У нормально развивающегося ребенка первые навыки возникают еще до рождения, их приобретение продолжается до начала зрелого возраста. В основе овладения навыками — развитие нервной системы (НС). Состояние других систем и органов, физическая и социальная среда, в которой происходит развитие, влияют на этот процесс. Развитие и его этапы делятся на сферы: крупная (грубая) моторика, мелкая (тонкая) моторика, вербальная речь (экспрессивная и рецептивная), социальный язык и самообслуживание. Поведение делится на наблюдаемое, спонтанное и установочное в условиях дома, школы и сообщества.
У 1 из 6 детей наблюдаются специфические нарушения развития и поведения, которые влияют на здоровье, жизнедеятельность и благополучие ребенка и его семьи. Эти расстройства включают редкие состояния, приводящие к серьезным нарушениям: ДЦП, аутизм, и широко распространенные заболевания: СДВГ, расстройства речи, поведенческие и эмоциональные расстройства (1 из 4 детей). Более распространенные заболевания воспринимаются как «менее тяжелые», но влияют на здоровье ребенка в краткосрочной и долгосрочной перспективе. Таким пациентам требуется постоянное наблюдение педиатра.
Для ребенка и его семьи целесообразно раннее выявление и лечение большинства состояний. Во время профилактических посещений педиатр-клиницист обязан наблюдать за развитием и периодически проводить скрининг с целью раннего выявления нарушений и их лечения.
Среди нарушений развития и поведения распространены проблемы с речью (1 из 10 детей); поведенческие или эмоциональные расстройства (до 25% детей, 6% — тяжелые случаи); СДВГ (1 из 10 детей); нарушения обучения (10% детей). К менее распространенным, но чаще приводящим к инвалидизации состояниям относят нарушения интеллекта (1-2%); РАС (1 из 59 детей); ДЦП и связанные с ним двигательные нарушения (0,3%, или 1 из 345 детей); нарушение слуха (глухота, тугоухость или потеря слуха — 0,12% детей); нарушение зрения, не связанное с аномалией рефракции (0,8%).
а) Наблюдение за развитием и поведением ребенка. Наблюдение за общим состоянием здоровья — обязанность врача первичного звена и основная задача в рамках диспансерных посещений. Регулярное наблюдение за развитием и поведением осуществляется на каждом диспансерном осмотре с младенчества до начала взрослого возраста. Оно включает сбор анамнеза (личного и семейного), физикальное обследование (табл. 1 и 2).
Основные моменты при сборе анамнеза: внимательное отношение к беспокойству родителей или опекунов, касающемуся развития или поведения ребенка; навыки развития и поведения ребенка дома, со сверстниками, в школе и обществе; выявление рисков, сильных сторон и защитных факторов в развитии и поведении ребенка и семьи, включая социальные факторы здоровья. Во время посещения врач изучает навыки развития и поведенческие взаимодействия ребенка, отражает результаты в медицинской карте. Навыки во всех сферах развития рассматриваются во взаимосвязи с оценкой активности НС, осуществляемой при физикальном обследовании.
На основе данных анамнеза и осмотра врач формирует медицинский отчет и наблюдает за динамикой развития и поведения ребенка. Полезен обмен информацией с другими специалистами, работающими с ребенком: специалисты по уходу за детьми, работники медико-социального патронажа, учителя, специалисты по внеклассной работе и специалисты в области развития детей.
1. Анамнез развития и поведения. Наблюдение включает контроль сроков достижения ребенком основных показателей развития (основополагающие и легко распознаваемые навыки, которые приобретаются в предсказуемых последовательности и возрастных диапазонах). Направления в освоении навыков в сфере развития: крупная моторика, мелкая моторика, устная речь и язык (экспрессивный и рецептивный), социальный язык и навыки самообслуживания.
Однако педиатр или родители могут выявить тенденции в развитии ребенка, вызывающие озабоченность: задержка, диссоциация, девиация или отклонение, регресс.
Задержка развития — развитие в обычной последовательности, но более медленными темпами. Ребенок достигает определенных показателей развития после истечения временного промежутка, в котором их освоение считается нормой. Задержка может происходить в одной или нескольких сферах развития и выражаться в виде коэффициента развития (DQ). DQ рассчитывается путем деления возраста, соответствующего функциональному развитию ребенка (возраст по развитию; DA), на хронологический возраст (СА) и умножения на 100 (DQ=DA/CAx100).
DQ=100 — ребенок развивается со средней скоростью; DQ<70 — приблизительно на 2 SD ниже среднего, подразумевает значительную задержку развития, требующую обследования.
Диссоциация развития — задержка в одной из сфер развития с нормальными показателями в других сферах. Ребенок с аутизмом может иметь задержки в областях вербального или социального языка, но нормальные двигательные навыки. Девиантность, или отклонение, — развитие, происходящее в неправильной последовательности. Напр. ребенок учится стоять раньше, чем сидеть (диплегический церебральный паралич), или имеет лучший экспрессивный словарный запас, чем рецептивное понимание слов (нарушения развития языка и РАС). Регресс — потеря навыков. Он определяется на более ранних этапах по незначительным проявлениям (замедление или отсутствие динамики в освоении навыков).
Регресс встречается редко: 1 из 4 детей с аутизмом, при неврологических расстройствах — синдроме Ретта и мышечной дистрофии Дюшенна.
Медицинское наблюдение за поведением: сбор анамнеза, касающегося поведения ребенка и его взаимоотношений в различных условиях (дом, детский сад, школа и окружение), а также ситуациях приема пищи, сна и игры. Характер отношений может отличаться в зависимости от того, с кем находится ребенок (родитель или опекун, брат или сестра, сверстники, незнакомые люди). К числу проблем относятся: ограниченные контакты или социализация, уступчивость, истерики, агрессия, импульсивность, уровень активности, слуховое или визуальное внимание и время концентрации внимания.
Отклонения от обычного поведения: повторяющиеся игры, ритуальные действия, упорно повторяющиеся мысли или действия и нанесение себе телесных повреждений.
2. Наблюдение. Наблюдение за освоением навыков развития и поведенческими взаимодействиями ребенка проводят в смотровом кабинете с занесением полученных данных в медицинскую карту вместе с исследованием других функций НС (мышечный тонус, рефлексы и осанка).
Наблюдение за развитием: исследование крупных и мелких движений ребенка на полу и на смотровом столе. Отмечают устную речь и реакцию на речь других людей, а также взаимодействие и контакт с родителем или опекуном. Общение между ребенком и братом или сестрой также информативно, если братья и сестры находятся в комнате. При осмотре врачом могут наблюдаться импульсивность, проблемы с вниманием, истерики, непослушание, отрицание и агрессия. Следует выяснить, наблюдаются ли такие формы поведения в других ситуациях. Нужно учитывать, что такое поведение возможно лишь в незнакомых условиях или при дискомфорте ребенка при общении с медицинским работником или во время нахождения в МО.
Если данные опроса и наблюдения за развитием и поведением ребенка соответствуют норме, можно обсудить предстоящие этапы развития и обычные способы коррекции поведения, которые можно использовать дома. Выявление родителем или врачом проблемы или причин для беспокойства — показание к стандартному скринингу, обследованию и коррекции проблем развития, раннему динамическому наблюдению и анализу.
б) Скрининг развития и поведения. Периодический или эпизодический скрининг на наличие отклонений в развитии и поведении проводится каждому ребенку, как это делается при других заболеваниях (анемия, отравление свинцом, нарушение слуха и врожденные нарушения обмена веществ). Скрининговые исследования — проведение недорогих и стандартных тестов, разработанных в отделениях ПМСП. Тесты выполняют ассистенты врача во время посещений в установленные сроки. Далее интерпретируют результаты и направляют к специалистам либо начинают лечение.
ААР представляет рекомендации и руководства по скринингу развития с учетом возрастных групп для реализации в МО первичного звена и на дому. В первые 3 года жизни проводят скрининг развития с использованием официально одобренного и стандартного теста при профилактическом посещении в 9, 18 и 30 мес. Тесты проверяют развитие в различных сферах. Также предлагают проводить скрининговый тест на аутизм при посещениях в 18 и 24 мес. В табл. 3 приведены рекомендуемые скрининговые тесты для выявления проблем общего развития и аутизма.
Тестирование проводится в любом возрасте, если у родителя, опекуна или специалиста в области детского здоровья есть причины для беспокойства, выявленные при наблюдении за развитием ребенка или в ходе скрининга. Плановое обследование перед поступлением ребенка в начальную школу не включено в текущие клинические руководства. Врач первичного звена должен наблюдать за развитием ребенка 4-5 лет и провести официальный скрининг при выявлении проблем, которые могут повлиять на обучение в школе.
Каждое профилактическое посещение выявляет конкретные отклонения в развитии. При скрининге в 9 мес главные обследуемые сферы развития — зрение, слух, крупная моторика, мелкая моторика и рецептивная речь. В этом возрасте обнаруживаются нарушения зрения или слуха, а также ДЦП и нейромышечные заболевания. В 18 мес основные сферы развития — экспрессивная речь и социальный язык. К состояниям, определяемым в этом возрасте, относятся уже рассмотренные в 9 мес патологии, РАС, расстройства речи и интеллекта. Осмотр в 30 мес: оценка поведенческого взаимодействия ребенка, проблем, связанных с вниманием и дезадаптивными расстройствами поведения. Проведение скрининга в более позднем возрасте всем детям подряд не рекомендовано.
Наблюдение за развитием в раннем возрасте позволяет выявить пациентов, нуждающихся в обследовании по поводу расстройств обучения, внимания и поведения.
Возможен дополнительный скрининг для выявления поведенческих нарушений, хотя не существует единого мнения относительно возраста, в котором нужно его проводить. Один из возможных путей решения — проведение скрининга во время профилактических посещений врача в 30 мес, в 4 года или 5 лет и в 8 лет с целью выявления проблем, возникающих у детей младшего возраста, дошкольников и детей младшего школьного возраста. Посещения врача до наступления подросткового возраста или в подростковом возрасте — возможность для наблюдения и скрининга на наличие поведенческих и эмоциональных проблем, требующих профессиональной помощи или вмешательства. В табл. 4 приведены рекомендуемые средства для проведения скрининга нарушений поведения.
1. Средства с доказательной базой. В таблицах 3-5 представлен ряд показателей, использующихся для раннего выявления проблем развития и поведения, включая РАС. Посещения здорового ребенка ограничены по времени и включают разные задачи (медицинское наблюдение и скрининг, физикальный осмотр, вакцинация, рекомендации, обсуждение безопасности и профилактика травматизма, советы по развитию). В МО первичного звена используют анкеты, которые заполняют родители. Баллы подсчитывает персонал отделения. Анкеты заполняются онлайн либо в письменной форме дома или в ожидании начала приема педиатра. Если баллы подсчитаны до начала приема, педиатр анализирует их и обсуждает с родителями, учитывая данные о развитии и поведении ребенка в сравнении со сверстниками.
Выявленные отклонения в различных сферах требуют передачи информации в детский сад, дошкольное учреждение или другим организациям, оказывающим помощь детям.
2. Свойства скринингового текста. Каждый из тестов, представленных в таблицах 3-5, соответствует принятым критериям психометрии. Тест содержит нормы в соответствии со стандартными вопросами или этапами развития. Нормы созданы на основе заполнения анкет большой выборкой родителей детей с типичным развитием. Эти нормы используются для сравнения результатов теста конкретного ребенка с результатами большой выборки типично развивающихся детей. Тесты соответствуют общепринятым стандартам надежности: способны показывать достоверные результаты; имеют прогностическую ценность или способность предсказывать более поздние результаты тестирования или развития, чувствительность или точность в выявлении задержки развития или инвалидности, специфичность или точность в выявлении детей без задержки в развитии. Некоторые скрининговые тесты носят общий характер, анализируют несколько сфер развития или поведения (тесты «широкого диапазона»). Другие — предметно-специфичные, изучают одну сферу развития (напр. речь), или специфичные для заболевания, направлены на выявление конкретного расстройства (тесты «узкого диапазона»).
в) Мероприятия, выходящие за рамки наблюдения и скрининга:
1. Комплексное обследование. При выявлении нарушений развития или поведения врач первичного звена направляет ребенка на диагностическое обследование, соответствующее медицинское тестирование, обеспечивает необходимые мероприятия для коррекции нарушений развития и лечения. При расстройствах развития обследование проводят педиатр, невролог, специализирующийся на нарушениях нервно-психического развития, педиатр, специализирующийся на нарушениях развития и поведения, специалист по развитию в смежной специальности (в зависимости от организации местных учреждений, оказывающих помощь населению). Смежные специалисты — педагоги, работающие с детьми младшего возраста, психологи, логопеды, аудиологи, физиотерапевты и трудотерапевты.
Обследование включает углубленное стандартное тестирование развития. Врач первичного звена проводит полное обследование органов слуха и зрения. У ребенка с проблемами в двигательной сфере врач уделяет внимание обследованию двигательной и неврологической функций. Дети с задержкой речи проходят обследование слуха, речи, языка и навыков обучения (напр. чтения, звукотехники).
Педиатр проводит всестороннее медицинское обследование ребенка для выявления сопутствующих заболеваний. Данные объективного осмотра (измерение окружности головы) оценивают для выявления аномалий роста и дисморфических признаков. Детям с задержкой развития моторики и сниженным или нормальным мышечным тонусом рекомендуется определить уровень КФК сыворотки крови, оценить функцию ЩЖ, чтобы исключить мышечную дистрофию и заболевания ЩЖ. При повышенном тонусе показано проведение МРТ или направление к неврологу. У ребенка с подозрением на аутизм или умственную отсталость (или общую задержку развития) проводят хромосомный микроматричный анализ и тест для выявления синдрома ломкой Х-хромосомы.
2. Направление к специалистам и вмешательство. Дети с существенной задержкой развития или подтвержденными ограниченными возможностями развития имеют право на раннее терапевтическое вмешательство, направленное на коррекцию этих нарушений. Закон США об образовании людей с ограниченными возможностями (IDEA — Individuals with Disabilities Education Act) дает право любому ребенку при состояниях или высоком риске состояний, которые приводят к задержке развития или инвалидности, получать образование и дополнительные услуги. Это касается лечения (с рождения до 21 года включительно). Эти мероприятия способствуют развитию ребенка посредством раннего вмешательства и поддержки семьи, а также государственного образования по индивидуальной программе для сокращения расходов.
Педиатр направляет каждого ребенка с проблемами в сфере развития в учреждение по вопросам раннего вмешательства для прохождения местной программы (0-3 лет), государственной школьной программы (>3 лет) или местные органы, предоставляющие лечебные услуги. Услуги: коррекционное образование для ребенка с проблемами в сфере интеллекта или учебы, физиотерапия или трудовая терапия для детей с задержкой моторного развития, речевая терапия для ребенка с трудностями в языковой сфере или в сфере социальной коммуникации, услуги поведенческой терапии для ребенка с проблемами социализации или другими поведенческими проблемами.
Ребенка со специфическими проблемами поведения направляют к соответствующему специалисту в области педиатрии или психического здоровья. Он проводит обследование и помогает семье преодолеть проблемы и психологическое напряжение. Такие специалисты — лица, прошедшие подготовку в области нарушений развития и поведения в педиатрической практике, инвалидизирующих нарушений нервно-психического развития, подростковой медицины, детской и подростковой психиатрии, детской психологии, сестринского дела с курсом повышения квалификации по психиатрии и социальной работе. Цель обследования — постановка диагноза, разработка программы лечения (психотерапевтическое и медикаментозное лечение). Сопутствующие заболевания или нарушения развития учитывают и дополнительно исследуют по мере необходимости.
3. Непрерывный уход. Дети с нарушениями развития или поведения — пациенты с особыми медицинскими потребностями. В условиях МО первичного звена персонал создает клиническую программу лечения хронического заболевания. При этом врач и семья должны работать совместно, чтобы поставить краткосрочные и долгосрочные цели, создать план лечения. План включает программу регулярного мониторинга и последующего медицинского наблюдения за развитием и поведением ребенка, направления к специалистам, лечения и наблюдения для выявления и лечения соматических заболеваний, возможных нарушений развития или поведения. Некоторым детям и семьям требуется наблюдение специалиста по ведению пациентов в условиях МО или в местной организации, занимающейся этими вопросами. Педиатр или другие сотрудники МО должны участвовать в мероприятиях по координации МП и помогать семье и другим специалистам в принятии решений, касающихся медицинского обслуживания, методов лечения и образовательных услуг.
Семье оказывают содействие на этапах скрининга и направления к специалистам. Возможен непрерывный уход за пациентом путем направления в программы поддержки (услуга кратковременного замещающего ухода за ребенком, программы обмена опытом между родителями) и в правозащитные организации. Дети могут участвовать в дополнительных государственных или федеральных программах пособий (страхование, программа «Дополнительный доход по социальному обеспечению» и государственные программы для детей с особыми медицинскими потребностями). Родители ищут информацию, поддержку или контакт с другими семьями, в которых есть дети с такими же заболеваниями, сети и ассоциации, объединяющие людей с конкретными патологиями. Пример — Family Voices и центры Family to Family Health Information.
4. Реализация программ. Для детей с отклонениями в развитии, в том числе со специфическими причинами умственной отсталости, аутизмом, двигательными расстройствами и поведенческо-эмоциональными проблемами утверждены принципы и профессиональные рекомендации по медицинскому наблюдению, скринингу развития и поведения. Рекомендации содержат конкретные алгоритмы для помощи клиницисту. Однако педиатры сообщили о трудностях при практическом применении рекомендаций: это позволило выявить препятствия и внести изменения в регламентирующие документы для обеспечения возможности проведения скрининга и направлений для дальнейшего обследования и лечения.
Проекты по реализации выявили факторы успешного внедрения медицинского наблюдения и скрининга проблем развития в медицинскую практику. Успешный амбулаторный скрининг требует разработки комплексной амбулаторной системы (от домашних условий ребенка до регистратуры поликлиники), включающей посещение клиники. Необходимо задействовать офисный и медицинский вспомогательный персонал для составления записи, заблаговременной раздачи тестов, проведения наблюдения и скрининга до профилактического визита. Педиатры выбирают скрининговые тесты, применимые не только для конкретного состояния в рекомендуемом возрасте, но и подходящие для населения (включая уровень чтения и речи). Выбранные тесты должны быть такими, чтобы родитель или опекун заполнил их быстро. Обучение персонала вопросам выставления счетов и кодирования этих процедур обеспечит надлежащую оплату.
Требуется разработка практических систем для направления на дальнейшее обследование, лечение, а также для учета детей с выявленными в ходе скрининга проблемами. Системы должны направлять на раннее вмешательство в местные учреждения коррекционного лечения, к специалистам по вопросам развития и медицинским консультантам. Врач должен выстроить рабочие отношения с местными социальными программами, ресурсами для оказания помощи ребенку и семье.
