Иногда на препаратах хромосом видны очень небольшие нераспознаваемые хромосомы, называемые маркерными хромосомами, часто в мозаичном состоянии. Они обычно встречаются дополнительно к нормальному набору хромосом, поэтому их также называют избыточными или добавочными структурно-аномальными хромосомами.
Цитогенетики затрудняются специфично охарактеризовать маркерные хромосомы при дифференциальной окраске, даже методами с высоким разрешением, поскольку обычно они настолько невелики, что дифференциальная окраска неоднозначна или неочевидна.
Обычно для точной идентификации необходим FISH-анализ с различными зондами; небольшие маркерные хромосомы часто состоят лишь из околоцентромерного гетерохроматина, выявляемого хромосом-специфичными FISH-зондами на сателлитную ДНК.
Большие маркерные хромосомы неизменно содержат некоторый материал из одного или обоих плеч хромосомы, создающий дисбаланс для вовлеченных генов. Пренатальная частота возникших de novo избыточных маркерных хромосом приблизительно 1 на 2500. Из-за проблем идентификации клиническое значение маркерных хромосом трудно оценить, и обнаружение маркера в кариотипе плода может представлять серьезную проблему при оценке риска анамалий и генетическом консультировании.
В зависимости от происхождения маркерной хромосомы риск аномалии плода может колебаться от очень низкого уровня до очень высокого, вплоть до 100%. Сравнительно большая доля таких маркеров происходит из хромосомы 15 и из половых хромосом. Специфические синдромы описаны в связи с бисателлитными маркерными хромосомами, производными от хромосомы 15 и центромерной части Х-хромосомы.
Интересен подкласс маркерных хромосом, потерявших околоцентромерные последовательности ДНК и, несмотря на это, стабильных. Такие маркеры представляют собой небольшие фрагменты хромосомных плеч (обычно на некотором расстоянии от нормальной центромеры), каким-то образом приобретшие свойства центромеры. Говорят, что такие маркеры содержат неоцентромеры.
Большинство маркерных хромосом теряют теломерные (концевые) последовательности и, таким образом, вероятно, формируют небольшие кольцевые хромосомы, образующиеся, когда в хромосоме происходит два разрыва и поврежденные концы хромосомы соединяются в кольцевой структуре. Кольцевые хромосомы встречают весьма редко, однако они описаны для каждой хромосомы.
Если центромера находится в пределах кольца, обычно кольцевая хромосома стабильна. Тем не менее некоторые кольца испытывают трудности при митозе, когда две сестринские хроматиды кольцевой хромосомы сцепляются при попытке разойтись в анафазе. Возможны разрывы кольца, сопровождающиеся последующим слиянием с формированием больших и малых колец. Из-за митотической нестабильности кольцевые хромосомы часто обнаруживают только в части клеток.
