P.S. Клинические рекомендации по данной тематике на момент написания данной статьи в РФ отсутствуют.
а) Эмбриология. Клеточная дифференцировка, удлинение протоков, слияние, ресорбция, канализация и апоптоз — все это происходит в развивающемся эмбрионе и плоде для создания нормальной репродуктивной системы. Множество гонадных, мюллеровых и/или вульвовагинальных аномалий м.б. результатом прерывания сложной последовательности или функции любого из этих процессов во время формирования репродуктивной системы (табл. 1). Генетические, эпигенетические, ферментативные и факторы окружающей среды играют определенную роль в этом процессе (табл. 2).
Фенотипическая половая дифференциация, особенно во время формирования вульвовагинальной и мюллеровой систем, определяется генетическими (46,XX), гонадными и гормональными факторами. Развитие гонад определяет прогрессирование или регресс генитальных протоков и последующую выработку гормонов и, далее, наружных половых органов.
Считается, что критические места в области SRY (определяющая пол область на Y-хромосоме) являются факторами, которые стимулируют развитие яичка из примитивной гонады, а также сперматогенез. Яички начинают развиваться между 6-й и 7-й неделями беременности, сначала клетками Сертоли, затем клетками Лейдига, а выработка тестостерона начинается на ~8-й неделе беременности. Половые пути начинают дифференцироваться позже гонад.
Дифференциация вольфовых протоков начинается с ↑ уровня тестостерона, а местное действие тестостерона активирует развитие придатка яичка, семявыносящего протока и семенного пузырька. Дальнейшие мужские половые пути и наружные половые структуры зависят от превращения тестостерона в дигидротестостерон.
У эмбриона 46,XX женская половая дифференциация происходит на ~2 нед позже, чем мужская гонадная дифференциация. Поскольку яичники развиваются до мюллеровых протоков и отдельно от них, у девочек с аномалиями мюллеровых протоков обычно нормальные яичники и выработка стероидных гормонов. Регрессия вольфовых протоков — результат отсутствия местной выработки гонадного тестостерона, а постоянство мюллеровых (или парамезонефрических) протоков — следствие отсутствия выработки антимюллерова гормона (или вещества, ингибирующего мюллеров гормон). Мюллеровы протоки продолжают дифференцироваться в фаллопиевые трубы, матку и верхнюю треть влагалища без помех из антимюллерова гормона.
Существует сложное взаимодействие между мезонефрическими, парамезонефрическими и метанефрическими протоками на ранних этапах эмбрионального развития, и нормальное развитие мюллеровой системы зависит от такого взаимодействия. Если этот процесс прерывается, во время обследования у пациентки часто обнаруживаются сосуществующие мюллеровы и почечные аномалии. Хотя большинство мюллеровых дефектов кажутся спорадическими, наблюдаются семейные рецидивы или кластеризация, что убедительно подтверждает влияние генетических факторов.
Дифференциацию по женскому пути часто называют путем по умолчанию, но это чрезвычайно сложный процесс, регулируемый многочисленными генными продуктами, включая SRY, SF-1, WTI, SOX9, Wnt-4, GATA4, DAX-1, ВМР4 и НОХ. Один из наиболее хорошо описанных генов включает в себя семейство генов НОХ, которое состоит из регуляторных молекул, кодирующих высококонсервативные факторы транскрипции и регулирующих ось развития женского репродуктивного тракта во время эмбрионального периода (рис. 1).
Рисунок 1. НОХ-код развивающейся мюллеровой системы
К 10 нед беременности каудальные части мюллеровых протоков сливаются вместе по средней линии, формируя матку, шейку матки и верхнюю часть влагалища в Y-образную структуру, при этом открытые верхние ответвления Y образуют первичные фаллопиевы трубы. Первоначально мюллеровы протоки представляют собой твердые тяжи, которые постепенно канализируются по мере роста и пересекают мезонефрические протоки вентрально и сливаются по средней линии.
Мезонефрические протоки каудально открываются в мочеполовую пазуху, а мюллеровы протоки контактируют с дорсальной стенкой мочеполовой пазухи, где пролиферация клеток в точке контакта образует мюллеров бугорок. Клетки между мюллеровым бугорком и мочеполовой пазухой продолжают размножаться, образуя вагинальную пластину. В то же время, когда происходит слияние мюллеровых протоков по средней линии, медиальные стенки начинают дегенерировать и происходит ресорбция с образованием центральной полости маточно-влагалищного канала.
Считается, что резорбция перегородки матки происходит в направлении от каудального отдела к головному и завершается на ~20-й неделе беременности. Эта теория была тщательно изучена, т.к. некоторые аномалии не соответствуют стандартной системе классификации; и возможно, что резорбция перегородки начинается в какой-то момент посередине и продолжается в обоих направлениях. На ~16-й неделе беременности центральные клетки вагинальной пластины слущиваются и происходит резорбция, образуя вагинальный просвет. Вагинальный просвет изначально отделен от мочеполовой пазухи тонкой гименальной мембраной. Гименальная мембрана подвергается апоптозу и центральной резорбции и обычно перфорируется до рождения.
б) Эпидемиология. Мюллеровы аномалии могут включать аномалии части или всех фаллопиевых труб, матки, шейки матки и влагалища (рис. 2). Истинные оценки распространенности затруднены из-за различных проявлений и бессимптомного характера некоторых аномалий. Методы визуализации внесли значительный вклад в диагностику маточно-влагалищных аномалий, что ↑ количество сообщений об аномалиях и привело к дополнительным комбинациям аномалий.
Рисунок 2. Система классификации аномалий мюллеровых протоков, разработанная Американским обществом репродуктивной медицины
По большинству оценок, мюллеровы аномалии присутствуют у 2-4% женской популяции. Заболеваемость ↑ у женщин с неблагоприятными исходами беременности или бесплодием в анамнезе: 5-10% женщин с бесплодием, перенесших гистеросальпингографию, 5-10% женщин с повторным невынашиванием беременности, 15% женщин с первичной аменореей и 25% и более женщин с выкидышем на позднем сроке беременности и/или преждевременными родами имеют дефекты мюллеровых протоков.
в) Клинические проявления. Вульвовагинальные и мюллеровы аномалии могут проявляться в различных хронологических временных точках в течение жизни женщины: с младенчества, на протяжении детства и юности, а также в зрелом возрасте (см. табл. 1). Большинство пороков развития наружных половых органов проявляется при рождении, и часто даже незначительные отклонения от нормы у новорожденных мужского или женского пола требуют обследования. Структурные аномалии репродуктивных путей можно увидеть при рождении, или они могут проявиться ко времени менархе или в любое время репродуктивной жизни женщины. Некоторые мюллеровы аномалии протекают бессимптомно, а другие могут вызывать гинекологические, акушерские проблемы или проблемы с бесплодием.
Клинические проявления и методы лечения зависят от конкретного типа и разнообразия аномалий мюллерова протока. М.б. наблюдаться новообразование в тазу, которое м.б. связано или не связано с симптомами. Новообразование, выпирающее у протока или во влагалище, указывает на полную или частичную обструкцию оттока. Новорожденная может поступить без признаков проходимости влагалища. У подростка может возникнуть циклическая боль в области таза либо в связи с первичной аменореей, либо через несколько месяцев после начала менархе. Пациентки также м.б. бессимптомными до тех пор, пока у них не произойдут выкидыш (потеря беременности) или преждевременные роды. При острой симптоматике может потребоваться НМП.
Обструкция м.б. результатом ряда явных аномалий, включая неперфорированную девственную плеву, поперечную перегородку влагалища, дистальную агенезию влагалища или несообщающийся рудиментарный рог. Поскольку менструальная жидкость накапливается проксимальнее обструкции, образующиеся гематокольпос (рис. 3) и гематометра вызывают циклическую боль или картину новообразования в тазу.
Рисунок 3. Сагиттальная магнитно-резонансная томография таза, показывающая гематокольпос большого объема (звездочка). В — мочевой пузырь; стрелка — гематометра
Пренатальное или неонатальное проявление гидрометрокольпоса из-за обструкции дистального отдела влагалища вызывает накопление жидкости во влагалище и матке и проявляется в виде новообразования в нижней части живота с сопутствующей острой обструкцией мочевыводящих путей или без нее. Гидрометрокольпос с полидактилией м.б. результатом двух АуР-заболеваний: синдрома Мак-Кьюсика-Кауфмана (с сопутствующим ВПС) и синдрома Барде-Бидля (с ожирением, нарушением обучаемости, пигментным ретинитом, почечными аномалиями).
Пациентки подросткового возраста могут иметь острую обструкцию из-за мюллеровой аномалии, которая требует экстренного обследования и хирургического лечения. У небольшого процента женщин может возникнуть сопутствующая задержка мочеиспускания, вызванная изменением угла уретры или давлением на крестцовое сплетение. Задержка мочеиспускания и симптомы неполного опорожнения могут присутствовать до того, как абдоминально-тазовая боль усилится из-за обструкции у пациентки любого возраста.
У некоторых подростков с менструацией может наблюдаться учащение циклической боли в животе и тазу во время менструации из-за обструкции гемивагины с удвоением матки и ипсилатеральной агенезией почек.
г) Результаты лабораторных анализов. Для помощи в диагностике использовалось несколько радиографических исследований, часто в комбинации, включая УЗИ, гистеросальпингографию, соногистерографию (сонографию с инфузией физиологического р-ра) и МРТ. Исторически лапароскопия и гистероскопия были золотым стандартом для оценки мюллеровых аномалий, но со временем это изменилось. Наименее инвазивным начальным исследованием для подростка с циклической болью, новообразованием в тазу или аменореей было УЗИ ОМТ; МРТ — стандарт лечения, лучше всего подходит для сложных аномалий из-за своих неинвазивных качественных возможностей.
МРТ — наиболее чувствительный и специфический метод визуализации, используемый для оценки мюллеровых аномалий, поскольку может отображать почти все репродуктивные структуры, кровоток, внешние контуры, разрешение зоны соединения на Т2-взвешенных изображениях и связанные с ними почечные и другие аномалии. МРТ также имеет высокую корреляцию с результатами хирургического вмешательства из-за своих многоплоскостных возможностей и высокого пространственного разрешения.
Трехмерное УЗИ — еще один полезный диагностический инструмент, который может превосходить традиционные УЗИ ОМТ и гистеросальпингографию, но м.б. труднодоступным. Оценка внешнего контура матки важна для ДД типов аномалий матки, что часто требует сочетания рентгенологических методов исследования полости матки, внешнего контура и возможной проходимости маточных труб. В зависимости от клинической картины могут потребоваться диагностическая лапароскопия или гистероскопия, но с развитием МРТ и других методов визуализации они используются реже.
Диагностика мюллеровых аномалий должна включать в медицинское обследование, МРТ с или без УЗИ ОМТ, а также обследование почек и скелета для выявления связанных аномалий. Почечные аномалии отмечаются у 30-40% пациенток, а аномалии скелета связаны у 10-15% пациенток с мюллеровыми аномалиями. Односторонняя агенезия почек встречается у 15% пациенток. Наиболее частые аномалии скелета — позвоночные. Пациентки обычно имеют нормальный женский кариотип (46,XX), но описано 5-8% случаев семейной сегрегации, генных мутаций и/или аномальных кариотипов в (табл. 2). Большинство ВПР носят спорадический характер, имеют полигенный механизм и многофакторную этиологию.
д) Аномалии матки. Аномальное развитие матки м.б. симметричным или асимметричным, затрудненным или беспрепятственным. Пациентки могут иметь первичную аменорею или нерегулярный или регулярный менструальный цикл. Можетотмечаться бессимптомное новообразование в тазу или дисменорея. У подростков и взрослых потеря беременности может вызвать первое подозрение на аномалию матки. Лечение очень специфично для конкретной аномалии.
1. Перегородка матки. Перегородка матки — самая распространенная аномалия мюллерова протока, на которую приходится чуть более половины всех аномалий, и это наиболее частая структурная аномалия матки. После того, как два мюллеровых протока сливаются по средней линии, должна произойти резорбция, чтобы объединить полости эндометрия; нарушение этого процесса происходит в некоторой степени из-за перегородки матки. Она может варьировать по длине от места чуть ниже дна до шейки матки, в зависимости от степени каудальной резорбции, но обычно определяется как >1 см. Перегородка матки имеет нормальный внешний контур, что отличает ее от двурогой или двойной матки.
МРТ может помочь отличить преимущественно фиброзную перегородку от мышечной или миометриальной перегородки. Поскольку перегородка м.б. плохо васкуляризирована, перегородка матки — наиболее значимая аномалия, связанная с потерей беременности, а также с другими неблагоприятными исходами беременности. Гистероскопическая метропластика (иссечение перегородки) проводилась при невынашивании беременности в прошлом. До сих пор существуют разногласия относительно того, следует ли женщине проходить такую хирургическую процедуру без предшествующей потери беременности. Коррекция перегородки матки улучшает прогноз у пациенток с неблагоприятными акушерскими исходами в анамнезе (напр., самопроизвольные аборты, преждевременные роды). Длина перегородки может не коррелировать с частотой или возникновением неблагоприятных исходов беременности.
Точное различие между двурогой и перегородчатой матками чрезвычайно важно для определения эффективных и безопасных планов лечения.
2. Двурогая матка. Оба мюллерова протока развиваются и удлиняются при этой аномалии, но не сливаются полностью по средней линии. Влагалище и наружная шейка матки в норме, но степень разделения двух полостей эндометрия может варьировать в зависимости от степени неудачного сращения шейки и дна матки. Двурогая матка также связана с учащением преждевременных родов, неправильным предлежанием и выкидышем. Эта аномалия составляет ~10-20% мюллеровых аномалий и значительный процент аномалий матки. В настоящее время нет данных об исходах беременности, подтверждающих объединение дупликации матки, рекомендуется поощрять выжидательную тактику.
3. Однорогая матка и рудиментарные рога. Однорогая матка возникает в результате нормального образования фаллопиевой трубы, функциональной матки, шейки матки и влагалища из одного мюллерова протока. Другая сторона не может развиваться, что приводит либо к отсутствию контралатерального мюллерова протока, либо к рудиментарному рогу. Связь почечных аномалий составляет 30-40%. Если обнаружен рудиментарный рог, важно определить, присутствует ли функциональный эндометрий (обычно с помощью Т2-взвешенных изображений МРТ). 2/3 рудиментарных рогов не сообщаются, некоторые из них имеют волокнистую связку, соединяющую две структуры. Рудиментарные рога также могут сообщаться с контралатеральной маткой.
Оплодотворенная яйцеклетка может имплантироваться и развиваться в рудиментарном роге. Беременность в рудиментарном роге несовместима с выжидательной тактикой, а разрыв рога м.б. опасным для жизни. Разрыв, как правило, происходит на более поздних сроках беременности, чем при внематочной беременности, а кровотечение является серьезным. Пациентки с наличием рудиментарного рога и функционирующим эндометрием также могут испытывать боль, вызванную скоплением менструальной крови. Поскольку контралатеральный рог матки имеет нормальный путь оттока, у этих пациенток наблюдается циклическая боль и/или новообразование, а не первичная аменорея. Беременность, возникающая в однорогой матке, связана с учащением преждевременных схваток и родов, неправильным предлежанием и выкидышем.
Пациентку необходимо проконсультировать относительно этих повышенных акушерских рисков и перед зачатием предложить консультацию с врачом-акушером для группы высокого риска, чтобы лучше всего вести беременность.
4. Удвоение матки. Удвоение матки — результат полного отсутствия сращения — 5% мюллеровых аномалий. Имеются две фаллопиевы трубы, две полностью отдельные полости матки, две шейки и часто два вагинальных канала или два частичных канала из-за связанной продольной вагинальной перегородки (75% случаев). Иногда продольная перегородка прикрепляется к одной боковой стенке и закрывает одну сторону влагалища (или гемивагину) (рис. 4). Следует проводить оценку почечных аномалий, потому что они также распространены.
Рисунок 4. Магнитно-резонансная томография, демонстрирующая гематокольпос большого объема (звездочка) в случае удвоения матки с продольной перегородкой влагалища. Черная стрелка — обструкция правой матки, приводящая к гематометре; белая стрелка — левая матка без обструкции
Комбинация удвоенной матки, обструктивной гемивагины и ипсилатеральной почечной агенезии — вариант широкого спектра мюллеровых аномалий, которые называются синдромом Херлина-Вернера-Вундерлиха, или синдромом обструктивной гемивагины и ипсилатеральной почечной аномалии. Подростки с этим заболеванием обычно жалуются на боль в животе вскоре после менархе.
С удвоенной маткой (преждевременные роды, неправильное предлежание) прогнозы общих исходов беременности хорошие и связаны с меньшим риском, чем при других аномалиях матки, но следует предложить консультирование до зачатия и консультацию с врачом-акушером для групп высокого риска. При этом риск неблагоприятных исходов беременности сохраняется
5. Дугообразная (седловидная) матка. Дугообразная матка — полость матки с небольшой перегородкой по средней линии из-за недостаточной ресорбции (<1 см), а иногда и с небольшим вдавлением дна матки. Дугообразная матка может представлять собой вариант нормальной, а не мюллеровой аномалии. Неблагоприятные исходы беременности редки, и хирургическая коррекция не требуется.
6. Лечение. Лечение зависит от конкретной аномалии. Гистероскопическая хирургическая резекция перегородок матки широко применяется. Если перегородка матки выходит через канал шейки матки, многие предпочитают оставить эту часть перегородки из-за опасений относительно будущей несостоятельности, хотя в отчетах о случаях указано, что разрезы были сделаны без осложнений. Большинство из них поддержали бы разрез перегородки матки в клинических условиях потери беременности, но некоторые также поддержали бы профилактическую метропластику без выкидыша в анамнезе, особенно до экстракорпорального оплодотворения.
Несообщающийся рог с функциональным эндометрием следует резецировать, чтобы улучшить качество жизни или предотвратить будущие осложнения. Мнения расходятся относительно того, нужна ли резекция сообщающегося рога или рога без функционального эндометрия. Любая хирургическая резекция рудиментарного рога требует осторожной хирургической техники для защиты кровоснабжения расположенных на той же стороне яичников и миометрия оставшейся однорогой матки.
Хотя метропластика была рекомендована при удвоении и двурогой матке, а также при неблагоприятных исходах беременности в прошлом в анамнезе, в настоящее время большинство врачей-клиницистов считают, что недостаточно доказательств в поддержку такой сложной процедуры. Следует устранить любые препятствия на пути оттока; это может потребовать создания вагинального окна или иссечения гемивагинальной перегородки.
е) Вагинальные аномалии:
1. Аномалии девственной плевы. Неперфорированная девственная плева — наиболее частая обструктивная аномалия, о которой сообщалось в семейном анамнезе (см. рис. 1). Ее распространенность 1:1000. В неонатальный период и в раннем младенчестве она м.б. диагностирована по выпуклости мембраны, вызванной мукокольпосом в результате стимуляции материнским эстрогеном слизистой оболочки влагалища. Она может в конечном итоге реабсорбироваться, если не слишком велика или симптоматична. Чаще диагностируется во время менархе, когда скапливается менструальная жидкость (гематокольпос).
Клинические проявления: выпуклая иссиня-черная мембрана, боль, первичная аменорея и нормальные вторичные половые признаки. Мукокольпос или гематокольпос могут затруднять отток мочи. Зависит от цикличности боли в животе или новообразования в тазу. Сообщалось о других аномалиях девственной плевы. Нормальная девственная плева может иметь различные конфигурации (кольцевидную, серповидную). Некоторые мембраны девственной плевы не подвергаются полной резорбции или перфорации, в результате чего девственная плева становится микроперфорированной, решетчатой или перегородчатой.
Патология распознается у младенцев и детей в различном возрасте, но аномалии девственной плевы часто обнаруживаются после менархе, когда подростку трудно разместить или удалить тампон.
2. Врожденное отсутствие влагалища и синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера. Агенезия или атрезия влагалища возникает, когда влагалищная пластина не может канализироваться. При медицинском осмотре это выглядит как чрезвычайно укороченное влагалище, иногда называемое вагинальной ямкой. Изолированная (частичная) вагинальная агенезия включает в область аплазии между дистальной частью влагалища и нормальным верхним отделом влагалища, шейкой матки и маткой. У этих пациенток наблюдается криптоменорея (гематокольпос) и, в конечном итоге, возникает циклическая боль, вызванная затрудненным оттоком. Каждая последующая менструация расширяет верхнюю часть влагалища менструальной кровью.
Первоначально это можно принять за низкую поперечную перегородку или неперфорированную девственную плеву, и поэтому четкое очертание аномалии с помощью соответствующих изображений имеет решающее значение перед попыткой хирургического вмешательства. Хирургическая коррекция и реконструкция сложны, и их лучше всего проводить совместно с консультацией специалистов, обладающих опытом лечения этих аномалий.
Агенезии матки и влагалища часто происходят вместе из-за их тесной связи во время развития, когда развитие мюллеровых протоков терпит неудачу на ранней стадии процесса. Наиболее частая причина агенезии влагалища — синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера, частота которого — 1:4000-5000 рожденных девочек. После дисгенезии гонад мюллерова агенезия — вторая по частоте причина первичной аменореи. Этиология считается мультигенетической и многофакторной. Это состояние присутствует при рождении, но часто не диагностируется до середины подросткового возраста. Женщины с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера имеют нормальную функцию яичников и нормальное вторичное половое развитие в период полового созревания, но у них отстутствует менструальный цикл (первичная аменорея).
Диапазон и степень тяжести синдрома Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера могут сильно различаться, и заболевание м.б. типа I (изолированное) или типа II с вовлечением дополнительных систем органов, включая почечную и скелетную системы. Отсутствие влагалища и матки имеет серьезные анатомические, физиологические и психологические последствия для пациентки и ее семьи, поэтому рекомендуется консультирование. Хотя у большинства пациенток с мюллеровой агенезией есть маленькие рудиментарные мюллеровы луковицы, у 2-7% пациенток м.б. активный эндометрий в этих структурах матки. У таких пациенток часто возникает циклическая боль в области таза. МРТ часто требуется для определения наличия небольших остатков матки (часто расположенных на боковой стенке таза или около яичников) и для четкого определения аномалии.
Лапароскопия не является необходимой процедурой для диагностики агенезии мюллеровых протоков, но м.б. полезна при лечении рудиментарных рогов матки, особенно когда удаление обструктивных структур матки или связанного с ними эндометриоза показано при тазовой боли. Любой диагноз агенезии мюллеровых протоков следует дифференцировать от нечувствительности к андрогенам; кариотип, уровни тестостерона в сыворотке и распределение волос на лобке помогают ДД, так как уровни тестостерона и адренархе будут нормальными у женщин с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера.
Нарушения, затрагивающие другие системы органов, возникают в связи с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера типа II или аплазией мюллеровых протоков, почечной дисплазией и ассоциацией аномалий сомитов шейки матки. Наиболее частыми являются аномалии мочевыводящих путей (15-40%), в первую очередь связанные с односторонним отсутствием почки, подковообразной или тазовой почкой, и аномалии скелета (5-10%), которые в основном связаны с развитием позвоночника, но могут также включать сердечные аномалии и нарушения слуха, эти аномалии должны быть оценены во время диагностики.
3. Продольные перегородки влагалища. Продольные перегородки влагалища — нарушение полной канализации влагалища. Как отмечалось ранее, они часто возникают при аномалиях матки.
4. Поперечные перегородки влагалища (дефекты вертикального сращения). Дефекты вертикального сращения могут привести к образованию поперечной перегородки, которая м.б. неперфорированной и связанной с гематокольпосом или гематометрой у подростков или с мукокольпосом у младенцев. Это гораздо более редкие аномалии, которые, как сообщается, обнаруживаются у 1:80 000 пациенток. Пациентки обычно жалуются на первичную аменорею и циклическую боль в животе примерно во время менархе. Но у пациенток с небольшим отверстием в поперечных перегородках могут наблюдаться продолжительный вагинальный дренаж и слизисто-гнойные или кровянистые выделения.
Поперечные перегородки влагалища могут различаться по расположению (15-20% в нижней трети, но большинство находятся в средней или верхней трети влагалища) и толщине (обычно не более 1 см). Высокое расположение, более толстые перегородки и узкие влагалищные отверстия представляют собой сложные хирургические случаи.
Поперечные перегородки влагалища м.б. связаны с другими врожденными аномалиями, хотя это происходит реже, чем с агенезией мюллеровых протоков. У этих пациенток функционально нормальная матка, в отличие от женщин с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера. Также наблюдается повышенная заболеваемость эндометриозом вследствие ретроградного менструального заброса.
Оценка поперечных перегородок влагалища включает тщательное обследование и визуализацию ОМТ, обычно с помощью МРТ и УЗИ, для выявления анатомических аномалий. МРТ особенно полезна для определения толщины перегородки и наличия шейки матки, а также для планирования хирургического вмешательства. Диагностика и планы лечения должны быть составлены как можно скорее после менархе, потому что значительное накопление гематометры и/или гематосальпинкс могут повлиять на будущий репродуктивный успех, отрицательно влияя на функцию матки и/или фаллопиевых труб. С другой стороны, подавление менструального цикла — еще один вариант, позволяющий пациенткам-подросткам психологически повзрослеть и принять участие в фазе лечения резекции поперечной перегородки.
- Лечение. Неперфорированная девственная плева требует резекции, чтобы предотвратить или облегчить обструкцию оттока. Многие подходят к ней с помощью горизонтального, серповидного или крестообразного разреза, удаления лишней ткани и сближения краев слизистой оболочки. Коррекцию следует проводить во время постановки диагноза, если у пациентки есть симптомы, хотя поражение м.б. исправлено в любое время в младенчестве, детстве или в подростковом возрасте. Плановое хирургическое вмешательство при общей анестезии в очень молодом возрасте не рекомендуется. Лучшего заживления избирательного иссечения девственной плевы у ребенка пред-пубертатного возраста можно добиться, если на место иссечения применить мазь с эстрогеном местного действия на несколько дней.
Избирательное иссечение неперфорированной девственной плевы м.б. выполнено в возрасте 1-2 лет до полового созревания, но в идеале — до менструации. Варианты с микроперфорациями или перегородками девственной плевы могут мешать использованию тампонов, и резекция этой ткани обычно выполняется выборочно с использованием местной анестезии или седативных ЛП в соответствии с предпочтениями пациентки.
Лечение врожденного отсутствия влагалища обычно откладывается до решения самой пациентки. Нехирургический подход — наиболее распространенная терапия первой линии, рекомендован Американским колледжем акушеров и гинекологов, поскольку он более безопасен, контролируется пациенткой, более рентабелен, чем хирургический, и эффективен у 90-96% пациенток. Если все сделано правильно, можно достичь функциональной длины влагалища (6-8 см), ширины и физиологического утла для полового акта за 6-8 нед терапии. Когда достигается максимальный размер, подходящий для коитуса, пациентка должна использовать расширитель или иметь коитус с частотой, поддерживающей адекватную длину.
Хирургические подходы требуют большего опыта и часто послеоперационного расширения влагалища для обеспечения функционального результата. Среди хирургических специалистов существуют разногласия, потому что детские хирурги и урологи часто рекомендуют создавать неовлагалище в младенчестве. Детские гинекологи и репродуктивные эндокринологи считают, что создание неовлагалища дает лучшие результаты, когда молодая женщина заинтересована в сексуальной активности и может участвовать в принятии решения об операции и в своем послеоперационном восстановлении. Нет единого мнения о лучшем хирургическом варианте; наиболее часто используемые процедуры включают два хирургических подхода с дальнейшим использованием расширителей или подход с использованием петли кишечника, из которой можно создать влагалище.
Хирургическое вмешательство должно быть предусмотрено для тех редких пациенток, у которых первичная расширительная терапия не увенчалась успехом, или для обратившихся за операцией после тщательного информированного согласия. Предложить направление в специализированные центры.
Рассмотреть будущие варианты рождения детей, включая усыновление и суррогатное материнство. Вспомогательные репродуктивные методы с использованием извлечения яйцеклеток, оплодотворения и имплантации эмбрионов суррогатным матерям оказались успешными. Потомство женского пола обычно имеет нормальные репродуктивные пути. Трансплантация матки привела к живорождениям, но, учитывая ограниченные данные, эта процедура в настоящее время считается экспериментальной. Наличие условий для создания семьи позволяет подросткам, молодым женщинам и их семьям оценить возможность стать родителями и помочь справиться с диагнозом синдрома Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера и его последствиями.
Хирургическая резекция поперечной перегородки влагалища должна выполняться только опытными хирургами. Некоторые хирурги рекомендуют дождаться одного или нескольких менструальных циклов или использовать предоперационные расширители снизу, чтобы ↑ глубину и окружность дистального отдела влагалища, а также позволить менструальной крови накапливаться и расширять верхнюю часть влагалища. Следует попытаться выполнить полную резекцию перегородки с первичным анастомозом верхнего и нижнего сегментов слизистой оболочки. Вагинальный стент иногда помещают во влагалище после операции для поддержания проходимости и обеспечения возможности плоской эпителизации верхней части влагалища и шейки матки. После удаления стента может потребоваться повторное расширение.
Тщательная предоперационная оценка важна, потому что хирурги, которые начинают лечение, полагая, что они оперируют неперфорированную девственную плеву, могут оказаться в совершенно других и более сложных хирургических плоскостях. Независимо от подхода, вагинопластику лучше всего отложить до тех пор, пока пациентка не станет зрелой физически и психологически подготовленной к участию в процессе заживления и послеоперационного лечения расширителем. Отличить низкую поперечную перегородку от дистального агенеза влагалища сложно.
Если при ректальном обследовании не удается пальпировать дистальный отдел влагалища рядом с анальным сфинктером, пациентке следует дать возможность продолжить менструацию, чтобы растянуть верхнюю часть влагалища до уровня 3 см от анального сфинктера. Это позволяет хирургу провести рассечение до нижней части влагалища и выполнить процедуру протягивания, анастомозируя верхнюю часть влагалища с входным отверстием. Правильный выбор времени и хирургическое выполнение дают отличные результаты.
Сами по себе продольные перегородки влагалища не приводят к неблагоприятным репродуктивным результатам, но м.б. симптомными у пациентки, вызывая диспареунию, травматическое кровотечение во время полового акта, трудности с введением тампона или сопротивление во время вагинальных родов. Такие жалобы могут потребовать удаления влагалищных перегородок. У небольшого количества пациенток может возникнуть односторонняя обструкция в виде гемивагины, что потребует разреза и резекции. М.б. встречаться синдром Херлина-Вернера-Вундерлиха, который требует тщательно спланированного разреза и резекции перегородки для сохранения проходимости верхних отделов путей.
Для подростков, которых беспокоит внешний вид половых губ, Американская коллегия акушеров и гинекологов не поддерживает выполнение такой операции, если нет значимого ВПР. Хирургическое изменение половых губ, которое не является необходимым для здоровья подростка до 18 лет, считается нарушением федерального уголовного законодательства. Осложнения хирургии половых губ — потеря чувствительности, образование келоидных рубцов и диспареуния.
5. Клиторальные аномалии. Агенезия клитора встречается редко. Сообщалось о дупликации клитора, часто связанной с экстрофией клоаки и мочевого пузыря. Воздействие мужских гормонов приводит к ↑ клитора и часто является признаком опухоли, продуцирующей тестостерон, или использования экзогенных стероидов.
6. Клоакальные аномалии. Клоакальные аномалии — редкие поражения, представляющие собой общую мочеполовую пазуху, в которую выходят желудочно-кишечный, мочевой и вагинальный каналы. Обычно наблюдается нарушение всех или некоторых процессов сращения мюллеровых протоков, развития синовагинальных луковиц или развития влагалищной пластины. Единственное отверстие (клоака) требует хирургической коррекции, которая часто выполняется в очень раннем возрасте, предпочтительно многопрофильной бригадой детских хирургов.
7. Остатки протоков. Даже если противоположный проток регрессирует у обоих полов, иногда м.б. небольшая часть мюллерова или вольфова протока, которая остается либо у мужчин, либо у женщин соответственно. Такие остатки могут образовывать кисты, что делает их клинически видимыми во время операции, обследования или визуализации. Большинство из них не вызывает боли, хотя есть сообщения о перекруте некоторых, а небольшие бессимптомные, как правило, не требуют резекции. Чаще всего сообщается об эхинококкозе кист Морганьи (остаток вольфова протока, выходящего из фаллопиевой трубы), кистах широкой связки и кистах протока Гартнера, которые могут образовывать эктопический мочеточник или обнаруживаться вдоль шейки матки или стенок влагалища.
8. Аномалии шейки матки. Врожденная атрезия или полная агенезия шейки матки встречается крайне редко и часто проявляется в период полового созревания аменореей и тазовой болью. Это связано со значительными аномалиями почек у 5-10% пациенток. Для того чтобы полностью определить аномалию, часто требуется MPT ОМТ. Обычно боль и непроходимость значительны, и требуется гистерэктомия. Попытки восстановить соединение матки с влагалищем редко бывают успешными и связаны со значительной заболеваемостью и частотой повторных операций. Как и в случае с большинством мюллеровых аномалий, яичники обычно остаются нормальными, и в будущем воспроизводство может происходить посредством ЭКО и суррогатного материнства.
ж) Аномалии вульвы и другие аномалии:
1. Полное дублирование вульвы. Дублирование (удвоение) вульвы — редкая врожденная аномалия, которая наблюдается в младенчестве и состоит из двух вульв, двух влагалищ и двух мочевых пузырей, удвоения матки, одной прямой кишки и ануса и двух почечных систем.
2. Асимметрия и гипертрофия половых губ. С наступлением половой зрелости малые половые губы ↑ и вырастают до взрослых размеров. Женские половые губы могут различаться по размеру и форме. Асимметрия половых губ, когда правая и левая половые губы различаются по размеру и внешнему виду, — нормальный вариант. Некоторым женщинам не нравится то, что они воспринимают как асимметричные или увеличенные малые половые губы, и они жалуются на стеснение и дискомфорт при ношении тесной одежды, ФН или сексе. Зрелые малые половые губы могут выступать за пределы больших половых губ, и этот нормальный вариант м.б. функционально или психологически неудобным.
Местное раздражение, проблемы личной гигиены в связи с дефекацией или менструацией, проблемы, связанные с вмешательством в половую жизнь, сидением или выполнением упражнений, привели к просьбам об уменьшении половых губ. Пациентки могут найти онлайн-рекламируемые процедуры для уменьшения неровных или увеличенных малых половых губ. Просвещение и психологическая поддержка крайне важны.
Видео эмбриогенез половой системы (раннее эмбриональное развитие)
