МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Отоларингология:
Отоларингология
Работа ЛОР-врача
Болезни тканей головы, шеи, слюнных желез
Отология - все про ухо
Болезни и травмы наружного уха
Болезни и травмы среднего уха
Болезни и травмы внутреннего уха
Болезни носа и пазух
Болезни рта и глотки
Болезни гортани
Болезни трахеи
Болезни пищевода
Болезни слюнных желез
Болезни тканей шеи
Болезни щитовидной железы
Нарушения голоса
Нарушения речи
Нарушения слуха
Форум
 

Нарушение слуха при синдроме Пендреда

Синдром Пендреда составляет примерно 7-10% всех случаев врожденной прелингвальной глухоты. Его основными симптомами является нейросенсорная тугоухость (обычно прелингвальная и крайне тяжелая) и зоб щитовидной железы. Зоб, который присутствует практически у всех пациентов с синдромом Пендреда, обычно появляется после первых десяти лет жизни.

Функция щитовидной железы чаще в норме, чем понижена. Если мы будем рассматривать зоб как обязательный критерий постановки диагноза синдрома Пендреда, то количество случаев заболевания окажется существенно недооцененным. У большинства пациентов оказывается положительным результат пробы с перхлоратом калия.

В одном сообщении о 33 пациентах с синдром практически у всех из них отмечалось двусторонняя, симметричная нисходящая тугоухость тяжелой или крайне тяжелой степени. Обычно пациенты сообщали о том, что тугоухость начала развиваться еще в раннем детстве, либо присутствовала с рождения, в 27% случаев она носила прогрессирующий характер.

Одностороннее снижение ответа на калорические пробы на 9-100% наблюдалось у 49% пациентов, двустороннее — у 50% пациентов; у одного пациента калорические реакции отсутствовали. Из тех пациентов, которым выполнялась КТ височных костей, расширение водопровода преддверия наблюдалось в 90% случаев (с увеличением содержимого водопровода), из них у 18% также имелась мальформация Мондини.

В первую очередь за развитие синдрома Пендреда отвечает мутация гена SLC2A4 (PDS), который кодирует пендрин. Пендрин, транспортер хлора и йода, экспрессируется во внутреннем ухе, щитовидной железе и почках.

Расширение водопровода преддверия в сочетании с нейросенсорной тугоухостью не обязательно является частью синдрома Пендреда или бранхио-оторенального синдрома.

Дети с синдромом Пендреда
Дети с синдромом Пендреда

- Вернуться в оглавление раздела "отоларингология"

Оглавление темы "Болезни уха":
  1. Этапы и техника открытой мастоидэктомии
  2. Этапы и техника пластики барабанной перепонки (тимпанопластики)
  3. Осложнения операций на среднем ухе и их эффективность
  4. Передается ли по наследству нарушение слуха? Наследование тугоухости
  5. Нарушение слуха при синдроме Варденбурга
  6. Нарушение слуха при бранхио-оторенальном синдроме
  7. Нарушение слуха при синдроме Тричера Коллинза (Франческетти-Клейна)
  8. Нарушение слуха при нейрофиброматозе
  9. Нарушение слуха при синдроме Ушера
  10. Нарушение слуха при синдроме Пендреда
Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.