МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Отоларингология:
Отоларингология
Работа ЛОР-врача
Болезни тканей головы, шеи, слюнных желез
Отология - все про ухо
Болезни и травмы наружного уха
Болезни и травмы среднего уха
Болезни и травмы внутреннего уха
Болезни носа и пазух
Болезни рта и глотки
Болезни гортани
Болезни трахеи
Болезни пищевода
Болезни слюнных желез
Болезни тканей шеи
Болезни щитовидной железы
Нарушения голоса
Нарушения речи
Нарушения слуха
Форум
 

Нарушение слуха при синдроме Варденбурга

Самой распространенной причиной синдромальной аутосомно-доминантной тугоухости является синдром Варденбурга, который имеет различную пенетрантность. Примерно 1-2% всех случаев крайне тяжелой тугоухости приходятся на синдром Варденбурга. Чаще всего встречается синдром Варденбурга 1 и II типов.

Тип I встречается чаще, он связан с мутацией гена РАХЗ, который кодирует транскрипционный фактор paired-бокс 3. Основным клиническим признаком синдрома Варденбурга, имеющим наибольшую пенетрантность, является телекант (более латеральное расположение латерального угла глаза), также характерно наличие одного или более следующих признаков: нейросенсорная тугоухость, в большинстве случаев (но не всегда) врожденная, двусторонняя, симметричная, непрогрессирующая (пенетрантность тугоухости составляет около 36-58%); высокая и широкая спинка носа; синофриз (сросшиеся брови); аномалии пигментации радужки, например, гетерохромия (разный цвет глаз), насыщенно-синий цвет глаз, двухцветные глаза; преждевременная потеря пигментации волос или наличие седой пряди; седые брови или ресницы; гиперпигментация и/или гипопигментация кожи (белые или светлые пятна на коже); вестибулярные симптомы (головокружение, шаткость); нарушения при прохождении различных вестибулярных проб.

Для синдрома Варденбурга II типа характерно отсутствие телеканта, более высокая пенетрантность тугоухости (менее тяжелая, чем при типе I, но чаще прогрессирующая), наличие гетерохромии радужки. Чаще всего с типом 11 связана мутация гена MITF (microphthalmia associated transcription factor, транскрипционный фактор микрофтальмии).

Синдром Варденбурга III и IV типов встречается редко. Тип III характеризуется теми же чертами, что и тип I, но при этом для него также характерно наличие контрактур верхних конечностей и гипоплазия мышц. Тип IV характеризуется теми же чертами, что и тип II, но при этом также сочетается с болезнью Гиршпрунга (нарушение вегетативной иннервации толстой кишки, проявляющееся ее расширением и обструкцией).

Синдром Варденбурга подробно описан в статье из раздела генетика.

Синдром Варденбурга

- Также рекомендуем "Нарушение слуха при бранхио-оторенальном синдроме"

Оглавление темы "Болезни уха":
  1. Этапы и техника открытой мастоидэктомии
  2. Этапы и техника пластики барабанной перепонки (тимпанопластики)
  3. Осложнения операций на среднем ухе и их эффективность
  4. Передается ли по наследству нарушение слуха? Наследование тугоухости
  5. Нарушение слуха при синдроме Варденбурга
  6. Нарушение слуха при бранхио-оторенальном синдроме
  7. Нарушение слуха при синдроме Тричера Коллинза (Франческетти-Клейна)
  8. Нарушение слуха при нейрофиброматозе
  9. Нарушение слуха при синдроме Ушера
  10. Нарушение слуха при синдроме Пендреда
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: