У мужчин гены Х-сцепленных заболеваний подвергаются отбору, полному для одних, частичному для других и отсутствующему для третьих, в зависимости от приспособленности генотипа. Пациенты с гемофилией имеют только около 70% потомства по сравнению со здоровыми мужчинами; т.е. приспособленность больных мужчин около 0,7.
Отбор против мутантных аллелей более выражен при других Х-сцепленных болезнях, например мышечной дистрофии Дюшенна, заболевании мышц, поражающем мальчиков. Заболевание обычно проявляется, когда ребенок начинает ходить, и неуклонно прогрессирует, инвалидизируя его к 10 годам и приводя к смерти на втором десятилетии жизни.
Хотя ситуация может измениться в результате достижений в исследованиях терапии больных мальчиков, мышечная дистрофия Дюшенна до настоящего времени генетически летальна, поскольку больные мужчины обычно не способны к репродукции. Заболевание может, конечно, передаваться женщинами-носительницами, редко имеющими клинические проявления болезни.
Новые мутации составляют значимую долю изолированных случаев многих Х-сцепленных болезней. Пациенты с тяжелым Х-сцепленным заболеванием, например мышечной дистрофией Дюшенна, не способны к репродукции (полный отбор), следовательно, их мутантные аллели теряются из популяции. Поскольку частота встречаемости мышечной дистрофии Дюшенна не изменяется, мутантные аллели, утраченные больными мужчинами, непрерывно заменяются новыми мутациями.
При гемофилии, когда воспроизводство уменьшено, но не исключено, последствия новой мутации составляют пропорционально меньшую долю случаев.
