Гиперкальциемия как симптом заболевания паращитовидных желез
Гиперкальциемия — это одно из наиболее распространенных биохимических нарушений, которое часто выявляется во время планового биохимического анализа у бессимптомных пациентов. Тем не менее она может проявляться длительно существующими симптомами, что описано ниже, а иногда в виде острой неотложной ситуации с тяжелой гиперкальциемией и дегидратацией.
Причины гиперкальциемии перечислены в табл. 32. Среди них наиболее распространенными являются первичный гиперпаратиреоз и злокачественная гиперкальциемия. Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия (СГГ) — редкая, но клинически значимая причина, при которой необходимо проводить дифференциальную диагностику с первичным гиперпаратиреозом. Прием солей лития может вызвать гиперпаратиреоз за счет уменьшения чувствительности кальцийчувствительного рецептора.
а) Клиническая картина. Симптомы гиперкальциемии включают полиурию и полидипсию, почечную колику, сонливость, анорексию, тошноту, диспепсию и пептические язвы, запоры, депрессию, сонливость и когнитивные нарушения. У пациентов со злокачественной гиперкальциемией симптомы могут развиваться быстро и возможны специфические клинические проявления, помогающие локализовать опухоль.
Классические симптомы первичного гиперпаратиреоза описываются поговоркой «Кости, камни и брюшные стоны» (bones, stones and abdominal groans), но в настоящее время лишь немногие пациенты имеют такую клиническую картину, и заболевание чаще всего обнаруживается как случайная находка при биохимическом исследовании.
Примерно у 50% пациентов с первичным гиперпаратиреозом симптомы отсутствуют, в то время как у других наблюдаются неспецифические проявления, такие как утомляемость, депрессия и генерализованные боли. У некоторых пациентов обнаруживают камни в почках, и примерно у 5% пациентов с впервые диагностированными камнями в почках и у 15% пациентов с рецидивирующим нефролитиазом выявляется первичный гиперпаратиреоз (см. отдельную статью на сайте - просим вас пользоваться формой поиска выше).
Артериальная гипертензия является частым симптомом гиперпаратиреоза. Опухоли паращитовидной железы почти никогда не пальпируются.
Отягощенный семейный анамнез по гиперкальциемии повышает вероятность СГГ или МЭН (см. отдельную статью на сайте - просим вас пользоваться формой поиска выше).
б) Лабораторно-инструментальные исследования. Самым точным методом диагностики является измерение уровня ПТГ. Если ПТГ определяется в нормальных или повышенных концентрациях одновременно с гиперкальциемией, то наиболее вероятным диагнозом является первичный гиперпаратиреоз. Высокое содержание фосфатов и ГЦФ в плазме крови, сопровождающееся почечной недостаточностью, указывает на третичный гиперпаратиреоз. Гиперкальциемия может вызывать нефрокальциноз и повреждение почечных канальцев, что приводит к гиперурикемии и гиперхлоремии.
У пациентов с СГГ результаты биохимических исследований могут напоминать первичный гиперпаратиреоз, но обычно отмечается низкая экскреция кальция с мочой (отношение клиренса кальция с мочой к клиренсу креатинина менее 0,01). Диагноз СГГ можно подтвердить с помощью скрининга членов семьи на гиперкальциемию и/или выявления инактивирующей мутации в гене, кодирующем кальцийчувствительный рецептор.
Если уровень ПТГ снижен, а другой причины не найдено, то вероятно наличие злокачественной опухоли с костными метастазами или без таковых. ПТГ-связанный пептид, который часто обусловливает гиперкальциемию, связанную со злокачественным новообразованием, не выявляется с помощью анализов на ПТГ, но может быть определен с помощью специального анализа (хотя этого обычно не требуется).
При отсутствии явных признаков злокачественного новообразования пациенту следует провести онкопоиск, включая рентгенографию органов грудной клетки, скрининговые исследования на миеломную болезнь и КТ в зависимости от клинической ситуации.
в) Лечение. Лечение тяжелой гиперкальциемии и первичного гиперпаратиреоза описано в отдельной статье на сайте - просим вас пользоваться формой поиска по сайту выше. Наличие СГГ не требует никакого медицинского вмешательства.
