Объем выборки в исследованиях, в которых анализировались митохондриальные болезни у детей, обычно невелик. Недавнее исследование 26 детей с диагностированным митохондриальным расстройством и выполненной аудиограммой говорит о том, что снижение слуха встречается в 58% случаев (38% нейросенсорная тугоухость, 8% кондуктивная, 4% смешанная, нормальный слух у остальных детей).
Примерно 47% участников были женского пола. Из девяти детей, состояние которых отслеживали в течение длительного времени, у 44% тугоухость прогрессировала. Из 15 детей с тугоухостью, MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers, миоклоническая эпилепсия с рваными мышечными волокнами) была диагностирована у 1 ребенка, a MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды) у трех детей.
Эти два заболевания представляют собой митохондриальные энцефалопатии. MERRF характеризуется митохондриальной миопатией и прогрессирующей миоклонусной эпилепсией. К признакам MELAS относят энцефаломиопатию с инсультоподобными эпизодами и лактатацидоз. У детей с MELAS снижение слуха было нейросенсорным и двусторонним, но форма кривой аудиограммы и тяжесть тугоухости были разными. У одного ребенка двусторонняя симметричная легкая тугоухость с «восходящей» кривой соответствовала спектру заболеваний из группы аудиторной нейропатии (нейросенсорная тугоухость с наличием отоакустической эмиссии).
По всей видимости, тугоухость у ребенка с MERRF была прогрессирующей, потому что амплитуда отоакустической эмиссии снижалась со временем, а микрофонный улитковый потенциал отсутствовал. Тугоухость была нейросенсорной и асимметричной (среднетяжелая справа и легкая слева). При исследовании слуховых вызванных потенциалов все пики отсутствовали с обеих сторон. Предположительно, эти данные говорят в пользу слуховой нейропатии. Учитывая тот факт, что тугоухость может прогрессировать, а само заболевание может относиться к группе аудиторных нейропатий, авторы рекомендуют включать в программу сурдологического мониторинга исследование слуховых вызванных потенциалов и отоакустическую эмиссию.
MERRF и MELAS — это генетически гетерогенные заболевания. Разнообразие клинических проявлений обусловлено гетероплазмией митохондриальной ДНК.