Синдром Пирсона у ребенка - кратко с точки зрения педиатрии
Синдром Пирсона (Pearson, Michael) с поражением костного мозга и ПЖЖ — это редкое митохондриальное заболевание, сопровождающееся гипопластической анемией, которое изначально можно перепутать с синдромом (анемией) Даймонда-Блэкфана (Diamond, Louis K.; Blackfan, Kenneth) или ТЭД. Недостаточность костного мозга обычно проявляется в неонатальном периоде и характеризуется макроцитарной анемией, а иногда нейтропенией и тромбоцитопенией.
В костном мозге появляются вакуолизированные эритробласты и миелобласты (рис. ниже). Синдром Пирсона считается уникальным видом врожденной сидеробластной анемии, поскольку в костном мозге также присутствуют кольцевидные сидеробласты. Уровень фетального Hb повышен. Отмечается полиорганное поражение с нарушением общего развития, а также экзокринная недостаточность ПЖЖ, поражение печени, тубулопатия почек, мальабсорбция и миопатия. Были также зарегистрированы случаи эндокринных дисфункций (СД-1, недостаточность коры надпочечников, гипопаратиреоз, гипотиреоз).
Морфология костного мозга при синдроме Пирсона. Слева: вакуоли у миелоидного предшественника. Посередине: вакуоли у предшественника эритроцита. Справа: кольцевидный сидеробласт
В редких случаях, когда болезнь не является смертельной в раннем детстве, синдром Пирсона может прогрессировать и включать симптомы, совпадающие с симптомами синдрома Кернса-Сейра (Kearns, Thomas P.; Sayre, George Pomeroy), очень редким митохондриальным заболеванием с ранним началом, приводящим к лактацидозу и прогрессирующей внешней офтальмоплегии (нарушение движения глаз и птоз), пигментному ретиниту, глухоте, мозжечковой атаксии и аритмии сердца.
Синдром Пирсона вызывается делецией мтДНК, унаследованной по материнской линии, с выпадением участков мтДНК разного размера и локализации, но подобной делеции мтДНК, обнаруженной при синдроме Кернса-Сейра. Вовлечение в патологический процесс разл. тканей и органов у разных пациентов обусловливает вариабельность клинической картины.
Размер делецированного участка мтДНК в костном мозге коррелирует со степенью тяжести гематологической картины, а изменение процентного соотношения типов мтДНК в разл. тканях с течением времени м.б. связано со спонтанным улучшением гипопролиферации эритроцитов. Синдром Пирсона м.б. ошибочно диагностирован как анемия Даймонда-Блэкфана из-за похожих симптомов, включая тяжелую анемию, возникающую в раннем возрасте. ДД синдрома Пирсона и анемии Даймонда-Блэкфана можно проводить с помощью анализа делеции мтДНК.
Терапия гематологических проявлений заболевания является в первую очередь поддерживающей и включает в себя гемотрансфузию эритроцитов для коррекции анемии и гранулоцитарный колониестимулирующий фактор для реверсирования эпизодов тяжелой нейтропении. Высокая заболеваемость связана с эпизодами лактатацидоза и развитием панцитопении. У двух пациентов, которым требовалась ТГСК из-за панцитопении, были скорректированы как гематологические, так и митохондриальные аномалии.
