МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Отоларингология:
Отоларингология
Работа ЛОР-врача
Болезни тканей головы, шеи, слюнных желез
Отология - все про ухо
Болезни и травмы наружного уха
Болезни и травмы среднего уха
Болезни и травмы внутреннего уха
Болезни носа и пазух
Болезни рта и глотки
Болезни гортани
Болезни трахеи
Болезни пищевода
Болезни слюнных желез
Болезни тканей шеи
Болезни щитовидной железы
Нарушения голоса
Нарушения речи
Нарушения слуха
Форум
 

Нарушение слуха при синдроме Тричера Коллинза (Франческетти-Клейна)

Синдром Тричера Коллинза (Франческетти-Клейна) представляет собой нарушение морфогенеза черепно-лицевого скелета, в основе которого лежит нарушение эмбриологического развития первой и второй жаберных дуг. В 60% случаев мутация возникает de novo. Пенетрантность высокая, экспрессивность может быть различной.

Чаще всего мутация обнаруживается в гене TCOF1, но иногда ее можно найти в генах POLR1D и POLR1C на хромосоме 5q. Частота встречаемости составляет один случай на 50000 живорождений.

В основном клинические проявления возникают в области головы и шеи. К дисморфофункциональным признакам относят следующие: антимонголоидный разрез глаз, колобомы (дефекты) нижних век, отсутствие ресниц на нижнем веке латеральнее колобомы, вдавленные малярные кости (в области щек), ретрогнатия; деформации ушных раковин; широкий рот; крупный нос. В некоторых случаях встречаются расщелины верхней губы и/или неба.

Пороки развития мягких тканей обычно симметричны, в то время как пороки развития лицевого скелета могут быть асимметричны. Гипоплазия костей лицевого скелета часто сочетается с нарушениями прикуса и сильным кариесом.

К проявлениям со стороны ушей относят двусторонние пороки ушных раковин (микротия более чем у 85% пациентов), стеноз и атрезия слухового прохода у 35% пациентов, слияние молоточка и наковальни у 90% пациентов, аномалии стремени у 73%. На КТ височных костей обычно определяется отсутствие пневматиза-ции височной кости, а также костная щель на латеральной поверхности височной кости, которая увеличивает шанс травмы лицевого нерва во время операции.

Наличие этой латеральной кости щели, а также уменьшенный размер полости среднего уха обусловливают тот факт, что у многих пациентов, у которых синдром Три-чера Коллинза сочетается с агрезией слухового прохода, выполнение реконструктивной операции невозможно. Согласно данным недавнего когортного исследования, обструктивное апноэ сна встречается у 54% детей и 41% взрослых с синдромом Тричера Коллинза. Обычно обструкция обусловлена нарушениями сразу на нескольких уровнях, но преобладает компонент ротоглотки/ гортаноглотки.

При аудиометрии обычно определяется максимальная двусторонняя симметричная кондуктивная тугоухость, форма аудиограммы обычно восходящая (иногда на высоких частотах может наблюдаться еще один спад). Согласно недавним исследованиям, применение слуховых аппаратов костной проводимости с костной фиксацией (ВАНА) позволяет добиться лучших результатов, чем с использованием традиционных костных слуховых аппаратов.

Поскольку у таких больных кости черепа имеют недостаточную толщину (либо она неодинакова на различных участках), для успешной установки фиксирующего штифта может потребоваться сверление дополнительных отверстий или использование дополнительных материалов для увеличения толщины кости.

Поскольку этот синдром можно диагностировать во время пренатального периода, родителям рекомендуется провести пренатальный скрининг и сходить на консультацию к генетику. Лечением должна заниматься междисциплинарная бригада, в которую должны входить оториноларинголог, сурдолог, логопед, стоматолог и стоматолог-ортодонт.

Синдром Тричера-Коллинза
а - Классическими признаками синдрома Тричера Коллинза являются гипоплазия нижней челюсти с ретрогнатией,
деформации ушных раковин, опущение уголков глаз вниз.
б - Легкие формы синдрома Тричера Коллинза могут проявляться лишь небольшим опущением скул и уголков глаз книзу.

- Также рекомендуем "Нарушение слуха при нейрофиброматозе"

Оглавление темы "Болезни уха":
  1. Этапы и техника открытой мастоидэктомии
  2. Этапы и техника пластики барабанной перепонки (тимпанопластики)
  3. Осложнения операций на среднем ухе и их эффективность
  4. Передается ли по наследству нарушение слуха? Наследование тугоухости
  5. Нарушение слуха при синдроме Варденбурга
  6. Нарушение слуха при бранхио-оторенальном синдроме
  7. Нарушение слуха при синдроме Тричера Коллинза (Франческетти-Клейна)
  8. Нарушение слуха при нейрофиброматозе
  9. Нарушение слуха при синдроме Ушера
  10. Нарушение слуха при синдроме Пендреда
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: