Самый простой пример полигенного признака (т.е. определяемого эффектом генотипов в нескольких локусах) обнаружен в нескольких семьях больных с одной из форм дегенерации сетчатки — пигментного ретинита.
В этих семьях присутствуют две редких мутации в двух не сцепленных генах, кодирующих белки, обнаруженные в фоторецепторе. Пациенты, гетерозиготные либо по конкретной миссенс-мутации в одном гене, кодирующем мембранный белок фоторецептора периферии, либо по аллелю в другом гене, кодирующем мембранный белок фоторецептора Roml, не имеют признаков болезни.
Тем не менее у пациентов, гетерозиготных по обеим мутациям, болезнь развивается. Таким образом, болезнь вызвана самой простой формой полигенного наследования, вследствие эффекта мутантных аллелей в двух локусах, без влияния на возникновение или тяжесть заболевания факторов окружающей среды. Два белка фоторецептора нековалентно связаны в мембранных дисках, обнаруженных в фоторецепторе сетчатки.
Таким образом, у пациентов с дигенным пигментным ретинитом повреждающий эффект каждой мутации недостаточен для развития болезни, но их совместное присутствие превышает порог устойчивости клетки, вызывая гибель фоторецептора и потерю зрения.
