Синдром Тернера (Шерешевского-Тернера) - кратко с точки зрения внутренних болезней
Распространенность синдрома Тернера составляет примерно 1 на 2500 женщин. Классически он связан с кариотипом 45,ХО, но могут быть и другие цитогенетические аномалии, включая мозаичные формы 45,ХО/46,ХХ или 45,XO/46,XY) и частичные делеции Х-хромосомы.
а) Клиническая картина. Клиническая картина представлена на рис. ниже.
Клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера (45XO). НТГ — нарушение толерантности к глюкозе; ЛПФП — лабораторные показатели функции печени
Лица с синдромом Тернера с раннего возраста неизменно имеют низкий рост, и это часто является первым проявлением заболевания. Вероятно, это связано с гаплонедостаточностью (выключение мутантного аллеля, приводящее к снижению синтеза и количества функционального белка в клетке) гена SHOX, одна копия которого обнаруживается в хромосомах X и Y и кодирует белок, содержащийся преимущественно в костных фибробластах.
Половые пути и наружные половые органы при синдроме Тернера имеют женский вид, поскольку это является единственно возможным результатом развития при отсутствии яичек. Ткань яичника развивается нормально до 3-го месяца беременности, но после этого наблюдается дисгенезия половых желез с ускоренной дегенерацией ооцитов и усилением стромального фиброза яичника, что приводит к образованию рудиментов яичников.
Неспособность ткани яичника вырабатывать эстроген приводит к потере отрицательной обратной связи и повышению концентрации ФСГ и ЛГ.
Спектр сопутствующих соматических нарушений крайне широк. Степень выраженности фенотипа частично связана с основной цитогенетической аномалией. Лица с мозаичной формой данного синдрома могут иметь лишь относительно невысокий рост, и половое созревание может начинаться самопроизвольно до развития гипогонадизма.
б) Диагностика и лечение. Диагноз синдрома Шерешевского-Тернера может быть подтвержден с помощью кариотипирования. Хотя низкий рост не связан напрямую с дефицитом ГР, но высокие дозы ГР могут быть эффективными при лечении этого симптома. Профилактическая гонадэктомия рекомендуется лицам с мозаицизмом 45,XO/46,XY, поскольку у них повышен риск развития гонадобластомы.
Половое созревание может быть инициировано терапией эстрогенами, но это вызывает закрытие эпифизарных ростовых зон и прекращение роста. Именно поэтому время индукции полового созревания должно быть тщательно спланировано. Взрослые с синдромом Шерешевского—Тернера нуждаются в длительной заместительной терапии эстрогенами, и их следует периодически обследовать для своевременной диагностики развития дилатации корня аорты, тугоухости и других соматических осложнений.
