Определение синдрома Ашера. Наследственное сочетание глухонемоты с пигментным ретинитом.
Автор. Usher С. Н. — британский офтальмолог.
Симптоматология синдрома Ашера:
1. Врожденная глухонемота.
2. Развивающееся после рождения снижение зрения (пигментная дегенерация сетчатой оболочки).
3. Остановка психомоторного развития (не обязательный признак).
4. При прогрессировании слабоумия и атаксии правильнее говорить о S. v. Graeffe—Sjogren.
Этиология и патогенез синдрома Ашера. Наследственное страдание, вызванное полифенным рецессивным геном и проявляющееся комбинированной гипоплазией органов чувств.
Дифференциальный диагноз. S. Laurence—Moon—Biedl—Bardet (см.). Изолированная врожденная и приобретенная глухонемота. S. v. Graeffe—Sjogren (см.).
Синдром Ушера.
(А) Фотография глазного дна пятилетнего пациента с синдромом Ушера 1 типа на фоне мутации MY07A.
Пациент начал ходить в возрасте 24 месяцев. На глазном дне наблюдается легкая неоднородность пигментного эпителия, регистрируется затухающая ЭРГ.
(Бi) Аудиограмма того же пациента до установки кохлеарного импланта, полная глухота.
(Бii) Аудиограмма после установки кохлеарного импланта.
(В) Фотография того же пациента в профиль, видна наружная часть кохлеарного импланта.
(Гi) Фотография глазного дна у пациента с синдромом Ушера 2 С типа (носителя мутации VLGR1).
(Гii) Фотография глазного дна левого глаза того же пациента, картина пигментного ретинита.
(Дi) Схематическое изображение слуховой чувствительной клетки и молекулярного комплекса верхушечной связки.
(ДМ) Дефектные пучки слуховых волосков слуховых рецепторов у мыши с мутацией Ush1 (сканирующая электронная микроскопия).
У контрольной мыши (слева) три ряда стереоцилий (низкие, средние, высокие) формируют V-образный пучок слуховых волосков.
У мышей-мутантов, у которых отсутствует один из протеинов Ush1 (справа), пучок слуховых волосков фрагментирован.
