а) Терминология:

1. Аббревиатура:
• Последовательность Пьера Робена (ППР)

2. Синоним:
• Последовательность Робена

3. Определения:
• Микрогнатия или ретрогнатия, глоссоптоз, дыхательная недостаточность, ± задняя U-образная расщелина неба
• Последовательность развития: мальформация — последующие структурные изменения

б) Визуализация:

1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Двухсторонняя симметричная микрогнатия, задняя расщелина неба
• Локализация:
о Нижняя челюсть, небо, язык

2. КТ при последовательности Пьера Робена:
• КТ в костном окне:
о Двухсторонняя симметричная микрогнатия
о Элевация и заднее смещение языка
о Задняя U-образная расщелина неба
о Другие изменения зависит от этиологии синдрома

3. МРТ при последовательности Пьера Робена:
• Микрогнатия
• Элевация и заднее смещение языка
• Задняя U-образная расщелина неба
• Велокардиофациальный синдром: медиальное отклонение внутренних сонных артерий (ВСА), полимикрогирия (редко)

4. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о КТ или МРТ (что потребуется)

в) Дифференциальная диагностика последовательности Пьера Робена:

1. Синдром Стиклера и связанные синдромы:
• Наиболее часто наблюдаются при ППР

2. Велокардиофациальный синдром:
• Относительно часто наблюдается при ППР

3. Синдром Тричера Коллинза:
• Отличительные (от ППР) признаки: аномалии уха и гипоплазия скуловой кости

г) Патология:

1. Общая характеристика:
• Генетика:
о Идентифицируемый синдром в 46%
о Мутации гена коллагена (COL): синдром Стиклера и связанные с ним синдромы:
- Большинство форм аутосомно-доминантные
о Делеция 22q11.2; ген ТВХ1: велокардиофациальный синдром (ВКФС):
- Аутосомно-доминантный
о 17q24; мутация потери функции SOX9: кампомелическая дисплазия
о 17q24; вероятные регуляторные мутации SOX9: локус ППР

2. Макроскопические и хирургические особенности:
• Первичная микрогнатия — глоссоптоз — нарушение элевации (± слияния) небных отростков

д) Клинические особенности:

1. Проявления:
• Типичные признаки/синдромы:
о ППР: 1 на 2000-10000 новорожденных
о Затруднение приема пищи и дыхания, нарушение развития
о Аномалии сердца
• Другие признаки/синдромы:
о Синдром Стиклера:
- Прогрессирующая миопия, отслойка сетчатки, слепота
- Преждевременная дегенерация суставов, нестабильность
- Тугоухость
о Велокардиофациальный синдром:
- Характерное нарушение формы лица
- Низкая обучаемость, психические заболевания/шизофрения
- Аномалии сердца
- Гипоплазия аденоидов
- Велокардиофациальная недостаточность
- Закрытая гнусавость
- Тонкие руки и пальцы
о Кампомелическая дисплазия: дугообразное и угловое искривление длинных костей

2. Течение и прогноз:
• Зависит от тяжести и этиологии

3. Лечение:
• Респираторная поддержка: положение лежа на животе, интубация, трахеостомия
• Нутриционная поддержка
• Реконструкция неба
• Дистракционный остеогенез нижней челюсти
• Операции на гортани при велофарингеальной недостаточности

е) Диагностическая памятка:

1. Следует учесть:
• Синдром Стиклера при семейной близорукости
• ВКФС при гипоплазии аденоидов, медиальном отклонении ВСА

2. Советы по интерпретации изображений:
• Ищите медиальное отклонение шейных сегментов ВСА при ВКФС

ж) Список использованной литературы:
1. Acke FR etal: Cephalometries in Stickler syndrome: objectification of the typical facial appearance. J Craniomaxillofac Surg. 44(7):848-53,2016
2. Collares MV et al: Neonatal mandibular distraction osteogenesis reduces cleft palate width and lengthens soft palate, influencing palatoplasty in patients with Pierre Robin sequence. J Craniofac Surg. ePub, 2016
3. Pasetti M et al: Temporomandibular joint ankylosis as part of the clinical spectrum of Carey-Fineman-Ziter syndrome? Am J Med Genet A. ePub, 2016
4. Ryan G et al: Airway compromise in the fetus and neonate: prenatal assessment and perinatal management. Semin Fetal Neonatal Med.ePub, 2016
5. Yang AS et al: Klippel-Feil syndrome associated with Pierre Robin sequence and mandibular duplication. J Plast Reconstr Aesthet Surg. ePub, 2016
6. Benko S et al: Highly conserved non-coding elements on either side of SOX9 associated with Pierre Robin sequence. Nat Genet. 41 (3):359-64, 2009
7. Evans AK et al: Robin sequence: a retrospective review of 115 patients. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 70(6):973-80, 2006

- Также рекомендуем "Лучевая диагностика синдрома Тричера Коллинза"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 12.4.2022