2. Определение:
• Врожденный дефект, проявляющийся аномалиями скелета и зубов
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Брахицефалия
о Аномалии ключиц
о Множественные непрорезавшиеся постоянные и сверхкомплектные зубы
(Слева) На кадрированной панорамной рентгенограмме у женщины 25 лет визуализируются множественные сверхкомплектные зубы, оставшиеся временные зубы имеет место аномальное формирование зубов, некоторые зубы отсутствуют.
(Справа) На панорамной рентгенограмме у женщины 80 лет с подозрением на прорезывание зуба под протезом визуализируются множественные непрорезавшиеся (импактные) зубы. Обратите внимание на патологический участок между молярами нижней челюсти справа, приводящий к прорезыванию второго моляра в полость рта.
2. Рентгенография ключично-черепной дисплазии:
• Челюстно-лицевая область:
о Множественные сверхкомплектные зубы
о Множественные непрорезавшиеся постоянные зубы, оставшиеся временные зубы
о Уплотнение и огрубление трабекул челюстей
о Короткие и узкие ветви нижней челюсти, тонкий и острый венечный отросток
о Высокое аркообразное небо
о Тонкая скуловая дуга
о Маленькие верхнечелюстные пазухи или их отсутствие
о Открытый симфиз нижней челюсти:
- 3% у взрослых
- 64% у детей
• Череп:
о Замедленное закрытие швов
о Вторичные центры окостенения швов
о Вормиевы кости
3. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о Рентгенография черепа в прямой и боковой проекции
о Панорамная рентгенография
о КЛКТ или КТ
(Слева) На сагиттальной реформатированной КЛКТ удевочки с ключично-черепной дисплазией визуализируются несколько непрорезавшихся постоянных зубов и сверхкомплектные зубы.
(Справа) На КЛКТ (трехмерная реконструкция) у этой же пациентки видны множественные непрорезавшиеся постоянные и сверхкомплектные зубы верхней челюсти. В лечении таких пациентов в идеале необходим междисциплинарный подход с участием челюстно-лицевого хирурга, ортодонта, детского стоматолога, и, возможно, протезиста.
1. Синдром Гарднера:
• Семейный колоретальный полипоз
• Множественные остеомы челюстей, наиболее часто ветви и нижнего края нижней челюсти
• Сверхкомплектные зубы
• Эпидермоидные кисты
1. Общая характеристика:
• Этиология:
о Дефект гена RUNX2 в хромосоме 6p21
о Ген кодирует остеобласт-специфический фактор транскрипции
о Изначально предполагалось поражение только перепончатых костей (ключицы, плоских костей)
о Сейчас считается генерализованным заболеванием с нарушением энхондральной оссификации
• Генетика:
о Аутосомно-доминантный тип
о 40% спонтанных мутаций
о Заболеваемость: 1:1 миллион
о Экспрессивность варьирует
2. Макроскопические и хирургические особенности:
• Недостаток или отсутствие клеточного цемента на прорезавшихся или непрорезавшихся зубах
• Считается, что отсутствие цемента и уплотнение кости затрудняют прорезывание зубов
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Гипоплазия и/или мальформация ключиц
о Отсутствие одной или обеих ключиц в 10% случаев
о Узкие, близко расположенные плечи:
- У некоторых пациентов плечи почти касаются друг друга по средней линии спереди от грудной клетки
о Узкое, высокое аркообразное небо
о Увеличение частоты расщелины неба
о Длительное сохранение временных зубов
о Замедление или нарушение прорезывания постоянных зубов
о Гипоплазия верхней челюсти
• Другие признаки/симптомы:
о Низкий рост
о Большая голова с выбухающими лобными и теменными буграми
о Глазной гипертелоризм
о Широкое основание носа
о Вдавление спинки носа
2. Лечение:
• При аномалиях скелета лечение часто не требуется
• При патологии зубов:
о Выраженная мальокклюзия - результат скученности зубов и нарушения организации зубных рядов
о В идеале - командный подход:
- Удаление временных или сверхкомплектных зубов
- Ортодонтическое вытяжение постоянных зубов
е) Список использованной литературы:
1. Lubinsky Metal: Syndromes with supernumerary teeth. Am J MedGenet A. 170(10):2611-6, 2016
2. Yamasaki S et al: Generation of cleidocranial dysplasia-specific human induced pluripotent stem cells in completely serum-, feeder-, and integration-free culture. In Vitro Cell Dev Biol Anim. 52(2):252-64, 2016
3. Schnutenhaus S et al: Histological examination and clinical evaluation of the jawbone of an adult patient with cleidocranial dysplasia: a case report. Int J Clin Exp Pathol. 8(7):8521-31, 2015
