Изохромосомы, дицентрические хромосомы (дицентрики). Особенности
Изохромосома — хромосома, в которой одно плечо утрачено, а второе зеркально дублировано. Следовательно, человек с 46 хромосомами, одна из которых изохромосома, имеет единственную копию генетического материала одного плеча (частичную моносомию) и три копии генетического материала другого плеча (частичную трисомию).
Человек с двумя нормальными гомологами и добавочной изохромосомой тетрасомен по хромосомному плечу, включенному в изохромосому.
Хотя причины образования изохромосом точно не известны, по крайней мере, два механизма подтверждены:
(1) неправильное разделение центромеры в мейозе II и, более часто,
(2) транслокация, включающая целое плечо гомологичной хромосомы (или сестринской хроматиды) в области, непосредственно примыкающей к центромере.
Формально последние изохромосомы можно назвать изодицентрическими, поскольку у них две центромеры, хотя они обычно цитогенетически не различимы, поскольку находятся очень близко друг к другу.
Наиболее частая изохромосома — изохромосома длинного плеча Х-хромосомы — i(Xq) — у некоторых пациенток с синдромом Тернера. Описаны изохромосомы для множества аутосом, включая изохромосомы короткого плеча хромосомы 8, i(18p) и короткого плеча хромосомы 2, i(12p). Изохромосомы также часто выявляют в кариотипах как солидных, так и гематологических злокачественных новообразований.
Дицентрические хромосомы
Дицентрики — редкий тип аномальной хромосомы, когда два хромосомных сегмента из разных хромосом или из двух хроматид одной хромосомы, каждый с центромерой, соединяются конец в конец, с потерей ацентрических фрагментов. Дицентрические хромосомы, несмотря на две центромеры, могут быть стабильными, если одна из двух центромер инактивирована или если центромеры в анафазе координируют свое перемещение к одному и тому же полюсу.
Такие хромосомы формально называют псевдодицентрическими. Наиболее часто псевдодицентрики состоят из половых или акроцентрических хромосом (робертсоновские транслокации).
