Лучевая диагностика нарушения формирования шейного отдела позвоночника
а) Терминология:
• Вертебральная дисплазия; аномалия сегментации и слияния (АСС), дезорганизация позвоночника
• Полное или частичное нарушение формирования позвонков
б) Визуализация:
• Единичное искривление позвоночника под острым углом или фокальный (кифо)сколиоз
• Полупозвонки, бабочковидные позвонки в целом имеют меньший размер, чем позвонки в норме
(Слева) На рентгенограмме шейного отдела позвоночника в прямой проекции визуализируется срединный шейный полупозвонок, не отделенный от выше- и нижележащих позвонков вследствие нарушения сегментации (асимметричный костный блок) и приводящий к врожденному правостороннему сколиозу шейного отдела позвоночника.
(Справа) На корональной МРТ (Т1 ВИ) визуализируются множественные полупозвонкии бабочковидные позвонки в шейном отделе позвоночника. Сигнал в губчатом веществе не нарушен, межпозвонковые диски отсутствуют.
(Слева) На аксиальной КТ в костном окне отсутавует правая ножка С4 в том месте, где она должна находиться. Ипсилатеральное межпозвонковое отверстие патологически расширено за счет нарушения формирования правой ножки. Определяется также дисплазия задних элементов позвонка.
(Справа) На трехмерной реформатированной КТ в костном окне (под углом) определяется расширение межпозвонкового отверстия С4, обусловленное отсутствием правой ножки С4 и дисплазией задних элементов справа.
г) Патология:
• Нарушение экспрессии гена РАХ1 при формировании позвоночного столба
• Вертебральная дисплазия может быть проявлением многих синдромов
• Сопутствующие нарушения: дизрафизм, синдром расщепленной хорды, аномалии внутренних органов (у 61% пациентов с врожденным сколиозом)
д) Клинические особенности:
• Многие случаи бессимптомны и выявляются при оценке сколиоза
• Случаи, связанные с синдромом, обычно выявляются в младенчестве:
о Патологический изгиб позвоночника ± неврологический дефицит, аномалии конечностей или внутренних органов
о Дыхательная недостаточность (нарушение подвижности грудной клетки в результате слияния ребер, кифосколиоза)
е) Диагностическая памятка:
• Важно найти и охарактеризовать сопутствующие аномалии внутренних органов
• Тип деформации предопределяет склонность к прогрессированию сколиоза