б) Визуализация:
• Стеноз/атрезия наружного слухового канала (НСК)
• Гипоплазия/атрезия полости среднего уха
• Мальформация, слияние, отсутствие слуховых косточек
• Стеноз/атрезия овального окна
• Снижение/отсутствие пневматизации сосцевидного отростка
• Симметричная микрогнатия, гипоплазия скулового комплекса
• Гипоплазия мыщелков и венечных отростков
• Выраженная антегониальная вырезка
(Слева) На трехмерной реконструкции (КТ, вид спереди) у девочки 13 лет с синдромом Тричера Коллинза (СТК) определяются двухсторонние симметричные впадины на скулах и микрогнатия.
(Справа) На трехмерной реконструкции (КТ, вид сбоку) у этой же пациентки визуализируется маленький мыщелок нижней челюсти. Угол нижней челюсти тупой, видна антегониальная вырезка. Определяется выраженная гипоплазия скулового комплекса и скуловой дуги без слияния со сводом черепа сзади. Также определяется атрезия наружного слухового прохода.
(Слева) На аксиальной КТ в костном окне у этой же пациентки определяется гипоплазия скулового комплекса со скошенностью верхней челюсти кзади, отсутствием скуловых дуг и гипоплазией мыщелков нижней челюсти. Обратите внимание на атрезию наружного слухового канала (НСК), отсутствие пневматизации сосцевидного отростка и расширение эмиссарной вены в сосцевидном отростке.
(Справа) На аксиальной КТ в костном окне у девушки 16 лет с СТК определяется атрезия НСК, отсутствие полости среднего уха и слуховых косточек, вентральное расположение нисходящего канала ЧМН VII, расширение преддверия и мальформация горизонтального полукружного канала.
г) Патология:
• Аутосомно-доминантный тип с фенотипической вариабельностью
• Локус на генетической корте: 5q32-q33.1
• Мутации генов TCOF1, POLR1C или POLR1D:
о Приводят к дефектам нуклеолярного транспортного белка, необходимого при развитии челюстно-лицевой области
• Заболеваемость: 1/25000-50000 новорожденных
д) Клинические особенности:
• Обструкция/гипоплазия дыхательных путей
• Скошенные книзу глазные щели (100%)
• Колобома нижнего века у 75% пациентов
• Микрогнатия с ретрузией подбородка
• Атрезия/стеноз НСК, кондуктивная тугоухость
• Расщелина неба у 1/3 пациентов
• Лечение: респираторная поддержка, реконструктивные операции, слуховые аппараты, стимуляция развития