характеристика Х-сцепленного доминантного наследования. Примеры
  8. Синдром Ретта: причины, признаки, фенотип
  9. Результаты новых Х-сцепленных мутаций. Исходы
  10. Псевдоаутосомное наследование. Пример
MedUniver.com - Все по медицине
Telegram: @medunivercom
E-mail: reklama@meduniver.com
Медунивер Разделы сайта Медицинское фото Книги по медицине Медицинское видео Форум консультации врачей Реклама на сайте
Все материалы размещены и подготовлены для образовательных и некоммерческих целей
Вся предоставленная информация подлежит обязательной консультации лечащим врачом
Для получения координат авторов статей просьба обращаться на адрес otzivi_i_zamechania@meduniver.com
Вопросы, замечания просим направлять также на почту, либо писать на форуме врачей.