а) Терминология:

1. Аббревиатура:
• Синдром Тричера Коллинза (СТК)

2. Синонимы:
• Синдром Тричера Коллинза-Франческетти
• Нижнечелюстно-лицевой дизостоз (НЧЛД1)

3. Определение:
• Мальформация лицевого скелета: скошенные вниз глазные щели, микрогнатия, гипоплазия скулового комплекса, микротия, макростомия, колобома

б) Визуализация:

1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Симметричная микрогнатия
о Гипоплазия скулового комплекса
о Двухсторонняя атрезия наружного слухового канала (НСК)
• Локализация:
о Нижняя челюсть, лицо, уши

2. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о КТ высокого разрешения в костном окне
• Выбор протокола:
о КТ в костном окне верхней и нижней челюсти, височных костей с мультипланарным реформатированием и реконструкциями в объеме

3. КТ при синдроме Тричера Коллинза:
• КТ в костном окне:
о Изменения височных костей:
- Стеноз/атрезия НСК
- Снижение/отсутствие пневматизации сосцевидных отростков
- Гипоплазия/атрезия полости среднего уха
- Мальформация, слияние или отсутствие слуховых косточек
- Стеноз/атрезия овального окна
- Мальформация улитки (уплощение завитков) или норма
- Мальформация горизонтального полукружного канала (или норма)
о Симметричная микрогнатия
о Гипоплазия скулового комплекса
о Гипоплазия мыщелков и венечных отростков
о Выраженная антегониальная вырезка
о Вариабельная расщелина неба

в) Дифференциальная диагностика синдрома Тричера Коллинза:

1. Двухсторонняя фациальная микросомия:
• Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия

2. Преаксиальный акрофациальный дизостоз (синдром Нагера):
• Аналогичен СТК + аномалии конечностей

3. Врожденная дисплазия наружного уха:
• Дисплазия НСК + деформация слуховых косточек
• Отсутствие деформаций нижней или верхней челюсти

4. Бранхио-ото-ренальный синдром:
• Аномалии височной кости, киста жаберной щели, кисты почек

5. Х-сцепленный верхнечелюстнолицевой дизостоз:
• Микрогнатия, срединная гипоплазия лица, аномалии уха и глазных щелей

г) Патология. Общая характеристика:
• Генетика:
о Аутосомно-доминантный тип с различным фенотипом
о Частота: 1/25000-50000 новорожденных
о Локус на генетической карте: 5q32-q33.1
о Мутации генов TCOF1, POLR1С или POLR1D
о Приводят к дефектам нукпеолярного транспортного белка, необходимого при формировании челюстно-лицевой области

д) Клинические особенности:

1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Скошенные книзу глазные щели (100%)
о Гипоплазия нижней челюсти/скулового комплекса
о Микрогнатия с ретрузией подбородка
о Колобома нижнего века у 75% пациентов
о Микротия, стеноз/атрезия НСК, кондуктивная тугоухость
о Обструкция/гипоплазия дыхательных путей
• Другие признаки/симптомы:
о Расщелина неба в 1/3 случаев
о Задержка моторного/речевого развития
о Гипоплазия или отсутствие околоушных слюнных желез

2. Лечение:
• Респираторная поддержка
• Реконструктивная хирургия
• Слуховые аппараты
• Стимуляция развития
• Ранние интервенционные вмешательства

е) Диагностическая памятка:

1. Следует учесть:
• СТК как причину симметричной микрогнатии, гипоплазии скулового комплекса, аномалий наружного уха
• Изменения, напоминающие СТК+деформации конечностей = синдром Нагера

2. Советы по интерпретации изображений:
• Отсутствие скуловых дуг и скошенность передней стенки верхней челюсти кзади

3. Заключение:
• Ищите окулярную колобому

ж) Список использованной литературы:
1. Ibrahim A et al: Combined soft and skeletal tissue modelling of normal and dysmorphic midface postnatal development. J Craniomaxillofac Surg. 44(11):1777-1785, 2016
2. Plomp RG et al: Treacher Collins syndrome: A systematic review of evidence-based treatment and recommendations. Plast Reconstr Surg. 137(1):191-204, 2016
3. Tse WK: Treacher Collins syndrome: New insights from animal models. Int J Bio-chem Cell Biol. 81 (Pt A):44-47, 2016
4. Robson CD: Congenital hearing impairment. Pediatr Radiol. 36(4):309-24, 2006
5. Teber OA et al: Genotyping in 46 patients with tentative diagnosis of Treacher Collins syndrome revealed unexpected phenotypic variation. Eur J Hum Genet. 12(11):879-90, 2004

- Вернуться в оглавление раздела "Стоматология."

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 12.4.2022