Характерный фенотип трисомии 13 показан на рисунке. Его симптомы таковы. Задержка роста и умственного развития, сопровождающиеся тяжелыми пороками развития ЦНС, например аринэнцефалией и голопрозэнцефалией. Покатый лоб; микроцефалия, широкие открытые швы черепа; возможны микрофтальм, колобомы радужной оболочки или даже отсутствие глаза.
Ушные раковины деформированы. Часто встречается расщепление губы и нёба. Руки и ноги с постаксиальной полидактилией, кисти сжаты, со II и V пальцами, перекрывающими III и IV, как при трисомии 18. Стопы, так же как при трисомии 18, имеют вид качалки (пресс-папье).
Ладони часто имеют четырехпальцевую (обезьянью) складку. Со стороны внутренних органов обычно отмечают врожденные пороки сердца (конкретно дефект межжелудочковой перегородки и персисти-рующий боталлов проток) и пороки мочеполовой системы, включая неопущение яичек у мальчиков, двурогую матку и гипоплазию яичников у девочек, поликистоз почек.
Из этого набора признаков наиболее явные — общий вид лица с раздвоенной губой, нёбом и глазными аномалиями, полидактилия, сжатые кулаки и стопа-качалка.
Встречаемость трисомии 13 — порядка 1 на 15 000-25 000 родов. Трисомия 13 — клинически тяжелое заболевание, и около половины таких больных погибают в первый месяц жизни. Подобно большинству других трисомии, она также связана с возрастом матери, а дополнительная хромосома обычно возникает вследствие нерасхождения в первом делении материнского мейоза.
Для подтверждения клинического диагноза показано кариотипирование новорожденных и плодов; около 20% случаев вызваны несбалансированной транслокацией. Риск повторения низкий; даже если один родитель пациента — носитель транслокации, эмпирический риск повторения синдрома менее 2%.
