Лучевая диагностика нарушения сегментации шейного отдела позвоночника
а) Терминология:
• Аномалия сегментации, аномалия сегментации и слияния (АСС), блок позвонков, дезорганизация позвоночника
б) Визуализация:
• Одно- или многоуровневое (распространенное) поражение
• Ищите слившиеся ножки, задние элементы позвонков, ребра
• ± сколиоз, кифоз, сдавление спинного мозга
(Слева) На сагиттальной КТ в костном окне определяется дисплазия зубовидного отростка и нарушение сегментации С2-С3. Обратите также внимание на заднее положение вершины ската относительно вершины зубовидного отростка, что позволяет предположить атланто-затылочную нестабильность (подтвержденную на рентгенограммах в положении сгибания/разгибания - не показаны).
(Справа) На корональной КТ в костном окне у пациента с синдромом Клиппеля-Фейля (СКФ) определяется асимметричное нарушение сегментации С2-С3, более выраженное слева, чем справа, приводящее к легкому врожденному сколиозу.
(Слева) На сагиттальной КТ в костном окне у пациента с тяжелым СКФ определяется слияние всех шейных позвонков наряду с ассимиляцией атланта с основанием черепа. Узкие позвонки типичны для врожденного нарушения сегментации.
(Справа) На корональной КТ в костном окне у пациента с тяжелым СКФ определяется гипоплазия зубовидного отростка и слияние правого затылочного мыщелка, боковых масс С1 и С2. Левая боковая масса С1 не слита ни с затылочным мыщелком, ни с боковой массой С2.
г) Патология:
• Нарушение экспрессии гена РАХ1 — патологические сигналы в хорде при формировании позвоночного столба
• Множество синдромов связаны с АСС
• Другие аномалии нейроаксиса, почек, желудочно-кишечного тракта, врожденные дефекты сердца
д) Клинические особенности:
• Обычно симптоматика отсутствует (либо кифосколиоз)
• Тяжелые случаи обнаруживаются в младенчестве/детстве; легкие могут обнаруживаться у взрослых людей
• Реже неврологический дефицит, аномалии конечностей или внутренних органов, дыхательная недостаточность
• Сколиоз часто прогрессирует
• Аномальные позвонки могут продолжить слияние
е) Диагностическая памятка:
• Клинические проявления вариабельны и определяются типом АСС и связью с синдромом
• Корональная МРТ и рентгенография в прямой проекции: лучшие методы обнаружения и оценки АСС, определения уровней аномальных позвонков
