МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Отоларингология:
Отоларингология
Работа ЛОР-врача
Болезни тканей головы, шеи, слюнных желез
Отология - все про ухо
Болезни и травмы наружного уха
Болезни и травмы среднего уха
Болезни и травмы внутреннего уха
Болезни носа и пазух
Болезни рта и глотки
Болезни гортани
Болезни трахеи
Болезни пищевода
Болезни слюнных желез
Болезни тканей шеи
Болезни щитовидной железы
Нарушения голоса
Нарушения речи
Нарушения слуха
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Нарушение слуха при нейрофиброматозе

Большинство случаев нейрофиброматоза приходится на нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена). Превалентность односторонней вестибулярной шванномы при нем составляет порядка 2-4%.

Согласно рекомендациям Национальных институтов здоровья, для установки диагноза нейрофиброматоза I типа требуется хотя бы два из следующих признаков: наличие пигментных пятен на коже цвета «кофе с молоком»; две или более любых нейрофибром или хотя бы одна плексиформная нейрофиброма; глиома проводящих путей зрительного анализатора; два или более узелка Лиша (гамартромы радужной оболочки глаза), которые распространяются за пределы радужки, но при этом не нарушают зрение; изменения со стороны костной ткани (дисплазия клиновидной кости, псевдоартрит большеберцовой кости); пятна в подмышечной и/или паховой ямках; наличие близких родственников с нейрофиброматозом I типа.

В половине случаев тип наследования аутосомно-доминантный, в другой половине случаев мутация возникает de novo.
И хотя при нейрофиброматозе II типа (НФ2) примерно в 95% случаев возникают двусторонние вестибулярные шванномы, при НФ1 они появляются лишь в очень малом числе случаев (5-10%). Приблизительная частота встречаемости НФ2 составляет 1 случай на 33000-87410 случаев живорождений.

При нейрофиброматозе II типа (НФ2 мутирует ген (белка-супрессора опухолей), расположенный на 22 хромосоме, в то время как ген, ответственный за НФ1, находится на 17 хромосоме. Для формы НФ2 по Wishart (более тяжелой) характерно ранее начало, развитие множественных шванном и менингиом, которые, в конце концов, ведут к смерти в возрасте около 40 лет. Для формы Gardner (более легкой) характерно позднее начало заболевания, размер шванном обычно остается неизменным на протяжении многих лет, а само количество шванном и менингиом меньше.

Примерно для одной трети больных с нейрофиброматозом II типа (НФ2) характерен мозаицизм, следовательно, опухоли у них могут возникать на строго определенных частях тела.

Вестибулярные шванномы, которые обычно развиваются к 30 годам, обычно сопровождаются развитием нейросенсорной тугоухости и других характерных симптомов (головокружение, шум в ушах). Иногда могут возникать шванномы других черепных нервов, наиболее характерны двусторонние шванномы тройничного и глазодвигательного нервов.

К другим опухолям, встречающимся при нейрофиброматозе II типа (НФ2), относят внутричерепные менингиомы, множественные опухоли кожи (обычно шванномы периферических нервов), множественные опухоли позвоночника. При НФ2 проявления со стороны кожи обычно менее выражены, чем при НФ1. Кортикальная и задняя субкапсулярная катаракты могут стать причиной снижения зрения и даже слепоты, реже нарушения зрения связаны с гамартромами сетчатки.

Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз

Согласно модифицированным критериям Национальных институтов здоровья, для постановки диагноза нейрофиброматоза II типа требуется наличие одного или более критериев:
(1) двусторонние вестибулярные шванномы;
(2) близкий родственник с нейрофиброматозом II типа (НФ2) и либо односторонней вестибулярной шванномой, либо хотя бы двумя из следующих заболеваний: менингиома, шваннома, глиома, нейрофиброма, задняя субкапсулярная катаракта;
(3) односторонняя вестибулярная шваннома в сочетании с хотя бы двумя следующими признаками: менингиома, глиома, нейрофиброма, задняя субкапсулярная катаракта;
(4) две и более менингиом либо в сочетании с односторонней вестибулярной шванномой, либо в сочетании с хотя бы двумя следующими признаками: шваннома, глиома, нейрофиброма, катаракта.

Врач может придерживаться различной тактики в лечении больного с вестибулярной шванномой: опухоли небольшого размера, не приводящие к выраженному снижению слуха, можно просто наблюдать; более крупные опухоли удаляются либо хирургическим путем (слухосохраняющий подход против слухонарушающего), либо стереотаксическим облучением. Для компенсации функции слуха можно использовать методики слуховой реабилитации, слухопротезирование, обучению языку жестов, либо импланты слуховых отделов ствола мозга.

Пациентам с нейрофиброматозом II типа (НФ2) требуется лучевое исследование всех отделов центральной нервной системы (головного и спинного мозга), а также консультации невролога, отиатра, сурдолога и нейроофтальмолога. Рекомендуется консультация генетика, проведение генетических тестов. Рутинные обследования нужно проходить ежегодно, начиная с возраста около 10 лет до четвертого десятка жизни. Следует выполнять МРТ головного мозга, исследование стволовых вызванных потенциалов, аудиометрию. Братья и сестры больного тоже должны проходить скрининг (МРТ или генетические тесты) на НФ2.

Считается, что отосклероз (обсуждается в других главах) имеет аутосомно-доминантный тип наследования со сниженной пенетрантностью. Тот факт, что в половине случаев отосклероза каких-либо особенностей в семейном анамнезе нет, привел к появлению гипотезы о том, что отосклероз развивается как сочетание различных генетических факторов и факторов окружающей среды.

- Также рекомендуем "Нарушение слуха при синдроме Ушера"

Оглавление темы "Болезни уха":
  1. Этапы и техника открытой мастоидэктомии
  2. Этапы и техника пластики барабанной перепонки (тимпанопластики)
  3. Осложнения операций на среднем ухе и их эффективность
  4. Передается ли по наследству нарушение слуха? Наследование тугоухости
  5. Нарушение слуха при синдроме Варденбурга
  6. Нарушение слуха при бранхио-оторенальном синдроме
  7. Нарушение слуха при синдроме Тричера Коллинза (Франческетти-Клейна)
  8. Нарушение слуха при нейрофиброматозе
  9. Нарушение слуха при синдроме Ушера
  10. Нарушение слуха при синдроме Пендреда
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: