Самые первые цитогенетические исследования установили функцию Y-хромосомы по детерминации яичка. В течение последующих трех десятилетий проведен анализ различных делеций псевдоаутосомной и полоспецифической областей Y-хромосомы у больных с инверсией пола для уточнения позиции первичного региона на Yp, определяющего развитие яичка.
Хотя Х- и Y-хромосомы в норме обмениваются материалом в первом делении мейоза в пределах псевдоаутосомной области Xp/Yp, иногда генетическая рекомбинация происходит и за ее пределами, приведя к двум редким, но высокоинформативным аномалиям: мужчины XX и женщины XY.
Каждая из половых аномалий встречается приблизительно в 1 случае на 20 000 родов. Фенотипические мужчины с кариотипом 46,ХХ обычно имеют определенные последовательности Y-хромосомы, транслоцированные на короткое плечо Х-хромосомы.
Аналогично часть фенотипических женщин с кариотипом 46,XY утратила область Y-хромосомы, отвечающую за определение пола.
Ген SRY (область Y-хромосомы, ответственная за определение пола, англ. sex-determining region on the Y, расположенный около границы псевдоаутосомного участка в Y-хромосоме, присутствует у большинства 46,ХХ мужчин и делетирован или видоизменен у части 46.XY женщин, таким образом подтверждая свое участие в формировании мужского пола.
SRY недолго экспрессируется в начале внутриутробного развития в клетках полового гребешка непосредственно перед дифференцировкой яичек. SRY кодирует управляющий белок, вероятно, фактор транскрипции, хотя специфические гены, которые он регулирует, неизвестны. Таким образом, по всем доступным критериям генетики и биологии развития ген SRY эквивалентен гену TDF в Y-хромосоме.
Тем не менее наличие или отсутствие гена SRY не объясняет все случаи аномального определения пола. SRY отсутствует примерно у 10% мужчин XX и в большинстве случаев истинного гермафродитизма XX (см. ниже) и мужчин XX с неоднозначными гениталиями. Более того, мутации в гене SRY объясняют только порядка 15% женщин 46.XY.
Таким образом, в определение половой принадлежности вовлечены и другие гены, обсуждаемые в других статьях на нашем сайте.
