3. Определение:
• Аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся множественными одонтогенными кератокистами (ОКК), базальноклеточным раком (БКР), другими аномалиями скелета, лица и черепа
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Множественные очаги в челюстях, напоминающие кисты, у ребенка со смещением зубов
о Характеристики очагов аналогичны ОКК
• Локализация:
о Нижняя > верхняя челюсть
о Часто с вовлечением фолликула формирующегося зуба
• Морфология:
о Большинство очагов округлые, однокамерные
(Слева) На кадрированной панорамной рентгенограмме визуализируются как минимум четыре кистозных образования челюстей слева. В задних отделах верхней челюсти смещенные моляры видны отчетливее, чем очаг. Множественные очаги в челюстях, напоминающие кисты, подозрительны на синдром базальноклеточного невуса (СБКН).
(Справа) На корональной КТ в костном окне у пациента с СБКН определяется обызвествление серповидной связки мозга. Эта находка считается нормальной, тем не менее, у пациентов с СБКН она обнаруживается намного раньше.
2. Рентгенография при синдроме базальноклеточного невуса челюсти:
• Хорошо отграниченные кортикальной пластинкой просветления
• Смещение формирующихся и прорезавшихся зубов
3. КТ при синдроме базальноклеточного невуса челюсти:
• Гиподенсный центр
• Фестончатые края с истончением кортикальных пластинок
• Тенденция к росту вдоль кости ± экспансия
• Позволяет обнаружить маленькие очаги, неразличимые на рентгенограммах:
о Необходимо тщательно исследовать обе челюсти
5. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о МСКТ: при подозрении на распространение в мягкие ткани
о КЛКТ: низкая доза = преимущество, т.к. требуются множественные контрольные исследования
1. Множественные одонтогенные кератокисты (вне связи с синдромом):
• 5% ОКК могут быть множественными
• Исключите другие признаки СБКН
2. Множественные зубные кисты:
• Всегда располагаются вокруг коронок непрорезавшихся зубов; фолликулы симметрично увеличены
3. Херувизм:
• Множественные поражения у детей, расположенные дорзальнее
• Многокамерные очаги с выраженным вздутием кости
4. Лангергансоклеточный гистиоцитоз:
• Множественные поражения у ребенка
• Очаги не отграничены кортикальной пластинкой, не смещают зубы
(Слева) На корональныхсрезах (КЛКТ) задних отделов основания черепа у пациента с СБКН в области третьего моляра определяется образование, напоминающее кисту, распространяющееся в верхнечелюстную пазуху. Кортикальная пластинка на периферии означает, что образование возникло за пределами пазухи. Латеральная стенка верхнечелюстной пазухи перфорирована.
(Справа) На аксиальной КЛКТ у этого же пациента определяется маленький формирующийся очаг в верхней челюсти справа. Этот очаг, выявленный случайно, свидетельствует о том, насколько важен анализ данных с целью поиска дополнительных поражений.
г) Патология:
1. Общая характеристика:
• Этиология:
о ОКК возникают из остатков зубной пластинки
о Наиболее значимый фактор риска ОКК: УФ-облучение
• Генетика:
о Аутосомно-доминантный тип
о Мутации гена РТСН1: супрессор опухолей, связанных с нарушением пути Hedhehog
о 50% случаев: новые мутации
• Сопутствующие нарушения:
о Множественный базальноклеточный рак лица, шеи, грудной клетки
о Ямки на кистях и стопах
о Выраженное обызвествление серповидной связки, твердой мозговой оболочки; закрытое турецкое седло
о Аномалии ребер: расщепление, слияние, расхождение
о Выбухание лобных и теменных бугров, макроцефалия, гипертелоризм
о Кифосколиоз и аномалии позвоночника
о Медуллобластомы: ранний возраст (0-2 года)
2. Микроскопия:
• Поражения челюстей идентичны ОКК
д) Клинические особенности:
• Типичные признаки/симптомы:
о Бессимптомное течение, замедление прорезывания, мальокклюзия или утолщение тканей
о Иногда возникает болевая симптоматика
1. Демография:
• Возраст:
о ОКК при СБКН возникают ранее, чем ОКК вне связи с синдромом
• Пол:
о М=Ж
2. Течение и прогноз:
• Высокий уровень рецидивов ОКК (60%)
• БКР: ↑ пролиферации после полового созревания; редко - инвазия
3. Лечение:
• ОКК: энуклеация или марсупиализация с кюретажем и использованием раствора Карнуа, резекция единым блоком
• Висмодегиб-ингибитор сигнального пути Hedhehog-перспективный препарат для уменьшения размера ОКК
• Регулярный рентгеновский мониторинг рецидивов и новых поражений
е) Диагностическая памятка. Заключение:
• Ищите другие формирующиеся поражения челюстей
ж) Список использованной литературы:
1. Tang JY et al: Inhibition of the hedgehog pathway in patients with basal-cell nevus syndrome: final results from the multicentre, randomised, doubleblind, placebo-controlled, phase 2 trial. Lancet Oncol. ePub, 2016
