Синдром Пендреда составляет примерно 7-10% всех случаев врожденной прелингвальной глухоты. Его основными симптомами является нейросенсорная тугоухость (обычно прелингвальная и крайне тяжелая) и зоб щитовидной железы. Зоб, который присутствует практически у всех пациентов с синдромом Пендреда, обычно появляется после первых десяти лет жизни.
Функция щитовидной железы чаще в норме, чем понижена. Если мы будем рассматривать зоб как обязательный критерий постановки диагноза синдрома Пендреда, то количество случаев заболевания окажется существенно недооцененным. У большинства пациентов оказывается положительным результат пробы с перхлоратом калия.
В одном сообщении о 33 пациентах с синдром практически у всех из них отмечалось двусторонняя, симметричная нисходящая тугоухость тяжелой или крайне тяжелой степени. Обычно пациенты сообщали о том, что тугоухость начала развиваться еще в раннем детстве, либо присутствовала с рождения, в 27% случаев она носила прогрессирующий характер.
Одностороннее снижение ответа на калорические пробы на 9-100% наблюдалось у 49% пациентов, двустороннее — у 50% пациентов; у одного пациента калорические реакции отсутствовали. Из тех пациентов, которым выполнялась КТ височных костей, расширение водопровода преддверия наблюдалось в 90% случаев (с увеличением содержимого водопровода), из них у 18% также имелась мальформация Мондини.
В первую очередь за развитие синдрома Пендреда отвечает мутация гена SLC2A4 (PDS), который кодирует пендрин. Пендрин, транспортер хлора и йода, экспрессируется во внутреннем ухе, щитовидной железе и почках.
Расширение водопровода преддверия в сочетании с нейросенсорной тугоухостью не обязательно является частью синдрома Пендреда или бранхио-оторенального синдрома.
