Серповидно-клеточная анемия в США встречается у одного из 400 афроамериканцев. Она представляет собой наследственное заболевание, при котором изменяется строение белков в эритроцитах, из-за чего те изменяют свою форму. Серповидно-клеточная анемия входит в группу гемоглобинопатий, для которых характерно нарушение строения гемоглобина: плоскоклеточная анемия (гемоглобин SS), гемоглобин D, гемоглобин Е, бета-талассемия.
Из-за своей серповидной формы пораженные эритроциты хуже проходят по кровеносным сосудам и более склонны к адгезии (даже эритроциты нормальной формы). Результатом этого становится нарушение нормального тока крови. Для серповидно-клеточной анемии характерны следующие признаки: ладонно-подошвенный синдром (отеки рук и ног как следствие нарушения кровообращения); секвестрация селезенки (увеличение селезенки вследствие недостаточного тока крови, являющегося следствием повышенного числа серповидных клеток); гемолитическая анемия (преждевременный распад эритроцитов); кризы или эпизоды болевого синдрома (происходят в тот момент, когда мелкие сосуды оказываются закупорены серповидными клетками); инсульты или нарушения работы мозга; почечная недостаточность; пневмония или острый грудной синдром, аналогичный пневмонии; язвы ног.
Частота встречаемости тугоухости разнится от исследования к исследованию. Согласно одному исследованию, у 80% пациентов с серповидно-клеточной анемией и нарушениями слуха гемоглобин имел строение типа SS. Частота нарушений слуха была невелика, обычно она не превышала 7% для других вариантов серповидно-клеточной анемии.
