МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Наследственные синдромы
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Форум
 

Генетическое консультирование пациентов с многофакторными болезнями. Рекомендации

Основные механизмы взаимодействия генов и среды, вызывающие болезни со сложным наследованием, в основном неизвестны. При генетическом консультировании мы зависим от измерения рисков повторения в конкретных семьях для расчета средней эмпирической оценки возвратного риска. Конечно, фактический риск для конкретной семьи может быть большим или меньшим средней цифры. В настоящее время такие эмпирические популяционные риски, хотя часто неадекватные, — единственные данные, доступные для генетического прогноза. Тем не менее необходимо учитывать определенные общие принципы проведения генетического консультирования при многофакторных болезнях.
• Риск повторения значительно выше для родственников первой степени родства, чем для более отдаленных родственников.

• Наилучшая оценка возвратного риска — эмпирический риск, т.е. просто риск повторения, наблюдавшийся в аналогичных семьях у родственников с той же степенью родства. Обычно указывают кратность увеличения эмпирического риска по отношению к популяционному. Эмпирический риск полностью основан на прошлом опыте и не подразумевает понимания роли генетических и средовых факторов в патогенезе заболевания. Эмпирический риск — среднее число для популяции и необязательно точен для конкретной семьи.

• В общих чертах риск повторения повышается при наличии более чем одного больного родственника; тяжелой формы или раннего начала заболевания; больного менее поражаемого пола; единокровного происхождения.

генетическое консультирование

• Следует избегать следующих двух частых ошибок в вычислении риска.
- Если родитель ребенка с многофакторным врожденным дефектом имеет другого ребенка с другим партнером, дети относятся к родственникам второй степени родства, и эмпирический риск для второго ребенка значительно ниже, чем если бы дети имели двух общих родителей (обычно риск приблизительно 1 вместо 5%).
- Когда здоровый дядя или тетя ребенка с многофакторным дефектом консультируется по риску того же дефекта в его или ее потомстве, искомый риск — не риск для тети или дяди (родственников второй степени родства относительно пробанда), а риск для их потомства (третьей степени родства).

• При многих частых заболеваниях с семейным накоплением незначительное число случаев может оказаться следствием моногенного заболевания с менделирующим наследованием, скрытого небольшими размерами семьи и неполной пенетрантностью. Поскольку риск повторения при менделирующих заболеваниях значительно выше, генетику нужно всегда помнить о возможности моногенного заболевания, когда есть какие-либо необычные сведения о болезни, особенно если отмечается необычный возраст начала или сопутствующие клинические симптомы, обычно не характерные для данного заболевания.

Менделирующие формы заболевания могут иметь специфические клинические или лабораторные характеристики, которые необходимо специально исследовать.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

- Вернуться в содержание раздела "генетика" на нашем сайте

Оглавление темы "Генетика заболеваний":
  1. Генетика болезни Гиршспрунга. Особенности наследования
  2. Генетика сахарного диабета I типа. Особенности наследования
  3. Генетика болезни Альцгеймера. Особенности наследования
  4. Генетика дефектов нервной трубки. Особенности наследования
  5. Профилактика дефектов нервной трубки. Рекомендации
  6. Генетика расщелины губы и неба. Особенности наследования
  7. Генетика врожденных пороков сердца. Особенности наследования
  8. Генетика психических болезней. Особенности наследования
  9. Генетика ишемической болезни сердца (ИБС). Особенности наследования
  10. Генетическое консультирование пациентов с многофакторными болезнями. Рекомендации
Медунивер Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.