а) Терминология:

1. Синонимы:
• Аномалия сегментации, аномалия сегментации и слияния (АСС), блок позвонков, дезорганизация позвоночника

2. Определение:
• Мальформации позвоночного столба (блок позвонков, слияние невральной дуги, костные перемычки), возникающие вследствие нарушения эмбрионального развития → невозможность нормальной сегментации

б) Визуализация:

1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Склеротическая дуга с острым углом, патологическое слияние позвонков
• Локализация:
о Поясничный > шейный > грудной отдел
• Размер:
о Варьирует: от одно- до распространенного многоуровневого поражения
о Сросшиеся позвонки обычно больше, чем тело одного нормального позвонка
• Морфология:
о Неполная сегментация тела позвонка, слияние задних элементов, крупные тела позвонков неправильной формы со сращением (один или несколько уровней)

2. Рентгенография при нарушении сегментации шейного отдела позвоночника:
• Рентгенологические признаки:
о Деформированные, слившиеся позвонки ± сколиоз, кифоз
о Рентгенограммы в вертикальном положении в боковой и прямой проекции позволяют оценить влияние статических нагрузок на сколиоз

3. КТ при нарушении сегментации шейного отдела позвоночника:
• КТ в костном окне:
о Неполная сегментация тела позвонка:
- Крупные тела позвонков неправильной формы (на одном или нескольких уровнях)
- ± слияние ножек, задних элементов, ребер

4. МРТ при нарушении сегментации шейного отдела позвоночника:
• Т1 ВИ:
о Деформация и слияние тел и задних элементов позвонков
о ± сколиоз
о Сигнал нормальной интенсивности в губчатом веществе
• Т2 ВИ:
о Картина аналогична Т1 ВИ
о ± сколиоз, сдавление спинного мозга

5. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о Рентгенография с функциональной нагрузкой для оценки сколиоза, определения уровня аномальных позвонков
о МРТ:
- Мультипланарная Т1 ВИ для оценки анатомии позвонков: Аномалии позвонков лучше видны в корональной и сагиттальной плоскостях
- Т2 ВИ для оценки патологии спинного мозга, сдавления
о КТ с трехмерным реформатированием для оценки костных структур, предоперационного планирования

в) Дифференциальная диагностика нарушения сегментации шейного отдела позвоночника:

1. Ювенильный хронический артрит:
• Сложно дифференцировать с блоком шейных позвонков
• Поражение других суставов, соответствующий анамнез

2. Спондилодез:
• Отсутствие «талии» диска; анкилоз дугоотростчатых суставов нетипичен
• Операция в анамнезе-ключ к диагнозу

3. Хронические последствия дисцита:
• Неровные замыкательные пластинки, отсутствие «талии»
• Спинальная инфекция в анамнезе

4. Анкилозирующий спондилит:
• Небольшие сливающиеся синдесмофиты («бамбуковая палка») + симметричное поражение суставов
• HLA-B27(+) в 95%

г) Патология:

1. Общая характеристика:
• Этиология:
о Аномалии сегментации и слияния возникают вследствие нарушения формирования позвоночного столба
о Легкая и частая форма-переходный позвонок между грудным и поясничным, поясничным и крестцовым отделами
• Генетика:
о Нарушение экспрессии гена РАХ1 — патологические сигналы в хорде во время формирования позвоночного столба
о С АСС связаны многие синдромы:
- Синдром Клиппеля-Фейля (шейная АСС): встречается часто, локус гена: 8q22.2
- Спондилоторакальная дисплазия (Ярхо-Левина): наблюдается редко; слияние грудных позвонков в единый массив (напоминающий краба), множественные слияния ребер
• Сопутствующие нарушения:
о Другие аномалии нейроаксиса (40%):
- Дизрафизм, синдром расщепленной хорды
- Частичное или полное нарушение формирования (аплазия позвонков, полупозвонки, бабочковидные позвонки)
- Частичное удвоение (сверхкомплектные позвонки)
о Сколиоз
о Врожденные дефекты почек, желудочно-кишечного тракта, сердца
• Нормальная эмбриология: в формировании позвонков выделяют три последовательных стадии:
о Бластомная: сегментарное формирование медиального склеротома (тела позвонков) и латерального миотома (параспинальные мышцы)
о Хондрификация: поперечное деление склеротомов и соединение соседних половин склеротомов — парные зоны хондрификации в телах позвонков и невральных дугах
о Оссификация: окостенение хрящевого скелета из одного центра оссификации

2. Градации, классификация нарушения сегментации шейного отдела позвоночника:
• Блок позвонков: нарушение сегментации ≥2 вертебральных сомитов:
о Спившиеся позвонки: короткие, удлиненные или нормальной высоты
о Пространство диска часто рудиментарное или отсутствует
о Часто сочетается с полупозвонками/отсутствием позвонков выше или ниже уровня блока, слиянием задних элементов
• Задние аномалии невральной дуги:
о Нарушение слияния по средней линии → дизрафизм (± односторонняя аплазия/гипоплазия ножки)
о Расщепленные остистые отростки L5, S1 > C1 > C7 > Th1 > нижних грудных позвонков
о Слияние задних отделов позвонков на нескольких уровнях — позвонки с врожденной «перемычкой»

3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Кость нормальной плотности за исключением сопутствующих метаболических нарушений
• Интраоперационная конфигурация позвонков совпадает с таковой на диагностических изображениях

4. Микроскопия:
• Гистологически нормальная кость за исключением сопутствующих метаболических нарушений

д) Клинические особенности:

1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Отсутствуют
о Кифосколиоз
• Другие признаки/симптомы:
о Неврологический дефицит (обычно вследствие миелопатии), аномалии конечностей или внутренних органов
о Дыхательная недостаточность (редко) вследствие нарушения подвижности грудной клетки из-за тяжелого сколиоза, слияния ребер
• Клинический профиль:
о Бессимптомная случайная находка при оценке сколиоза

2. Демография:
• Возраст:
о Тяжелые случаи выявляются в младенчестве/детстве; легкие случаи могут выявляться у взрослых людей
• Пол:
о М-Ж; зависимость от связи с синдромом
• Эпидемиология:
о Изолированная или синдромальная, единичная или множественная
о АСС: 18% случаев сколиоза; заболеваемость выше при полиорганных аномалиях, близкородственных браках

3. Течение и прогноз:
• Сколиоз часто прогрессирует:
о Односторонняя несегментированная «перемычка» и контралатеральный полупозвонок — быстро прогрессирующий врожденный сколиоз, приводящий к тяжелой деформации
о Изолированный блок позвонков редко приводит к сколиозу
• Аномальные позвонки могут продолжать слияние

4. Лечение:
• Консервативное в легких случаях (ортопедическое: наблюдение)
• Спондилодез с целью остановки/обратного развития кифосколиоза в умеренно тяжелых и тяжелых случаях

е) Диагностическая памятка:

1. Следует учесть:
• Клинические проявления вариабельны и определяются типом АСС и связью с синдромом

2. Советы по интерпретации изображений:
• Корональная МРТ и рентгенография в прямой проекции: лучшие методы обнаружения и оценки АСС, определения уровня аномальных позвонков

ж) Список использованной литературы:
1. Chang DG et al: Congenital kyphoscoliosis in monozygotic twins: ten-year follow-up treated by posterior vertebral column resection (PVCR): a case report. Medicine (Baltimore). 95(17): e3499, 2016
2. Gupta N et al: Vertebral and intraspinal anomalies in Indian population with congenital scoliosis: a study of 119 consecutive patients. Asian Spine J. 10(2):276-8, 2016
3. Ghi|a RAet al: Burnei-Gavriliu classification of congenital scoliosis. J Med Life. 8(2):239-44,2015
4. Al Kaissi A et al: Distinctive spine abnormalities in patients with Goldenhar syndrome: tomographic assessment. EurSpineJ. Epub, 2014
5. McMaster MJ et al: Prognosis for congenital scoliosis due to a unilateral failure of vertebral segmentation. J Bone Joint Surg Am. 95(11):972—9, 2013
6. Salunke P et al: Complete segmentation failure causing non-dysjunction of os odontoideum and hypertrophied arch: a case report. Clin Neurol Neurosurg. 115(7):1 128-30, 2013
7. Menezes AH: Craniocervical fusions in children. J Neurosurg Pediatr. 9(6):573—85, 2012
8. Giussani Cet al: Severely symptomatic craniovertebral junction abnormalities in children: long-term reliability of aggressive management. Pediatr Neurosurg. 45(1):29-36, 2009
9. Kawakami N et al: Classification of congenital scoliosis and kyphosis: a new approach to the three-dimensional classification for progressive vertebral anomalies requiring operative treatment. Spine (Phila Pa 1976), 34(17): 1756—65, 2009
10. Menezes AH et al: Remnants of occipital vertebrae: proatlas segmentation abnormalities. Neurosurgery. 64(5):945-53; discussion 954, 2009
11. Menezes AH: Craniocervical developmental anatomy and its implications. Childs NervSyst. 24(10):1109-22, 2008
12. Tsirikos Al et al: Congenital anomalies of the ribs and chest wall associated with congenital deformities of the spine. J Bone Joint Surg Am. 87(11):2 523-36, 2005
13. Arlet Vet al: Congenital scoliosis. EurSpineJ. 12(5):456-63, 2003
14. Cornier AS et al: Controversies surrounding Jarcho-Levin syndrome. Curr Opin Pediatr. 15(6):614-20,2003
15. Isono M et al: Limited dorsal myeloschisis associated with multiple vertebral segmentation disorder. Pediatr Neurosurg. 36(1):44-7, 2002
16. Kim YJ et al: Surgical treatment of congenital kyphosis. Spine. 26(20):2251-7, 2001
17. Nagashima H et al: No neurological involvement for more than 40 years in Klippel-Feil syndrome with severe hypermobility of the upper cervical spine. Arch Orthop Trauma Surg. 121 (1-2):99-101, 2001
18. Suh SW et al: Evaluating congenital spine deformities for intraspinal anomalies with magnetic resonance imaging. J Pediatr Orthop. 21(4):525-31, 2001
19. Jaskwhich Det al: Congenital scoliosis. Curr Opin Pediatr. 12(1):61-6, 2000
20. Yildiran Aet al: Semantic and nosological confusions on multiple vertebral segmentation defects. Pediatr Neurosurg. 33(31:168, 2000
21. McMaster MJ et al: Natural history of congenital kyphosis and kyphoscoliosis. A study of one hundred and twelve patients. J Bone Joint Surg Am. 81(10):1367-83, 1999
22. McMaster MJ: Congenital scoliosis caused by a unilateral failure of vertebral segmentation with contralateral hemivertebrae. Spine. 23(9):998-1005, 1998
23. Aslan Y et al: Multiple vertebral segmentation defects. Brief report of three patients and nosological considerations. Genet Couns. 8(3):241-8, 1997
24. Lopez BCet al: Inadequate PAX-1 gene expression as a cause of agenesis of the thoracolumbar spine with failure of segmentation. Case report. J Neurosurg. 86(6):1018-21, 1997
25. Mortier GR et al: Multiple vertebral segmentation defects: analysis of 26 new patientsand review of the literature. Am J Med Genet. 61 (4):310—9, 1996

- Также рекомендуем "Лучевая диагностика дегенеративного заболевания суставов кранио-вертебрального сочленения"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 17.5.2022