Нарушение слуха при синдроме Джервелла-Ланге-Нильсена
Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена характеризуется удлинением интервала QT на кардиограмме (следствие нарушения реполяризации) и нейросенсорной тугоухостью. Аномалия сердечной деятельности может привести к рецидивирующим обморокам, желудочковым аритмиям, и даже внезапной смерти в детском возрасте.
Это самый тяжелый вариант среди синдромов, проявляющихся удлинением интервала QT. Другим вариантом удлиненного QT синдрома является синдром Романо-Уорда. Он отличается от синдрома Джервелла-Ланге-Нильсена тем, что не сопровождается нейросенсорной тугоухостью. Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена наследуется по аутосомно-рецессивному типу и связан с мутациями генов KCNQ1 или KCNE1, которые кодируют белки, отвечающие за синтез калиевых каналов. На данный синдром может приходиться около 1% всех случаев тяжелой тугоухости.
Согласно результатам мультинационального исследования 186 пациентов с синдромом Джервелла-Ланге-Нильсена, медианный возраст остановки сердца и внезапной смерти составляет 8,5 лет. У 86% детей к возрасту трех лет уже случилось хотя бы одно осложнение со стороны сердца. В 93% случаев угрожающие жизни осложнения (остановка сердца, внезапная смерть) развивались на фоне эмоциональных потрясений или физических упражнений.
В 90,5% случаев мутация имелась в гене KCNQ1, в 9,5% случаев — в гене KCNE1. Плохим прогностическим фактором в отношении развития угрожающих жизни осложнений является удлинение интервала QT более 550 мс в сочетании с хотя бы одним обмороком в течение первого года жизни. У мальчиков тяжесть проявлений со стороны сердца была значительно выше, чем у девочек. Эффективность лечения бета-блокаторами невелика, у 27% пациентов угрожающее жизни состояние развилось на фоне их приема.
Авторы считают, что детям с высоким риском развития угрожающих жизни осложнений (удлинение интервала QT более 550 мс и обморок в течение первого года жизни) показана имплантация дефибриллятора.