2. Определения:
• Редкое неопухолевое врожденное заболевание, характеризующееся двухсторонним увеличением челюстей у детей
о Связано с генетическими мутациями
о Херувизм генетически отличен от ФД
• Круглое лицо и ретракция нижних век: «взор, устремленный к небесам», напоминающий херувима
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Множественные двухсторонние экспансивные просветления в нижней челюсти:
- Имеются сообщения об односторонних поражениях
- Часто с увеличением поднижнечелюстных лимфоузлов
• Локализация:
о Нижняя > верхняя челюсть:
- Очаги возникают в задних областях
- Нижняя челюсть: угол, ветвь, позадимолярная область
- Возможно вовлечение венечного отростка
- Мыщелки обычно не поражаются, тем не менее, сообщения о вовлечении мыщелков имеются
- Верхняя челюсть: вначале поражение бугристости, затем подглазничной области, дна глазницы, передних отделов верхней челюсти:
При вовлечении верхней челюсти нижняя поражена всегда
о Возможно поражение других костей: плечевой кости, ребер, шейки бедренной кости
• Размер:
о Варьирует от легкого поражения нижней челюсти до распространенного процесса с массивной деформацией обеих челюстей
• Морфология:
о Двухсторонние симметричные кистозные многокамерные просветления
2. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о Панорамная рентгенография для первичной диагностики
о КТ в костном окне или КЛКТ для оценки местной распространенности поражений во всех плоскостях и локализации им-пактных зубов
(Слева) На панорамной рентгенограмме определяются признаки херувизма: многокамерные фестончатые просветления в области ветви и тела нижней челюсти справа. Первый постоянный моляр отклонен, формирующиеся премоляры находятся в неправильном положении.
(Справа) На панорамной рентгенограмме у этого же пациента с херувизмом определяется левостороннее поражение. Второй премоляр нижней челюсти смещен кпереди, а первый моляр - кзади.
3. Рентгенография при херувизме:
• Двухсторонние многокамерные экспансивные просветления с четкими границами
• Наиболее часто симметричные двухсторонние поражения
• Поскольку очаги обычно располагаются в задних областях, зубы часто смещаются кпереди:
о Деформация или резорбция корней зубов
о Возможно разрушение зачатков зубов
о Отсутствие или мальформация некоторых постоянных зубов, особенно первого и второго моляра нижней челюсти
о Возможно преждевременное прорезывание или эксфолиация временных зубов
• Смещение нижнечелюстного канала книзу
4. КТ при херувизме:
• Многокамерные экспансивные просветления, смещающие зубы:
о Истончение кортикальной пластинки и ее вздутие в отсутствие периостальной реакции
5. МРТ при херувизме:
• Гипоинтенсивный или промежуточный Т1 сигнал
• Различный Т2 сигнал: гипо-, гиперинтенсивный, промежуточный:
о В областях, выглядящих нормальными на КТ, может обнаруживаться гиперинтенсивный сигнал
(Слева) На панорамной реформатированной КЛКТ определяется типичное для херувизма многокамерное поражение верхней и нижней челюстей справа с неровными контурами. Обратите внимание на переднее смещение непрорезавшихся зубов нижней челюсти и облитерацию верхнечелюстной пазухи.
(Справа) На панорамной реформатированной КЛКТ у этого же пациента определяются похожие симметричные изменения челюстей слева. Обратите внимание на тотальное поражение ветви и тела нижней челюсти с истончением и вздутием ее нижнего края. Мыщелок интактен.
в) Дифференциальная диагностика херувизма:
1. Синдром невоидного базальноклеточного рака:
• Множественные одонтогенные кератокисты
• Может проявляться двухсторонними многокамерными просветлениями
• Менее экспансивный процесс
2. Фиброзная дисплазия:
• Замещение нормальной губчатой кости фиброзной тканью и незрелой костью
• Варианты: склеротический («матовое стекло»), смешанный кистозно-склеротический, кистозный
• Большинство случаев ФД односторонние и моностотические
• Асимметричное утолщение щек
• Отсутствие смещения зубов (или минимальное смещение) при ФД
• Позднее начало
• Стабилизация поражений у взрослых людей (а не регресс)
3. Центральная гигантоклеточная гранулема:
• Экспансивное многокамерное просветление с тонкими зернистыми трабекулами
• Наиболее часто в передних отделах нижней челюсти; при херувизме - поражение ветви
• Обычно односторонняя (не двухсторонняя)
• Не регрессирует у взрослых людей
4. Коричневая опухоль гиперпаратиреоза:
• Возникает поздно, поражает нижнюю и верхнюю челюсть
• Повышение сывороточного уровня кальция, фосфора, щелочной фосфатазы; при херувизме- норма
(Слева) На КЛКТ (трехмерный рендеринг мягких тканей) у этого же пациента определяется характерное увеличение щек и нижней челюсти, наблюдающееся при херувизме.
(Справа) На аксиальной КТ в костном окне определяются множественные кистозные очаги в нижней челюсти с обеих сторон с диффузным истончением некоторых участков кортикального слоя без признаков агрессивной деструкции кости или периостальной реакции, типичных для херувизма. Обратите внимание на переднее смещение моляра справа и относительную симметричность поражений с обеих сторон.
г) Патология:
1. Общая характеристика:
• Генетика:
о Аутосомно-доминантный тип:
- Пенетрантность: 100% у мужчин и 50-70% у женщин
о Гетерозиготные мутации гена SH3BP2, локус 4p16.3
• Сопутствующие нарушения:
о Синдром Нунана: орбитальный гипертелоризм, птоз, скошенные книзу глазные щели, толстая шея, крипторхизм
о Синдром Рамона: низкий рост, задержка умственного развития, фиброматоз десен, эпилепсия
о Нейрофиброматоз 1 типа
2. Стадирование, классификация херувизма:
• Градация по Арно (Arnott) основана на рентгенологических признаках: локализации и тяжести поражения:
о 1 степень: поражение только задних отделов нижней челюсти о 2 степень: тотальное поражение нижней челюсти с минимальным вовлечением верхней челюсти
о 3 степень: диффузное поражение обеих челюстей
о 4 степень: все классические признаки заболевания с более распространенным поражением, чем при 3 степени
• Степень может меняться в зависимости от находок при контрольных исследованиях
• Некоторые врачи не используют эту градацию, определяя тяжесть заболевания по скорости роста, размеру, наличию перфорации или истончения кортикальной пластинки, смещению зубов, функциональному дефициту
• Другие системы градации основаны на локализации поражений, наличии/отсутствии резорбции корня и/или наличии поражений за пределами челюстей (Motamedi):
о Система Raposo-Amaral предполагает разделение степеней, основываясь на солитарном/множественном поражении челюстей
3. Микроскопия:
• Остеолитическая стадия: пролиферативная сосудистая фиброзная соединительная ткань, богатая многоядерными гигантскими клетками:
о Картина аналогична коричневой опухоли гиперпаратиреоза, гигантоклеточной опухоли, центральной гигантоклеточной гранулеме
• Стадия заживления: богатые сосудами узелки с высокоактивными фибробластами
• Стадия восстановления костной ткани: остеогенез
(Слева) На трехмерной реконструкции определяются деформация и увеличение нижней челюсти, больше выраженные слева, чем справа, из-за множественных экспансивных очагов, типичных для херувизма. Поражение верхней челюсти в этом случае неочевидно.
(Справа) На трехмерной реконструкции (вид сбоку) у этого же пациента определяется диффузное вздутие нижней челюсти слева. Обратите внимание на поражение венечного отростка, вздутие венечной вырезки и ранее поражение мыщелка.
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Безболезненное двухстороннее симметричное увеличение и уплотнение нижней части лица:
- Возможно поражение нижней челюсти или обеих челюстей
- Увеличение верхней челюсти обычно выражено меньше по сравнению с нижней:
Увеличение нижней челюсти обычно симметричное; увеличение верхней челюсти может быть асимметричным
• Другие признаки/симптомы:
о Преждевременная эксфолиация временных и постоянных зубов, особенно первого и второго моляров нижней челюсти
о Смещение, мальформация, агенезия, эктопия, отсутствие прорезывания зубов:
- Влияние на развитие и прорезывание зубов варьирует в зависимости от времени начала заболевания и тяжести экспансивных поражений
о При вовлечении верхней челюсти: нарушение речи, дыхания, глотания, жевания
о Проптоз, закатывание глаз:
- Ретракция век, диплопия, нарушение зрения из-за атрофии зрительного нерва
- Ретракция нижних век («взор, устремленный к небесам»); лицо херувима
• Клинический профиль:
о Ребенок младшего возраста с безболезненным двухсторонним увеличением челюстей
2. Демография:
• Возраст:
о 2-7 лет (дебют), быстрое прогрессирование до полового созревания
• Пол:
о М:Ж= 2:1, согласно некоторым источникам М=Ж
3. Течение и прогноз:
• Разрешается самостоятельно; регрессирует после полового созревания:
о Клинически увеличение лица исчезает к 30 годам
о Агрессивная форма: увеличение лица сохраняется, инволюция поражений с возрастом не происходит
• Регрессия:
о Рентгенонегативные участки, замещенные остеосклерозом или костной тканью, выглядящей «зернистой»
о Вновь образованная кость подвергается прогрессирующему ремоделированию, внешний вид и форма трабекул становятся практически неотличимыми от нормы
о Челюсти у взрослых людей могут выглядеть нормальными
4. Лечение:
• Обычно требуется только наблюдение в связи с регрессом заболевания
• Может потребоваться операция для восстановления внешнего вида и функции
о Хирургическое обнажение непрорезавшихся и смещенных зубов
о Ортодонтическое лечение мальокклюзии
е) Диагностическая памятка:
1. Следует учесть:
• Херувизм при двухстороннем безболезненном увеличении лица у ребенка младшего возраста
• Наличие всех или некоторых перечисленных пунктов свидетельствует о херувизме:
о Отягощенный семейный анамнез
о Характерный вид лица
о Раннее выраженное двухстороннее увеличение нижней челюсти
о Отсутствие патологии других костей
о Поднижнечелюстная лимфаденопатия
о Импактные или отсутствующие с рождения постоянные моляры
2. Заключение:
• При контрольных исследованиях оценивайте:
о Прогрессирование поражения
о Воздействие непрорезавшихся зубов для определения необходимости в хирургическом обнажении или удалении импактных зубов
о Поражение верхней челюсти и глазницы, если таковое ранее отсутствовало
о Регресс заболевания у пациентов старшего возраста
ж) Список использованной литературы:
1. Jiao Yet al: Cherubism misdiagnosed as giant cell tumor: a case report and review of literature. Int J Clin Exp Med. 8(3):4656-63, 2015
2. Komerik N et al: Cherubism. Head Neck Pathol. 8(2): 164-7, 2014
3. Pinheiro LR et al: Clinical and imagiological findings of central giant cell lesion and cherubism. Braz Dent J. 24(1):74-9, 2013
4. Redfors M et al: Cherubism: panoramic and CT features in adults. Dentomaxillo-fac Radiol. 42(101:20130034, 2013
5. Papadaki ME et al: Cherubism: best clinical practice. Orphanet J Rare Dis. 7 Suppl 1 :S6, 2012
6. Roginsky VV et al: Familial cherubism: the experience of the Moscow Central Institute for Stomatology and Maxillo-Facial Surgery. Int J Oral Maxillofac Surg. 38(3):218-23,2009
7. Carvalho Silva Eet al: Cherubism: clinicoradiographic features, treatment, and long-term follow-up of 8 cases. J Oral Maxillofac Surg. 65(3):517-22, 2007
8. Pontes FS et al: Aggressive case of cherubism: 17-year follow-up. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 71 (5):831 -5, 2007
9. Jain V et al: Radiographic, CT and MRI features of cherubism. Pediatr Radiol. 36(10):1099-104, 2006
