Нарушение слуха при врожденной фиксации основания стремени и истечения перилимфы
Истечение перилимфы является редким и серьезным осложнением операций на основании стремени у мальчиков с Х-сцепленной рецессивной тугоухостью (сочетание кондуктивной тугоухости на низких частотах и нейросенсорной тугоухости на высоких частотах), в котором вскрытие основания стремени приводит к профузному истечению перилимфы с последующим развитием головокружения и тяжелой тугоухости.
При выполнении лучевых методов исследования часто можно обнаружить врожденные мальформации органа слуха и равновесия (увеличение преддверия, расширение латерального конца внутреннего слухового прохода, недостаток или полное отсутствие костной перемычки между базальным завитком улитки и латеральным краем внутреннего слухового прохода). У девочек-носителей выраженность тугоухости и мальформаций обычно меньше.
Snik и соавт. написали комментарий об интересном феномене: несмотря на значительный костно-воздушный разрыв, у таких больных часто сохранен акустический рефлекс. Они предположили, что костно-воздушный разрыв отражает асимметрию между лестницей преддверия и барабанной лестницей, которая улучшает передачу костных колебаний на жидкости улитки, из-за чего уровень костной проводимости оказывается лучше, чем можно предположить по простым порогам проводимости или костно-воздушному разрыву.
Согласно данным полученным при аудиметрических исследованиях, у тех пациентов, которым не проводились вмешательства на стремени, часто присутствовал контралатеральный акустический рефлекс, а результаты тимпанометрии были в пределах нормы. Значения латентных периодов при исследовании слуховых потенциалов ствола мозга больше соответствовали уровню представления, чем показателям, скорректированным по костно-воздушному разрыву (поскольку предполагается, что кондуктивный компонент тугоухости снижает эффективность стимуляции улитки).
Авторы пришли к выводу о том, что у таких пациентов имеется расширение «третьего окна» (водопроводов, сосудистых и нервных каналов улитки), из-за чего костные вибрации у них трансформируются в колебания жидкостей улитки более эффективно, чем можно предположить по порогам костной проводимости и уровню костно-воздушного разрыва. Это заболевание связано с мутацией гена POU3F4, который кодирует транскрипционный фактор POU.
