МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Отоларингология:
Отоларингология
Работа ЛОР-врача
Болезни тканей головы, шеи, слюнных желез
Отология - все про ухо
Болезни и травмы наружного уха
Болезни и травмы среднего уха
Болезни и травмы внутреннего уха
Болезни носа и пазух
Болезни рта и глотки
Болезни гортани
Болезни трахеи
Болезни пищевода
Болезни слюнных желез
Болезни тканей шеи
Болезни щитовидной железы
Нарушения голоса
Нарушения речи
Нарушения слуха
Форум
 

Нарушение слуха при синдроме Ушера

Синдром Ушера представляет собой целую группу аутосомно-рецессивных заболеваний, для которых характерно врожденное двустороннее снижение слуха и пигментный ретинит (ретинопатия, поражающие палочки фоторецепторов). Поначалу пигментный ретинит сопровождается нарушением сумеречного зрения, затем развитием туннельного зрения, и, наконец, он может закончиться полной слепотой.

Синдром Ушера является фенотипически и генетически гетерогенным. В популяции глухонемых превалентность синдрома Ушера составляет около 2-4%. В США синдром Ушера является причиной слепоглухоты в 50% случаев.

Синдром Ушера классифицируется следующим образом: тип 1 (30-40%), тип II (60-70%) и тип III (2-4%). Синдром Ушера I типа характеризуется двусторонней врожденной глухотой, отсутствием вестибулярной функции (что проявляется задержкой в моторном развитии) и прогрессирующим пигментным ретинитом, который обычно возникает еще до полового созревания.

Синдром Ушера может быть вызван мутацией одного из семи генов, чаще всего гена USH1В. В коррекции глухоты эффективной часто оказывается кохлеарная имплантация.

Синдром Ушера

Проявления синдрома Ушера второго типа не такие тяжелые. Для него характерна нисходящая двусторонняя тугоухость средней или тяжелой степени (обычно корректируется слуховым аппаратом), нормальное состояние вестибулярного анализатора, пигментный ретинит, начало которого обычно приходится на возраст до 20 лет.

Снижение слуха может медленно прогрессировать. Значительная часть генетических мутаций, связанных с синдромом Ушера второго типа, относится к гену USH2A, который кодирует ушерин (трансмембранный белок).

Для синдрома Ушера III типа характерно прогрессирующее снижение слуха, которое может возникнуть в любом возрасте, и пигментный ретинит, который также может возникнуть в любом возрасте. Функция вестибулярного анализатора может быть нормальной, а может и полностью отсутствовать. Чаще всего синдром Ушера III типа встречается у ашкенази.

Обычно мутация локализуется в гене USH3A, который кодирует кларин-1 (трансмембранный белок). Для диагностики заболеваний сетчатки, которые могут встречаться при синдроме Ушера, может использоваться электроретинография. Ее проведение возможно еще до того, как возможной станет проверка визуальных признаков и симптомов.

Следовательно, всем пациентам, находящимся в группе риска по синдрому Ушера, следует выполнять электроретингорафию, для того, чтобы обеспечить максимум возможностей для адаптации к нарушениям зрения.

- Также рекомендуем "Нарушение слуха при синдроме Пендреда"

Оглавление темы "Болезни уха":
  1. Этапы и техника открытой мастоидэктомии
  2. Этапы и техника пластики барабанной перепонки (тимпанопластики)
  3. Осложнения операций на среднем ухе и их эффективность
  4. Передается ли по наследству нарушение слуха? Наследование тугоухости
  5. Нарушение слуха при синдроме Варденбурга
  6. Нарушение слуха при бранхио-оторенальном синдроме
  7. Нарушение слуха при синдроме Тричера Коллинза (Франческетти-Клейна)
  8. Нарушение слуха при нейрофиброматозе
  9. Нарушение слуха при синдроме Ушера
  10. Нарушение слуха при синдроме Пендреда
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: