Тип наследования бранхио-оторенального синдрома обычно аутосомно-доминантный. К наиболее часто встречающимся его признакам относят следующие:
(1) обычно тяжелая (но может быть как легкой, так и крайне тяжелой) тугоухость (кондуктивная, нейросенсорная, чаще смешанная), которая может быть прогрессирующей и с отсроченным началом;
(2) преаурикулярные свищи;
(3) двусторонние пороки развития почек (гипоплазия, дисплазия,агенезия);
(4) фистулы нижних отделов шеи.
К более редким признакам относят деформацию ушных раковин (оттопыренные ушные раковины с деформацией противозавитка, усеченные ушные раковины), стеноз наружного слухового прохода, преаурикулярные ушные придатки, аплазия носослезного протока.
Аномалии развития височной кости, помимо стеноза наружного слухового прохода, могут быть представлены пороками развития слуховых косточек, улитки, водопровода преддверия (расширенный водопровод преддверия), горизонтального полукружного канала.
Обычно развитие синдрома обусловлено мутацией гена EYA1, который кодирует транскрипционные факторы.