Сопутствующие болезни синдрома Тричера-Коллинза в отоларингологии
Частота встречаемости синдрома Тричера Коллинза составляет один случай на 25-50 тыс. живорождений. Тип наследования — аутосомно-доминантный с различной пенетрантностью. Причиной в 57% случав являются спонтанные генные мутации. Нарушается процесс нормального формирования клеток нервного гребня, что приводит к дефектам развития костной, хрящевой и соединительной тканей.
Классическими признаками синдрома Тричера Коллинза являются гипоплазия нижней челюсти и зубов, ретрогнатия, колобома боковой трети нижних век, отсутствие или недостаток ресничек на верхних веках, антимонголоидный разрез глаз. Аномалии наружного и среднего уха встречаются у 85% пациентов. В легких случаях заболевания единственными видимыми признаками могут быть лишь незначительное опущение скуловой кости и косой разрез глаз с незначительно опущенными углами.
В некоторых случаях диагностика возможна только с использованием КТ, на которой определяется нарушение формирования зубов и нижней челюсти.
У детей с синдромом Тричера Коллинза особо внимание стоит уделять состоянию дыхательных путей. У 47% детей при рождении развивается обструкция дыхательных путей. В большинстве случаев достаточно консервативного лечения без трахеотомии. Для того, чтобы обеспечить проходимость дыхательных путей, нарушенной за счет наличия ретрогнатии и гипоплазии нижней челюсти, обычно достаточно дыхательной маски, носоглоточного воздуховода или положения лежа лицом вниз. В 11% случаев встречается атрезия хоан, усугубляя нарушения дыхания.
Ретроспективный анализ 30 детей с синдромом Тричера Коллинза показал, что только 13% из них в младенчестве потребовалась трахеотомия, в более старшем возрасте экстренная трахеотомия была проведена 7% детей. В одном более раннем и менее крупном исследовании приводились данные о том, что пациентам с челюстно-лицевым дизостозом трахеотомия потребовалась в 41% случаев (к ним относились дети с синдромом Тричера Коллинза и синдромом Нагера).
а - Классическими признаками синдрома Тричера Коллинза являются гипоплазия нижней челюсти с ретрогнатией,
деформации ушных раковин, опущение уголков глаз вниз.
б - Легкие формы синдрома Тричера Коллинза могут проявляться лишь небольшим опущением скул и уголков глаз книзу.
Часто встречается синдром обструктивного апноэ во сне. Для диагностики и определения исходной тяжести заболевания используется полисомнография. У большинства детей с синдромом Тричера Коллинза СОАС разрешается после проведения аденотонзиллэктомии, но некоторым детям может потребоваться длительная СИПАП-терапия или, в тяжелых случаях, трахеотомия. У детей, перенесших трахеотомию по поводу СОАС, эффективным является выдвижение нижней челюсти с дистракционным остеогенезом, после которого пациентов зачастую можно деканулировать (операцию можно проводить в возрасте до 10 лет).
Атрезия и стеноз хоан требуют ранних диагностики и лечения. В случае неэффективности всех предыдущих методов лечения у детей старше 12 лет возможно выполнение выдвижной гениопластики или фиксации подъязычной кости.
Дети с синдромом Тричера Коллинза часто страдают от кондуктивной тугоухости. В исследовании 46 случаев синдрома, было установлено, что степень тугоухости коррелирует с выраженностью деформации ушных раковин. Пациентов стоит информировать о преимуществах и рисках хирургической реконструкции ушных раковин, и в качестве альтернативного лечения предлагать слухопротезирование для костной проводимости или традиционные слуховые аппараты. Вероятность успешного оперативного вмешательства по поводу микротии у детей с синдромом Тричера Коллинза ниже, чем у пациентов с несиндромальной микротией. Тем не менее, для развития речевых навыков мероприятия по улучшению слуха должны проводиться в первый год жизни.
Артикуляция и речь вызывают затруднения у 75% детей с синдромом Тричера Коллинза. Из-за уменьшения размеров носоглотки и ротоглотки у многих детей отмечается гипоназальность. В то же время, примерно у трети детей имеется расщепление неба или небно-глоточная недостаточность, которые вызывают гнусавость. Своевременное оперативное лечение по поводу расщепления неба у таких детей представляет большую сложность из-за наличия сопутствующей обструкции дыхательных путей. Средний возраст детей при проведении уранопластики составлял 2,1 года. Проблемы с артикуляцией также вызваны нарушением прикуса и западением языка.
При синдроме Тричера Коллинза требуется многоэтапное хирургическое лечение. Наибольшую сложность представляет коррекция малярной гипоплазии из-за полной или частичной резорбции трансплантатов. Ко-лобома век устраняется при помощи транспозиционного лоскута, который переносится с верхнего века на нижнее. Коррекция опущенного угла век устраняется выполнением латеральной кантотомии и использованием костных трансплантатов; обычно она проводится одновременно с реконструкцией маляров. В подростковом возрасте с целью устранения горба спинки носа выполняется ринопластика.
Следует формировать у пациента и родителей реалистичные ожидания об успешности операции. Многим пациентам для достижения приемлемых результатов потребуются повторные хирургические вмешательства, иногда остаточные косметические нарушения невозможно устранить даже с помощью максимально интенсивного хирургического лечения.
При правильном ведении командой специалистов разного профиля пациенты с синдромом Тричера Коллинза способны полноценно жить в обществе. Когнитивные нарушения обычно не развиваются. Для достижения наилучших результатов таким пациентам требуется ранняя диагностика, контроль функции дыхания, продуманное хирургическое лечение, а также речевая и психологическая терапия.
