а) Патофизиология. Термин «гипоплазия левых отделов сердца» используется для описания группы родственных ВПС, которые включают разл. степени недоразвития левых отделов сердца: стеноз или атрезия аортального и митрального клапанов, а также гипоплазия полости ЛЖ и восходящей части аорты.
Две широкие категории включают атрезию аорты с гипоплазированным, но перфорированным митральным клапаном, или с атрезией митрального клапана. ЛЖ м.б. лишь умеренно гипоплазированным, очень маленьким и нефункциональным или полностью атрезирован; в раннем неонатальном периоде ПЖ поддерживает и МКК, и БКК через артериальный проток (рис. 1).
Легочная венозная кровь проходит через ДМПП (может также быть рестриктивным) или дилатированное овальное окно слева направо, где смешивается с системной венозной кровью [порок с полным (тотальным) смешиванием крови]. Когда МЖП интактна (у большинства пациентов), вся кровь из ПЖ выбрасывается в легочный ствол; в нисходящую часть аорты кровь поступает через артериальный проток, как и в восходящую часть аорты и КА — ретроградно через ОАП.
Основные гемодинамические нарушения — это недостаточное поддержание системного кровообращения и, в зависимости от размера сообщения на уровне предсердий, либо легочная венозная гипертензия (рестриктивное овальное окно), либо избыточный легочный кровоток (умеренный или большой ДМПП).
б) Клиническая картина. Цианоз не всегда заметен в первые 48 ч жизни, но вскоре становится очевидным серовато-голубой цвет кожи, что указывает на сочетание цианоза и плохой перфузии. У большинства младенцев заболевание диагностируют в первые несколько часов или дней жизни. Когда артериальный проток начинает закрываться, начинают преобладать признаки нарушения системной перфузии и шока.
Пульс на всех периферических артериях м.б. слабым или отсутствовать. Иногда пальпируется пульсация ПЖ в парастернальной области наряду со слабо выраженным систолическим шумом.
Этот порок м.б. изолированным, но у 5-15% пациентов он сочетается с известными генетическими синдромами, такими как синдром Тернера (Turner, Henry), трисомия 13, 18 или 21, синдром Якобсена (Jacobsen, Petra) (делеция 11q), синдром Холт-Орама (Holt Mary, Oram Samuel) и синдром Рубинштейна-Тейби (Rubinstein Jack Herbert, Taybi Hooshang).
В этих ситуациях внесердечные проявления синдрома могут влиять на клинические исходы. Иногда это наследственное заболевание, которое передается АуР.
в) Диагностика. На РОГК размер сердца в первые дни жизни м.б. различным, но быстро развивается кардиомегалия в сочетании с усилением легочного рисунка. Первоначальная ЭКГ может характеризоваться только нормальными неонатальными признаками преобладания ПЖ, но позже увеличиваются зубцы Р, и обычно наблюдается гипертрофия ПЖ со сниженной электрической активностью ЛЖ.
ЭхоКГ позволяет поставить диагноз и демонстрирует отсутствие или гипоплазию митрального клапана и корня аорты, уменьшение левого предсердия и ЛЖ в разл. степени, а также увеличение правого предсердия и ПЖ (рис. 2). Размер межпредсердного сообщения, по которому легочная венозная кровь покидает левое предсердие, оценивают напрямую, с помощью импульсно-волновой допплерографии и цветового картирования.
Рисунок 2. Субкостальная позиция, 2D эхокардиография при синдроме гипоплазии левых отделов сердца. Видна небольшая камера левого желудочка, вершина которой (короткая стрелка) не образует верхушку сердца. Межпредсердная перегородка выгнута вправо — это указывает на то, что сообщение между двумя предсердиями ограничено по давлению. ЛП — левое предсердие; ПП — правое предсердие; ЛЖ — левый желудочек; ПЖ — правый желудочек
Восходящая часть аорты и поперечная часть дуги уменьшены, и может обнаруживаться дискретная коарктация аорты в юкстадуктальной области, хотя при наличии большого ОАП ее м.б. трудно идентифицировать. Допплерография показывает, являются ли митральный и аортальный клапаны сильно стенозированными, или они полностью атрезированы. Можно определить наличие коронарных синусоидов ЛЖ. Диагноз синдрома гипоплазии левых отделов сердца обычно можно поставить без катетеризации сердца. Если катетеризация все же необходима, ангиография демонстрирует гипоплазию восходящей части аорты.
{1С} Анализ газового состава капиллярной крови с целью оценки тяжести гипоксемии и степени выраженности метаболических нарушений (предпочтительны одномоментные пробы крови из верхней и нижней конечностей).
{1С} ОАК — для определения исходного уровня Hb, количества лейкоцитов и тромбоцитов.
{1С} Коагулограмма — для прогноза риска интра-и постоперационных кровотечений.
{1С} Биохим. исследование для определения уровня мочевины и креатинина плазмы для оценки экскреторной функции почек.
{2В} МРТ и КТ применяют в случае затруднения постановки диагноза в качестве дополнения к ЭхоКГ и альтернативы инвазивным методам исследования.
{1С} Новорожденным пациентам с синдромом гипоплазии левых отделов сердца рекомендовано НСГ для исключения аномалий развития ГМ*.
г) Прогноз и осложнения. Без лечения пациенты чаще всего умирают в течение первых нескольких месяцев жизни, обычно в течение 1 или 2 нед после рождения. Иногда неоперированные пациенты выживают несколько месяцев или, реже, несколько лет. До 30% младенцев с синдромом гипоплазии левых отделов сердца имеют признаки серьезного или малого порока развития ЦНС. Др. признаки дисморфизма обнаруживаются у 40% пациентов.
Т.о., при планировании хирургического лечения необходимо тщательное предоперационное обследование (генетическое, неврологическое, офтальмологическое).
Результаты промежуточного наблюдения после завершения всех 3 этапов процедуры Норвуда (Norwood, William Imon) демонстрируют в целом хорошую переносимость ФН, а осложнения в целом такие же, как у др. пациентов, перенесших паллиативную операцию по Фонтану. Некоторые исследования показывают, что у пациентов с синдромом гипоплазии левых отделов сердца выше риск нарушений развития НС, чем у пациентов с др. сложными ВПС.
Неизвестно, является ли неблагоприятный исход со стороны НС следствием генетического порока развития ЦНС, пренатального повреждения ЦНС, изменений церебральной гемодинамики во время формирования шунта или плохой перфузии в послеоперационном периоде. Кроме того, факторами неблагоприятного исхода будут недоношенность, хромосомные синдромы и слабая выраженность симптомов.
д) Лечение. Хирургическое лечение синдрома гипоплазии левых отделов сердца связано с улучшением выживаемости, которая в центрах с большим опытом достигает 90-95% для 1-го этапа паллиативной операции. Пластика первого этапа предназначена для создания надежного источника системного кровотока от единственного ПЖ с использованием комбинации ткани аорты и ЛА, а также для ограничения легочного кровотока, чтобы избежать СН и предотвратить развитие поражения легочных сосудов. Обычно используется процедура Норвуда (рис. 3) или процедура Сано (Sano, Shunji).
Рисунок 3. Процедура Норвуда, одна из двух современных методик первого этапа паллиативного лечения при синдроме гипоплазии левых отделов сердца; А — разрезы, используемые для процедуры, включают аллотрансплантат артериальной стенки. Дистально отсеченный легочный ствол м.б. ушит прямым швом или с помощью заплаты; B — размеры аллотрансплантата артериальной стенки; C — аллотрансплантат артериальной стенки используется для дополнения анастомоза между проксимальной частью отделенного легочного ствола и восходящей частью аорты, дугой аорты и проксимальной частью нисходящей аорты; D и E — процедура завершается предсердной септэктомией и установкой модифицированного правого шунта Блелока 3,5 мм; F — когда восходящая часть аорты слишком маленькая, альтернативная процедура включает установку полноценного артериального аллотрансплантата. Крошечная восходящая часть аорты м.б. оставлена in situ при наличии показаний или имплантирована в боковую стенку неоаорты
Первичная трансплантация сердца, за которую ранее выступали несколько центров, выполняется гораздо реже из-за значительного улучшения показателей выживаемости при стандартной операции и ограниченного количества донорских органов в этой возрастной группе.
Если необходимо выполнить процедуру Норвуда или Сано, предоперационное терапевтическое лечение включает коррекцию ацидоза и гипогликемии, поддержание проходимости артериального протока с помощью простагландина E1 (0,01-0,20 мкг/кг/мин) для поддержки системного кровотока и предотвращение переохлаждения.
При предоперационной подготовке необходимо избегать чрезмерного усиления легочного кровотока; либо с помощью коррекции настроек аппарата ИВЛ с увеличением концентрации СО2 или уменьшением концентрации О2 во вдыхаемой смеси газов. М.б. показана баллонная дилатация межпредсердной перегородки (при рестриктивном дефекте).
Процедура Норвуда или Сано обычно проводится в 3 этапа. Этап I (см. рис. 3) включает предсердную септэктомию, а также рассечение и перевязку дистальной части легочного ствола; затем проксимальную часть ЛА соединяют с поперечно открытой гипоплазированной дугой аорты с образованием «неоаорты», проходящей через суженный сегмент юкстадуктальной части дуги аорты.
Синтетический аорто-легочный шунт Блелока-Тауссиг соединяет аорту с легочным стволом для обеспечения контролируемого легочного кровотока. В модификации Сано вместо аорто-легочного шунта используется канал от ПЖ к ЛА для обеспечения легочного кровотока, временно создавая при этом удвоение выносящего тракта ПЖ. Операционный риск для этих процедур I этапа значительно уменьшился за последние два десятилетия, и лучшие опубликованные результаты демонстрируют выживаемость 90-95%.
{1В} В качестве первого этапа хирургической коррекции синдрома гипоплазии левых отделов сердца рекомендовано выполнять операции Норвуда/Сано или Сано/Блелока в течение первой недели жизни после рождения*.
Этап II состоит из формирования анастомоза шунта Гленна для соединения ВПВ с ЛА в возрасте 2-6 мес.
{1В} В качестве второго этапа рекомендовано выполнение двунаправленного кавопульмонального анастомоза в возрасте 2-10 мес*.
Этап III, который обычно выполняется в возрасте 2-3 лет, состоит из модифицированной процедуры Фонтана (кавопульмональная изоляция) для соединения НПВ с ЛА через в/предсердный или внешний канал. После III этапа весь системный венозный возврат напрямую попадает в МКК. Кровь из легочных вен поступает в левое предсердие и направляется через межпредсердную перегородку к трикуспидальному клапану, а затем в правый (теперь системный) желудочек.
Кровь покидает ПЖ через неоаорту, которая соединена с системным кровотоком. Прежний корень аорты, теперь соединенный с неоаортой, обеспечивает коронарный кровоток. Риски, связанные с этапами II и III, даже меньше, чем риски для I этапа; смертность между процедурами (обычно между I и II этапами) резко снизилась благодаря использованию программ домашнего мониторинга. Краткосрочные и долгосрочные преимущества использования процедуры Норвуда по сравнению с процедурой Сано еще не определены.
Альтернативный подход — выполнение гибридной процедуры на I этапе. Она включает баллонную септостомию по Рашкинду, установку стента в артериальном протоке с помощью катетера и хирургическое наложение двусторонних лигатур на ЛА. После гибридной процедуры можно отменить простагландин и выписать пациента из больницы. Впоследствии пациентам необходима более обширная процедура II этапа, включающая создание неоаорты и удаление лигатур с ЛА.
Др. альтернативный вариант — трансплантация сердца либо в ближайшем неонатальном периоде — что позволяет избежать I этапа процедуры Норвуда — либо после успешного I этапа процедуры Норвуда, выполняющегося в качестве временной меры перед трансплантацией. После трансплантации у пациентов обычно сохраняется нормальная функция сердца и отсутствуют симптомы СН; однако сохраняется хронический риск отторжения трансплантата и пожизненная необходимость в иммуносупрессивной терапии.
Нехватка доноров и улучшение результатов стандартных хирургических и гибридных процедур привело к тому, что большинство центров перестали рекомендовать трансплантацию, за исключением случаев, когда сопутствующие пороки делают операцию Норвуда процедурой исключительно высокого риска, или для пациентов, у которых функция желудочков ухудшается спустя некоторое время после стандартного хирургического подхода.
В некоторых подгруппах пациентов с синдромом гипоплазии левых отделов сердца хирургический риск м.б. повышен, особенно при митральном стенозе и атрезии аорты. Эти данные нуждаются в подтверждении в более крупных исследованиях, и нам еще предстоит разработать альтернативные подходы. Несколько центров начали клинические исследования терапии стволовыми клетками, для сохранения функции ПЖ у пациентов после I этапа паллиативной операции Норвуда, однако на данный момент результатов еще нет.
{1В} При существовании форм синдрома гипоплазии левых отделов сердца, характеризующихся особой анатомией (сочетание атрезии клапана аорты, при отсутствии выраженной патологии митрального клапана с большим дефектом МЖП и нормальным в/утробным развитием полости ЛЖ — индекс КДО >20 мл/м2) или существовании комплекса гипоплазии левых отделов сердца — рекомендовано выполнять операции, направленные на сохранение двухжелудочковой гемодинамики*.
е) Профилактика. Регулярная ЭхоКГ плода демонстрирует, что в некоторых случаях синдром гипоплазии левых отделов сердца может в/утробно прогрессировать, начиная с простого стеноза аортального клапана в середине беременности. Уменьшение потока через стенозированный аортальный клапан снижает кровоток в ЛЖ в период в/утробного развития, что приводит к постепенной гипоплазии камеры желудочка.
Возможность предотвращения такой гипоплазии была продемонстрирована при выполнении в/утробной баллонной вальвулопластики аорты на средних сроках гестации (рис. 4). Первые результаты обнадеживают, хотя, даже если аортальный клапан успешно открыт, адекватный рост желудочка наблюдается только у 30% пациентов. В настоящее время эта процедура считается экспериментальной.
Рисунок 4. В/утробное лечение критического аортального стеноза для предотвращения развития синдрома гипоплазии левых отделов сердца. Ультразвуковое исследование плода: показано введение иглы (короткие стрелки) через брюшную стенку матери, через матку и грудную стенку плода в левый желудочек плода. Затем через иглу вводят баллонный катетер в камеру левого желудочка и проводят его через стенозированный аортальный клапан. Баллон раздувают, чтобы открыть клапан, затем катетер и иглу извлекают
Из-за высокой смертности при синдроме гипоплазии левых отделов сердца с интактной межпредсердной перегородкой или рестриктивным дефектом проводятся клинические исследования в/утробных попыток улучшить смешивание крови в предсердиях с помощью фетальной предсердной септопластики или установки стента в предсердия.
Видео ЭхоКГ при синдроме гипоплазии левых отделов сердца у плода
