МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Отоларингология:
Отоларингология
Работа ЛОР-врача
Болезни тканей головы, шеи, слюнных желез
Отология - все про ухо
Болезни и травмы наружного уха
Болезни и травмы среднего уха
Болезни и травмы внутреннего уха
Болезни носа и пазух
Болезни рта и глотки
Болезни гортани
Болезни трахеи
Болезни пищевода
Болезни слюнных желез
Болезни тканей шеи
Болезни щитовидной железы
Нарушения голоса
Нарушения речи
Нарушения слуха
Форум
 

Нарушение слуха при синдроме Джервелла-Ланге-Нильсена

Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена характеризуется удлинением интервала QT на кардиограмме (следствие нарушения реполяризации) и нейросенсорной тугоухостью. Аномалия сердечной деятельности может привести к рецидивирующим обморокам, желудочковым аритмиям, и даже внезапной смерти в детском возрасте.

Это самый тяжелый вариант среди синдромов, проявляющихся удлинением интервала QT. Другим вариантом удлиненного QT синдрома является синдром Романо-Уорда. Он отличается от синдрома Джервелла-Ланге-Нильсена тем, что не сопровождается нейросенсорной тугоухостью. Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена наследуется по аутосомно-рецессивному типу и связан с мутациями генов KCNQ1 или KCNE1, которые кодируют белки, отвечающие за синтез калиевых каналов. На данный синдром может приходиться около 1% всех случаев тяжелой тугоухости.

Согласно результатам мультинационального исследования 186 пациентов с синдромом Джервелла-Ланге-Нильсена, медианный возраст остановки сердца и внезапной смерти составляет 8,5 лет. У 86% детей к возрасту трех лет уже случилось хотя бы одно осложнение со стороны сердца. В 93% случаев угрожающие жизни осложнения (остановка сердца, внезапная смерть) развивались на фоне эмоциональных потрясений или физических упражнений.

В 90,5% случаев мутация имелась в гене KCNQ1, в 9,5% случаев — в гене KCNE1. Плохим прогностическим фактором в отношении развития угрожающих жизни осложнений является удлинение интервала QT более 550 мс в сочетании с хотя бы одним обмороком в течение первого года жизни. У мальчиков тяжесть проявлений со стороны сердца была значительно выше, чем у девочек. Эффективность лечения бета-блокаторами невелика, у 27% пациентов угрожающее жизни состояние развилось на фоне их приема.

Авторы считают, что детям с высоким риском развития угрожающих жизни осложнений (удлинение интервала QT более 550 мс и обморок в течение первого года жизни) показана имплантация дефибриллятора.

Типы синдрома Джервелла-Ланге-Нильсена

- Также рекомендуем "Нарушение слуха при серповидно-клеточной анемии"

Оглавление темы "Нарушение слуха (тугоухость).":
  1. Нарушение слуха при синдроме Джервелла-Ланге-Нильсена
  2. Нарушение слуха при серповидно-клеточной анемии
  3. Нарушение слуха при синдроме Альпорта
  4. Нарушение слуха при врожденной фиксации основания стремени и истечения перилимфы
  5. Нарушение слуха при синдроме MERRF и MELAS
  6. Нарушение слуха от антибиотиков и при синдроме диабета с глухотой (MIDD)
  7. Наследование возрастного снижения слуха
  8. Генетическое консультирование при снижении слуха (тугоухости)
  9. Нарушение слуха от шума, громкой музыки, акустической травмы
  10. Советы по сохранению слуха на рабочем месте
Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.