Врожденные заболевания щитовидной железы - кратко с точки зрения внутренних болезней
Раннее начало лечения левотироксином натрия необходимо для предотвращения необратимого повреждения головного мозга у детей (кретинизм) с врожденным гипотиреозом. Плановый скрининг уровня ТТГ в образцах крови из пятки, взятых через 5—7 дней после рождения (проба Гатри), выявил частоту примерно 1 на 3000 вследствие агенезии щитовидной железы, наличия эктопических или гипопластических желез или дисгормоногенеза. Таким образом, врожденный гипотиреоз встречается в 6 раз чаще, чем фенилкетонурия.
Начинать заместительную терапию левотироксином натрия в настоящее время можно в первые 2 нед с момента рождения. При оценке развития младенцев, получавших лечение на такой ранней стадии, не выявляется различий между пациентами с наличием в анамнезе заболевания и без такового у большинства детей.
а) Дисгормоногенез. Описаны несколько аутосомно-рецессивных дефектов в синтезе гормонов щитовидной железы; наиболее распространенные из них обусловлены дефицитом фермента тиреоидной пероксидазы. У гомозигот развивается врожденный гипотиреоз; у гетерозигот зоб возникает в первые два десятилетия жизни при нормальном уровне гормонов щитовидной железы и повышенном уровне ТТГ.
Комбинация дисгормоногенетического зоба и нейросенсорной тугоухости известна как синдром Пендреда и обусловлена мутациями в пендри-не — белке, который транспортирует йодиды к внутренней поверхности фолликулярной клетки (см. рис. ниже).
Строение и функции щитовидной железы. 1. Тиреоглобулин (ТГ) синтезируется и секретируется в коллоид фолликула. 2. Неорганические йодиды (I-) активно транспортируются в фолликулярную клетку («захват»), 3. Йодиды транспортируются на коллоидную поверхность переносчиком (пендрин, поврежден при синдроме Пендреда) и «организуются» ферментом тиреоидной пероксидазой, который включает их в аминокислоту тирозин на поверхности ТГ с образованием монойодтирозина (МИТ) и дийодтирозина (ДИТ). 4. Йодированные тирозины соединяются с образованием Т3 и Т4. 5. ТГ подвергается эндоцитозу. 6. ТГ расщепляется протеолизом для высвобождения йодированного тирозина и гормонов щитовидной железы. 7. Йодированный тирозин дегалогенируется для рециркуляции йодидов. 8. Т4 превращается в Т3 под действием 5’-монодейодиназы
б) Резистентность к гормонам щитовидной железы. Это редкое заболевание, при котором гипофиз и гипоталамус резистентны к подавлению секреции ТТГ за счет обратной связи от Т3, иногда из-за мутаций в рецепторе гормонов щитовидной железы-β или из-за дефектов активности монодейодиназы.
Это приводит к повышению уровня ТТГ, Т4 и Т3, часто в сочетании с развитием зоба умеренной величины, который может оставаться незамеченным вплоть до зрелого возраста. Передача сигналов гормонами щитовидной железы очень сложна и включает различные изоферменты монодейодиназы и рецепторов к гормонам щитовидной железы в разных тканях. По этой причине другие ткани также могут иметь резистентность к гормонам щитовидной железы или не быть резистентными к ним, и возможно появление симптомов тиреотоксикоза (например, тахикардии).
Это состояние может быть трудно отличимо от столь же редкой опухоли гипофиза, секретирующей ТТГ (тиреотропинома — см. табл. 5); назначение тиреотропин-рилизинг-гормона приводит к повышению уровня ТТГ при резистентности к гормонам щитовидной железы, но не при тиреотропиноме, и может потребоваться проведение МРТ для исключения макроаденомы гипофиза.
При гипоплазии щитовидная железа сравнительно малых размеров, что затрудняет ее визуализацию. Малый размер долей может сочетаться с нормальной толщиной перешейка, как на приведенном изображении пациента с врожденным гипотиреозом и трисомией по хромосоме 21 (а). Сравните его с изображением щитовидной железы здорового ребенка (б), которая хорошо определяется, имеет нормальный объем, симметрична
Кисты щитовидной железы при трисомии по хромосоме 21. Эхограммы в продольной (а) и поперечной (b) проекциях у мальчика в возрасте 2 лет 2 мес с трисомией по хромосоме 21 показывают типичную картину очень маленьких гипоэхогенных кист (отмечены стрелками), наблюдаемую у пациентов с синдромом Дауна. Обратите внимание на отсутствие заднего акустического усиления, что обусловлено маленьким размером кист
Правосторонняя гемиагенезия щитовидной железы. На поперечном снимке щитовидной железы видна нормально сформированная левая доля (указана стрелкой) при полном отсутствии правой доли и перешейка. Правосторонняя гемиагенезия встречается довольно редко
Видео урок эмбриогенез (развитие) щитовидной и паращитовидных желез
