б) Визуализация:
• Панорамная рентгенография: расширение нижнечелюстного канала («ствол мушкетона») и/или альвеолярного канала и подбородочного отверстия:
о Увеличение вертикального или горизонтального размера венечной вырезки
• КТ с КУ: ткань с плотностью жира может обнаруживаться возле расширенного нижнечелюстного отверстия
• КТ в костном окне и КЛКТ: вдавление и деформация ветви
• Гиперинтенсивный Т2 сигнал:
о Симптом мишени = ↓ сигнал в центре, ↑ сигнал на периферии ПНФ
• Постконтрастная КТ или МРТ: объемное образование по ходу периферического нерва, с фестончатыми краями, неравномерно накапливающее контраст:
о Опухоль лучше всего различима на STIR и Т2 ВИ FS
(Слева) На кадрированной панорамной реформатированной КЛКТ у женщины 40 лет с НФ1 определяется обусловленное нейрофибромой расширение подбородочного отверстия и нижнечелюстного канала в виде хорошо отграниченного просветления.
(Справа) На аксиальной КЛКТ у этой же пациентки определяется значительное расширение подбородочного отверстия справа и легкое расширение - слева. Между щечной и язычной кортикальной пластинками находится расширенный нижнечелюстной канал.
(Слева) На корональной КЛКТ у этой же пациентки определяется легкое расширение правого нижнечелюстного отверстия.
(Справа) На аксиальной КЛКТ у этой же пациентки определяется расширение овального отверстия справа (левое отверстие не расширено), позволяющее заподозрить краниальное распространение нейрофибромы по ходу V3. Пациентке необходимы дополнительные исследования.
г) Патология:
• «Выключение» гена-супрессора опухоли NF1 в случае НФ1
• Аутосомно-доминантный тип; вновь возникшие мутации (50%)
• Другие экстракраниальные проявления НФ1 в области головы и шеи:
о Дисплазия клиновидной кости, инфильтрация черепно-мозговых нервов ПНФ, глиома зрительного пути (ГЗП); расширение отверстий, пропускающих нервы
о Сопутствующая центральная гигантоклеточная гранулема (ЦГКГ)
д) Диагностическая памятка:
• Предполагайте НФ1 у пациента с плексиформной НФ или множественными локализованными НФ:
о Ищите также признаки ЦГКГ, поражений головного мозга, ГЗП, дисплазии крыла клиновидной кости
• Риск злокачественной трансформации ПНФ 2-16%
