Болезнь тонкой базальной мембраны у ребенка - кратко с точки зрения педиатрии
Болезнь тонкой базальной мембраны определяется наличием стойкой микрогематурии и изолированным истончением гломерулярной базальной мембраны (и, иногда, канальцевых базальных мембран) при электронной микроскопии. Микроскопическая гематурия часто изначально наблюдается в детстве и м.б. интермиттирующей. Также может присутствовать эпизодическая макрогематурия, особенно после респираторного заболевания.
Изолированная гематурия у нескольких членов семьи без почечной дисфункции называется доброкачественной семейной гематурией. Хотя большинству этих пациентов биопсия почек не проводится, часто предполагается, что основной патологией является болезнь тонкой базальной мембраны.
Она м.б. спорадической или передаваться по АуД-признаку. Гетерозиготные мутации в генах COL4A3 и COL4A4, которые кодируют α3- и α4-цепи коллагена IV типа, присутствующего в гломерулярной базальной мембране, приводят к болезни тонкой базальной мембраны. В редких случаях болезнь прогрессирует и у таких пациентов развивается выраженная протеинурия, АГ или почечная недостаточность.
Гомозиготные мутации в этих же генах приводят к АуР-синдрому Альпорта. Таким образом, в этих редких случаях отсутствие положительного семейного анамнеза почечной недостаточности или глухоты необязательно означает благоприятный исход. Следовательно, наблюдение за пациентами с доброкачественной семейной гематурией на предмет прогрессирующей протеинурии, АГ или почечной недостаточности важно в детстве и в молодом возрасте.
