МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Стоматология:
Стоматология
Анатомия полости рта
Детская и подростковая стоматология
КТ, МРТ, УЗИ полости рта и ЧЛХ
КЛКТ, КТ, рентген в имплантологии
Ортодонтия:
Ортодонтия
Высота окклюзии
Мини-имплантаты
Ортопедия:
Высота окклюзии
Протезирование коронками
Протезирование мостовидными протезами
Реставрация передних зубов
Штифтовые культевые конструкции (ШКК)
Пародонтология:
Пародонтология
Пластическая хирургия десны
Трансплантация кости (костная пластика)
Терапевтическая стоматология:
Терапевтическая стоматология
Реставрация передних зубов
Штифтовые культевые конструкции (ШКК)
Эндодонтия (эндодотическое лечение)
Хирургическая стоматология:
Хирургическая стоматология
Имплантология
Пластическая хирургия десны
Трансплантация кости (костная пластика)
Форум
 

КТ, МРТ при нейрофиброматозе 1 типа челюсти

а) Терминология:

1. Аббревиатура:
• Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1)

2. Синонимы:
• Болезнь фон Рекпингхаузена, аутосомно-доминантный нейрофиброматоз

3. Определения:
• Аутосомно-доминантное нейрокожное заболевание (факоматоз)
• Диагностические критерии НФ1: наличие >2 из нижеперечисленных:
о >6 пятен «кофе с молоком» >5 мм в пре- и >15 мм в постпубертатном периоде
о >2 нейрофибром (НФ) любого типа или 1 плексиформная НФ(ПНФ)
о Пигментация подмышечной/паховой области (симптом Кроува)
о Глиома зрительного пути
о >2 узелков Пиша (зрительные гамартомы)
о Специфические поражения костей:
- Дисплазия крыла клиновидной кости
- Истончение длинных костей ± псевдоартроз
о Ближайшие родственники с НФ1
• НФ: локализованная, плексиформная, диффузная
• У пациентов с НФ1 чаще возникает злокачественная опухоль оболочки периферических нервов (ЗООПН); обычно в уже имеющейся ПНФ

б) Визуализация:

1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о ПНФ: характерный диагностический признак НФ1
о Множественные локализованные НФ
о Нижняя челюсть: расширение нижнечелюстного отверстия
• Локализация:
о НФ может возникать в любой области головы и шеи, преимущественно в сонном пространстве, плечевом сплетении, полости рта, щеке, заглоточном пространстве, заднем шейном пространстве:
- Наиболее часто поражаются ЧМН V, VII, X
- Челюстно-лицевая область: преимущественное поражение языка
о Внутрикостные НФ редки: <1% всех поражений костей:
- Нижняя > верхняя челюсть; опухоль обычно связана с нижним альвеолярным нервом
• Размер:
о ПНФ может достигать больших размеров
• Морфология:
о ПНФ: опухоль вытянутой формы (в виде каната), с бугристыми контурами, распространяющаяся на несколько анатомических областей по ходу крупного нервного ствола:
- Напоминает клубок червей

КТ, МРТ при нейрофиброматозе 1 типа челюсти
(Слева) На аксиальной КТ в костном окне у мужчины 32 лет с НФ1 в верхней челюсти слева определяется массивная периферическая плексиформная нейрофиброма. Имеет место ремоделирование передних отделов верхней челюсти и деструкция скуловой дуги. Обратите внимание на смещение моляра.
(Справа) На косой корональной КТ в костном окне у этою же пациента определяется распространение нейрофибромы через крылонебную щель в клиновидные пазухи. Обратите внимание на расширение крылонебной щели по сравнению с противоположной стороной.

2. Рентгенография при нейрофиброматозе 1 типа челюсти:
• Экстраоральная рентгенография:
о Расширение нижнечелюстного отверстия («ствол мушкетона») и/или альвеолярного канала и подбородочного отверстия
о Увеличение вертикального или горизонтального размера венечной вырезки: некоторыми авторами расценивается как патогномоничный признак
о Уменьшение угла нижней челюсти
о Импактные зубы на стороне поражения

3. КТ при нейрофиброматозе 1 типа челюсти:
• КТ с КУ:
о НФ часто имеют низкую плотность (5-25 ед. Хаунсфилда) на пре- и постконтрастных изображениях, напоминая лимфатическую мальформацию
о Возле расширенного нижнечелюстного отверстия может обнаруживаться ткань с плотностью жира
• КЛКТ и КТ в костном окне:
о Может обнаруживаться вдавление и деформация ветви

4. МРТ при нейрофиброматозе 1 типа челюсти:
• Т2 ВИ:
о Гиперинтенсивный сигнал
о Симптом мишени: i сигнал в центре, t сигнал на периферии ПНФ:
- Симптом «пучка»: множественные мелкие неправильные гипоинтенсивные очаги (напоминающие пучки)
• Т1 ВИ С+:
о ПНФ: объемное образование по ходу периферического нерва с фестончатыми краями, неравномерно накапливающее контраст
о ЗООПН:
- Доброкачественную опухоль сложно отличить от ЗООПН только на основании данных лучевых исследований
- Подозревайте ЗООПН при обнаружении большого (> 5 см) быстро растущего неоднородного образования с центральным некрозом и инфильтративным характером краев

5. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о МРТ для оценки полной распространенности опухоли; наилучшие последовательности: STIR и Т2 ВИ
о КТ в костном окне для оценки изменений костей, дисплазии крыла клиновидной кости и ПНФ V3 в ветви нижней челюсти

КТ, МРТ при нейрофиброматозе 1 типа челюсти
(Слева) На аксиальной КТ в костном окне у женщины 31 года с НФ1 определяется экспансивное образование, вдавливающее ветвь нижней челюсти. Картина типична для нейрофибромы, связанной с нижним альвеолярным нервом. Обратите внимание на расширение нижнечелюстною отверстия по сравнению с противоположной стороной.
(Справа) На аксиальной КТ с КУ у этой же пациентки определяется нейрофиброма с плотностью ниже, чем у прилежащей медиальной крыловидной мышцы.

в) Дифференциальная диагностика нейрофиброматоза 1 типа челюсти:

1. Шваннома:
• Локализованная НФ в нижнечелюстном канале может быть неотличима от шванномы
• Дифференциальная диагностика: сопутствующие признаки НФ1

2. Гемангиома:
• Расширенный нижнечелюстной канал обычно имеет извитую форму

3. Лимфатическая мальформация:
• Гиподенсное образование
• Одно- или многокамерное; фокальное или инфильтративное
• Не накапливает контраст за исключением случаев инфицирования или в сочетании с венолимфатической мальформацией

4. Венозная мальформация:
• Типичные флеболиты

5. Рабдомиосаркома:
• Инвазивная опухоль, распространяющаяся на несколько анатомических зон
• Часто сочетается с агрессивной деструкцией костей

КТ, МРТ при нейрофиброматозе 1 типа челюсти
(Слева) На аксиальной МРТ (Т1 ВИ С+ FS) у этой же пациентки определяется диффузное однородное контрастирование опухоли V3 и плексиформной нейрофибромы в левой околоушной железе.
(Справа) На корональной МРТ (Т1 ВИ С+ FS) у этой же пациентки определяется ЗООПН в поднижнечелюстной области слева. Обратите внимание на неоднородное контрастирование ЗООПН и опухоли V3. Риск злокачественной трансформации плексиформной нейрофибромы у пациентов с НФ 1 составляет 2-16%.

г) Патология:

1. Общая характеристика:
• Этиология:
о Ген-супрессор опухоли NF1 в норме кодирует продукцию нейрофибромина-белка, влияющего на регуляцию роста клеток
о Ген NF1 «выключен» в случае НФ1
- Что приводит к пролиферации клеток и развитию опухоли
• Генетика:
о Аутосомно-доминантный тип; вновь возникшие мутации: 50%
о Локус гена = хромосома 17q11.2:
- Нонсенс-мутация этого гена приводит к НФ1
о Фенотипическое перекрытие с синдромом Нунана (низкий рост, гипертелоризм, стеноз легочного ствола):
- Центральная гигантоклеточная гранулема (ЦГКГ) сочетается с НФ1, гигантоклеточные поражения наблюдаются при синдроме Нунана
- ЦГКГ при НФ1 агрессивнее и чаще рецидивирует
• Сопутствующие нарушения:
о Другие экстракраниальные проявления НФ1 в области головы и шеи:
- Глазница: глиома зрительного пути (ГЗП), эктазия оболочки зрительного нерва, узелки Пиша, буфтальм, расширение отверстий
- Череп: дефект лямбдовидного шва
- Изменения основания черепа:
Дисплазия клиновидной кости, вероятно, обусловленная внедрением ПНФ в развивающуюся подлежащую кость
Расширение отверстий в основании черепа с ровными краями, образованными кортикальной пластинкой, с инфильтрацией черепно-мозговых нервов ПНФ
- Опухоли нервного гребня:
Феохромоцитома: 10 х ↑ у пациентов с НФ1
Аденомы околощитовидных желез: ↑ частоты
- Другие злокачественные новообразования: лейкоз, рабдомиосаркома, опухоль Вильмса

2. Стадирование, классификация нейрофиброматоза 1 типа челюсти:
• НФ: степень I (по ВОЗ)
• ЗООПН: степень III/IV (по ВОЗ)

3. Макроскопические и хирургические особенности:
• ПНФ:
о Диффузное утолщение нервов в виде «извитого каната», «клубка червей»
о Поражение соседних фасций, кожи, глубже лежащих тканей
• ЗООПН:
о Веретеновидное «мясистое» объемное образование бледно-коричневого цвета с участками некроза и кровоизлияниями
о Утолщение нерва в проксимальном и дистальном направлении вследствие распространения опухоли вдоль эпи- и пери-неврия

4. Микроскопия:
• ПНФ:
о Шванновские клетки, периневральные фибробласты, растущие вдоль нервных пучков
• ЗООПН:
о Рассматривается как саркома высокой степени злокачественности: пятилетняя выживаемость 15%

д) Клинические особенности:

1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Большинство ПНФ бессимптомны
о Кожные признаки НФ1
• Другие признаки/симптомы:
о Отек щек и мягких тканей челюстно-лицевой области: описывается утолщение десен
о Ограничение трансляции мыщелка на пораженной стороне:
- Отклонение нижней челюсти в сторону поражения
о Низкий рост
о ↓ зрения при ГЗП
о Пульсирующий буфтальм при дисплазии крыла клиновидной кости

2. Демография:
• Возраст:
о Любой, преимущественно поздний подростковый - ранний взрослый:
- В течение жизни могут появляться новые поражения
о ЗООПН: обычно страдают взрослые, редко дети
о Средняя продолжительность жизни пациента с НФ1 на 15 лет меньше, чем в целом в популяции
• Эпидемиология:
о НФ1:
- Наиболее типичное аугосомно-доминантное заболевание: 1:3000
- Самый распространенный нейрокожный синдром
- Типичнейший синдром врожденной опухоли
о ЗООПН:
- 50% сочетаются с НФ1
- У 5% пациентов с НФ1 возникает ЗООПН

3. Течение и прогноз:
• Медленный рост за исключением случаев злокачественной трансформации: риск для ПНФ 2-16%:
о Внезапный рост стабильной НФ и появление болевой симптоматики позволяет предположить злокачественную трансформацию
о Иногда у маленьких детей наблюдается значительное увеличение размеров
• Количество НФ увеличивается с возрастом

4. Лечение:
• Единичные НФ резектабельны; ПНФ обычно нерезектабельна
• В лечении пациентов с ПНФ может играть роль радиочастотная терапия

е) Диагностическая памятка:

1. Следует предположить:
• НФ1 у пациента с плексиформной НФ или множественными локализованными НФ:
о Ищите также признаки ЦГКГ, поражений головного мозга, ГЗП, дисплазии крыла клиновидной кости

2. Советы по интерпретации изображений:
• Внимание: НФ, распространяющаяся на несколько анатомических зон, может быть гиподенсной на КТ, имитируя лимфатическую мальформацию

ж) Список использованной литературы:
1. Cung W et al: Cephalometry in adults and children with neurofibromatosis type 1: implications for the pathogenesis of sphenoid wing dysplasia and the "NF1 facies". Eur J Med Genet. 58(11):584-90, 2015
2. Cunha KS et al: Oral manifestations of neurofibromatosis type 1 in children with facial plexiform neurofibroma: report of three cases. J Clin Pediatr Dent. 39(2):168-71,2015
3. Patel S et al: Malignant peripheral nerve sheath tumour (MPNST) of mandible: solving the perplexity. BMJ Case Rep., 2015
4. Javed F et al: Oral manifestations in patients with neurofibromatosis type-1: a comprehensive literature review. Crit Rev Oncol Hematol. 91(2):123-9, 2014
5. Rawal YB et al: Mandibular abnormalities in a patient with neurofibromatosis type 1. J Tenn Dent Assoc. 92(1):29-31; quiz 32-3, 2012
6. Visnapuu V et al: Radiographic findings in the jaws of patients with neurofibromatosis 1. J Oral Maxillofac Surg. 70(6):1351-7, 2012
7. Bardellini E et al: Oral findings in 50 children with neurofibromatosis type 1. A case control study. Eur J Paediatr Dent. 12(4):256-60, 2011
8. Chrcanovic BR et al: Neurofibromatosis type 1 associated with bilateral central giant cell granuloma of the mandible. J Craniomaxillofac Surg. 39(7):538-43, 2011

- Также рекомендуем "Лучевая диагностика десмопластической фибромы челюсти"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 21.4.2022

Медунивер Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.