Контрольные вопросы по гемолитическим анемиям из-за нарушений в мембране и нарушений метаболизма в эритроцитах у пациентов в терапии
1. У мужчины недавно диагностировали дефицит Г-6-ФД после эпизода гемолиза, который возник после приема хлорохина в целях профилактики малярии перед поездкой в Бенин. У мужчины много вопросов к врачу, в частности относительно создания семьи.
Во время приема пациенту следует дать ряд указаний. Пациенту следует дать следующие указания, за исключением:
A. Пациент должен всегда информировать врачей о том, что у него дефицит Г-6-ФД, особенно перед тем, как ему планируют назначать какие-либо ЛП.
B. Пациенту следует обратиться к врачу в случае ощущения усталости, появления одышки, учащения сердцебиения, если моча приобрела темный цвет.
C. Пациенту следует избегать употребления в пищу бобов и блюд с их содержанием.
D. Если у жены пациента нет дефицита Г-6-ФД, его не будет у их сыновей, а все их дочери будут носительницами.
E. Если его жена — носитель Г-6-ФД, у одной из двух дочерей будет дефицит Г-6-ФД, другая дочь будет носителем Г-6-ФД, а сыновья не унаследуют дефицит Г-6-ФД.
Ответ Е. Дефицит Г-6-ФД наследуется по Х-сцепленному типу. Если у жены пациента нет дефицита Г-6-ФД, его не будет у их сыновей, а все дочери будут носителями (ответ D).
Но если жена — носитель Г-6-ФД, у одной из двух дочерей будет дефицит Г-6-ФД, другая дочь будет носителем Г-6-ФД, у одного из двух сыновей будет дефицит Г-6-ФД, а другой сын ничего не унаследует.
Пациент должен всегда информировать о своем диагнозе лечащего врача, особенно при назначении ЛП. Пациенту также следует избегать употребления в пищу бобов фавы и блюд с их содержанием. Пациенту следует обратиться к врачу при появлении симптомов гемолитической реакции, усталости, одышке, учащении сердцебиения и темной моче.
2. Врач диагностировал у пациента 23 лет наследственный сфероцитоз. Какие из следующих действий наиболее целесообразны?
A. Назначить пациенту УЗИ селезенки и желчного пузыря.
B. Проинформировать пациента относительно того, что ему следует избегать пищи и ЛС, способствующих окислительным реакциям.
C. Определить вероятность того, что у членов его семьи может быть наследственный сфероцитоз, а также необходимость их тестирования.
D. Проинформировать пациента относительно возможного возникновения гемолитического и апластического кризов.
E. А, В и С.
F. А, С и D.
G. Все вышеперечисленное.
Ответ F. Оценка размера селезенки и состояния ЖВП для исключения ЖКБ (ответ А), определение вероятности поражения других членов семьи после диагностики пациента с наследственным сфероцитозом (ответ С) и информирование пациента относительно гемолитического и апластического кризов (ответ D) — действия, которые необходимо выполнить врачу после постановки диагноза наследственного сфероцитоза.
Пациенту с наследственным сфероцитозом не нужно избегать пищи и ЛС, способствующих окислительным реакциям (ответ В). Эти меры нужны пациентам с метаболическим заболеванием эритроцитов, особенно с дефицитом Г-6-ФД.
3. Врача просят осмотреть больного желтухой мужчину 62 лет с циррозом печени, осложненным портальной гипертензией и гепатоспленомегалией (наличие стоматоцитов в мазке периферической крови).
Рассматривается вопрос о целесообразности спленэктомии. Количество лейкоцитов — 4000 в 1 мкл, а тромбоцитов — 105 000 в 1 м3. Hb — 8,4 г/дл, Ht — 26%. В мазке периферической крови снижено количество лейкоцитов и тромбоцитов.
Морфология эритроцитов: почти 100% стоматоцитов (эритроцитов с центральным просветлением в форме линии) и несколько мишеневидных эритроцитов. Какой из следующих ответов будет наиболее целесообразным в данной ситуации:
A. Наличие стоматоцитов — абсолютное противопоказание к спленэктомии.
B. Необходимо определить концентрации электролитов в эритроцитах.
C. Выраженный стоматоцитоз часто встречается у пациентов с тяжелыми заболеваниями печени, и таким пациентам не показана дополнительная специфическая терапия.
D. Необходимо определить уровни холестерина и триглицеридов, чтобы установить связь со степенью тяжести стоматоцитов и мишеневидных эритроцитов, а также рассмотреть необходимость липидоснижающей терапии.
E. Необходимо выполнить анализ на предмет осмотической резистентности эритроцитов или тест на связывание ЭМА.
Ответ С. Выраженный стоматоцитоз часто встречается у пациентов с тяжелыми заболеваниями печени, и таким пациентам не показана дополнительная специфическая терапия. Явно выраженный стоматоцитоз — типичное явление при прогрессирующем заболевании печени. Мишеневидные эритроциты также могут присутствовать. Спленэктомия противопоказана в случаях наследственного стоматоцитоза, а не в случаях приобретенного стоматоцитоза (ответ А).
При наследственном стоматоцитозе или наследственном сфероцитозе не требуется определение концентрации электролитов в эритроцитах (ответ В), осмотической резистентности или связывания ЭМА (ответ Е) без дополнительных данных по результатам анамнеза. При стоматоцитозе нарушаются липидные мембраны эритроцитов и холестерин, но специфическая терапия не оправдана.
4. Женщина, 31 год, гемолитическая анемия в анамнезе в течение всей жизни. Родители здоровы, но у сестры также диагностирована анемия. Со слов пациентки, в подростковом возрасте ей выполнили спленэктомию, но «она не помогла». Результаты лабораторной оценки: Hb — 10 г/дл, Ht — 31%, средний объем эритроцита — 96 фл, количество ретикулоцитов — 15%. Уровень ЛДГ — 750 МЕ/л.
В мазке периферической крови наблюдаются признаки гемолиза: многие эритроциты имеют выраженную базофильную зернистость (пунктуацию). Наиболее вероятный диагноз:
A. Дефицит эритроцитарной пируваткиназы.
B. Дефицит Г-6-ФД.
C. Наследственный сфероцитоз.
D. Наследственный стоматоцитоз.
E. Дефицит пиримидин-5’-нуклеотидазы.
Ответ Е. Все перечисленные нарушения могут быть причиной существования анемии в течение всей жизни. Дефицит эритроцитарной пируваткиназы и пиримидин-5’-нуклеотидазы наследуется рецессивно (отсутствие нарушений у родителей, наличие нарушений у сестры).
Отсутствие положительного результата спленэктомии — типичная характеристика при дефиците эритроцитарной пируваткиназы и пиримидин-5’-нуклеотидазы и некоторых случаях наследственного стоматоцитоза, когда спленэктомия противопоказана. Базофильная зернистость эритроцитов — характерный признак дефицита эритроцитарной пируваткиназы и пиримидин-5’-нуклеотидазы из-за накопления в клетке частично разложившихся, не подвергаемых диффузии РНК.
5. В мазке периферической крови пациента с гемолитической анемией обнаружены сфероциты. Какое расстройство НЕ следует рассматривать в рамках ДД?
A. Гемолитическая анемия с наличием телец Гейнца.
B. Аутоиммунная гемолитическая анемия.
C. Наследственный стоматоцитоз.
D. Наследственный сфероцитоз.
E. Болезнь печени.
Ответ С. Результаты исследования эритроцитов на предмет осмотической резистентности у пациентов с наследственным стоматоцитозом и наследственным сфероцитозом могут быть аналогичными, сфероциты редко обнаруживаются в мазке периферической крови у пациентов с наследственным стоматоцитозом.
Помимо наследственного сфероцитоза, сфероциты могут наблюдаться в мазке периферической крови у пациентов с гемолитической анемией с наличием телец Гейнца, при аутоиммунной гемолитической анемии и заболеваниях печени.
