Синдром беспокойных ног, также называемый болезнью Уиллиса-Экбома — это хроническое неврологическое расстройство, характеризующееся непреодолимым желанием двигать ногами, часто сопровождающееся неприятными ощущениями в нижних конечностях. Как тяга к движению, так и ощущения обычно ухудшаются в состоянии покоя и в вечернее время и, по меньшей мере частично, облегчаются при движении, в том числе ходьбе, растяжке и растирании, но только в случае, если движение продолжается.
Синдром беспокойных ног является клиническим диагнозом, который устанавливается при наличии следующих симптомов (табл. 7).
Синдром периодических движений конечностей характеризуется периодическими, повторяющимися, короткими (0,5-10 с) и стереотипными подергиваниями конечностей с интервалом 20-40 с. Эти движения происходят преимущественно во время сна, как правило, в виде движения ног с ритмичным разгибанием большого пальца ноги и тыльным сгибанием в голеностопном суставе. Диагностика периодических движений конечностей требует регистрации полисомнографии в течение ночи для получения документального подтверждения характерной активности при отведении с передней большеберцовой мышцы на электромиографии.
а) Этиология. В основе синдрома беспокойных ног с «ранним началом» (начало симптомов до 35-40 лет), так называемого первичного синдрома беспокойных ног, лежит выраженный генетический след с 6-7-кратным увеличением распространенности среди родственников первой линии. Тип наследования сложен, и выявлено несколько генетических локусов (MEIS1, BTBD9, МАР2К5). Важным этиологическим фактором, обусловливающим наличие и тяжесть как симптомов синдрома беспокойных ног, так и периодических движений конечностей у взрослых и детей, может служить низкий уровень сывороточного железа (даже при отсутствии анемии).
Сывороточный уровень ферритина, являющийся маркером снижения запасов железа, часто оказывается низким как у детей, так и у взрослых с синдромом беспокойных ног (<50 мкг/мл). Предполагаемый механизм, лежащий в основе этого феномена, связан с ролью железа в качестве кофактора в гидроксилировании тирозина в реакции, ограничивающей скорость синтеза дофамина; в свою очередь, нарушение метаболизма дофамина приводит к возникновению сенсорного компонента синдрома беспокойных ног, а также синдрома периодических движений конечностей.
Также с этими синдромами м.б. связаны определенные заболевания, в том числе СД, тяжелые стадии почечной недостаточности в конечной стадии, ЗНО, ЮИА, гипотиреоз и беременность, а также прием отдельных ЛП (напр., антигистаминных, таких как дифенгидрамин, антидепрессантов, блокаторов H2-рецепторов, такие как циметидин) и веществ (в частности, кофеина).
б) Эпидемиология. Проведенные исследования показали, что распространенность синдрома беспокойных ног среди детей 1-6%; ~2% детей 8-17 лет соответствуют критериям «несомненного» синдрома беспокойных ног. Уровень распространенности периодических движений конечностей, возникающих чаще 5 раз в час, в пределах 5-27% в группе детей, направляемых на обследование нарушений сна; в обзорах, посвященных симптомам периодических движений конечностей, эти показатели 8-12%. Примерно у 40% взрослых с синдромом беспокойных ног симптомы развиваются в возрасте до 20 лет; 20% — до 10 лет. В семейных случаях заболевание дебютирует в более молодом возрасте.
Показано, что среди лиц, обратившихся за МП, периодические движения конечностей встречаются как минимум у 25% детей с диагнозом СДВГ.
в) Клинические проявления. В дополнение к непреодолимому желанию двигать ногами и сенсорным расстройствам (парестезии, покалывание, жжение, зуд, ползание мурашек) большинство эпизодов синдрома беспокойных ног начинаются или усугубляются во время отдыха или бездействия, напр., нахождения в постели перед сном или длительной поездки в автомобиле. Отличительной чертой синдрома беспокойных ног является возможная связь возникновения симптомов с суточными биоритмами, поскольку они часто достигают максимума в вечерние часы. Некоторые дети жалуются на «боли в конечностях, характерные для скачков роста», однако считают, что это неспецифический признак. Поскольку симптомы синдрома беспокойных ног обычно усугубляются в вечернее время, двумя наиболее распространенными жалобами, с которыми пациенты обращаются к врачу, служат проблемы с засыпанием.
В отличие от пациентов с синдромом беспокойных ног лица, страдающие от периодических движений конечностей, обычно не осознают двигательную активность, но дети могут жаловаться на мышечную боль или усталость по утрам; эти движения могут привести к кратковременным частичным пробуждениям во время сна и, как следствие, значительным нарушениям сна. Родители детей с синдромом беспокойных ног/синдромом периодических движений конечностей рассказывают, что их ребенок спит беспокойно, вертится или даже падает с кровати в течение ночи.
Дифференциальную диагностику (ДД) проводят с болями в конечностях, характерными для скачков роста, судорогами в ногах, нейропатией, артритом, миалгиями, сдавлением нерва («нога затекла») и акатизией, связанной с блокаторами дофаминовых рецепторов.
г) Лечение. Решение о необходимости и характере лечения синдрома беспокойных ног зависит от выраженности чувствительных расстройств (интенсивности, частоты и периодичности), степени нарушения сна и особенностей клинических проявлений в дневное время у конкретного ребенка или подростка. При периодических движениях конечностей с индексом <5 лечение обычно не рекомендуется; при индексе >5 решение о лечении конкретного случая основано на наличии или отсутствии ночной манифестации (беспокойный или недостаточный сон) и последствий заболевания, проявляющихся в дневное время.
Аббревиатура AIMS отражает комплексный подход к лечению синдрома беспокойных ног: избегание (avoidance) усугубляющих факторов, таких как кофеин и ЛП, усиливающих симптомы; назначение препаратов железа (iron) в случае необходимости; высокая мышечная (muscle) активность с расслаблением мышц и применением теплых/холодных компрессов и сон (sleep) с регулярным расписанием отхода ко сну и количеством сна, соответствующим возрастной норме. Прием препаратов железа следует начинать, если уровень ферритина в сыворотке <50 мкг/л; следует иметь в виду, что ферритин является белком острой фазы воспаления, и поэтому при наличии сопутствующего заболевания может отмечаться его ложное повышение (т.е. результаты анализов могут не отклоняться от нормы). Рекомендуемая доза железа сульфата, принимаемого внутрь, 3-6 мг/кг/сут в течение 3 мес.
Если лечение пероральными препаратами неэффективно, может потребоваться применение препаратов железа, предназначенных для в/в введения. Препараты, повышающие уровень дофамина в ЦНС, такие как ропинирол и прами-пексол, оказывают положительный эффект в облегчении симптомов синдрома беспокойных ног/синдрома периодических движений конечностей у взрослых; однако данных о применении этих ЛП у детей недостаточно. Лечение дофаминергическими препаратами может привести к утрате терапевтического ответа. Некоторые рекомендуют габапентин, энакарбил или другие α-2-дельта-лиганды из этой группы, которые связываются с α-2-дельта-субъединицей вольтаж-зависимого кальциевого канала.
1. Ритмичные движения, связанные со сном, включающие покачивание головой, раскачивание тела и перекатывание головы, характеризуются повторяющимися, стереотипными, ритмичными движениями или поведенческими реакциями, в которых задействованы крупные группы мышц. Эти поведенческие реакции обычно возникают ночью во время засыпания, а также во время дневного сна и после кратковременных ночных пробуждений. Обычно дети ведут себя подобным образом для того, чтобы убаюкать себя или помочь себе заснуть после пробуждения; подобное поведение гораздо чаще встречается на 1-м году жизни и обычно исчезает к дошкольному возрасту. В большинстве случаев ритмичные движения — это доброкачественное явление, т.к. сон нарушается не существенно, а значительные травмы, связанные с ними, встречаются редко.
Как правило, такое поведение отмечается у нормально развивающихся детей и в большинстве случаев не является признаком скрытых неврологических или психологических проблем. Обычно наиболее важным аспектом ведения пациента с ритмичными движениями, связанными со сном, является убеждение семьи в том, что такое поведение является нормальным, распространенным, безвредным и проходит самостоятельно.
