Определение синдрома Пендреда. Сочетание врожденной тугоухости внутреннего уха со спорадическим зобом при ферментопатической недостаточности утилизации йода. Относится к ферментопатиям.
Автор. Pendred Vaugham — британский врач. Впервые синдром был описан в 1896 г.
Симптоматология Пендреда:
1. Врожденная двусторонняя тугоухость внутреннего уха или глухота. Аудиометрически доказано, что снижено восприятие прежде всего высоких тонов. Часто снижена также вестибулярная возбудимость.
2. Развитие в течение первых двух десятилетий жизни зоба (преимущественно эутиреоидного), который уме ыпается при лечении гормоном щитовидной железы. Заболевание щитовидной железы может принимать различные клинические формы: эутиреоидный зоб, гипотиреоидный зоб, рак щитовидной железы. После струмэктомии очень часто развиваются рецидивы зоба.
3. Соматическое и психическое развитие нормальное, однако, соглас о современным данным, встречаются случаи с выраженным гипотиреозом.
4. Биохимия крови: содержание связанного с белками йода меньше 3 ur/100 мл.
Этиология и патогенез Пендреда. Аутосомное рецессивно-наследственное страдание. По-видимому, нарушение синтеза гормона щитовидной железы и расстройства слуха связаны с одним и тем же геном. Щитовидная железа больных не может полностью переводить йод в органические соединения. Возможно, имеются хромосомные аберрации.
Дифференциальный диагноз. S. Hashimoto (см.). Приобретенная микседема с расстройствами слуха. Эндогенный кретинизм.
