МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Отоларингология:
Отоларингология
Работа ЛОР-врача
Болезни тканей головы, шеи, слюнных желез
Отология - все про ухо
Болезни и травмы наружного уха
Болезни и травмы среднего уха
Болезни и травмы внутреннего уха
Болезни носа и пазух
Болезни рта и глотки
Болезни гортани
Болезни трахеи
Болезни пищевода
Болезни слюнных желез
Болезни тканей шеи
Болезни щитовидной железы
Нарушения голоса
Нарушения речи
Нарушения слуха
Форум
 

Нарушение слуха при синдроме MERRF и MELAS

Объем выборки в исследованиях, в которых анализировались митохондриальные болезни у детей, обычно невелик. Недавнее исследование 26 детей с диагностированным митохондриальным расстройством и выполненной аудиограммой говорит о том, что снижение слуха встречается в 58% случаев (38% нейросенсорная тугоухость, 8% кондуктивная, 4% смешанная, нормальный слух у остальных детей).

Примерно 47% участников были женского пола. Из девяти детей, состояние которых отслеживали в течение длительного времени, у 44% тугоухость прогрессировала. Из 15 детей с тугоухостью, MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers, миоклоническая эпилепсия с рваными мышечными волокнами) была диагностирована у 1 ребенка, a MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды) у трех детей.

Эти два заболевания представляют собой митохондриальные энцефалопатии. MERRF характеризуется митохондриальной миопатией и прогрессирующей миоклонусной эпилепсией. К признакам MELAS относят энцефаломиопатию с инсультоподобными эпизодами и лактатацидоз. У детей с MELAS снижение слуха было нейросенсорным и двусторонним, но форма кривой аудиограммы и тяжесть тугоухости были разными. У одного ребенка двусторонняя симметричная легкая тугоухость с «восходящей» кривой соответствовала спектру заболеваний из группы аудиторной нейропатии (нейросенсорная тугоухость с наличием отоакустической эмиссии).

По всей видимости, тугоухость у ребенка с MERRF была прогрессирующей, потому что амплитуда отоакустической эмиссии снижалась со временем, а микрофонный улитковый потенциал отсутствовал. Тугоухость была нейросенсорной и асимметричной (среднетяжелая справа и легкая слева). При исследовании слуховых вызванных потенциалов все пики отсутствовали с обеих сторон. Предположительно, эти данные говорят в пользу слуховой нейропатии. Учитывая тот факт, что тугоухость может прогрессировать, а само заболевание может относиться к группе аудиторных нейропатий, авторы рекомендуют включать в программу сурдологического мониторинга исследование слуховых вызванных потенциалов и отоакустическую эмиссию.

MERRF и MELAS — это генетически гетерогенные заболевания. Разнообразие клинических проявлений обусловлено гетероплазмией митохондриальной ДНК.

Виды патологии митохондриальной ДНК
Виды патологии митохондриальной ДНК

- Также рекомендуем "Нарушение слуха от антибиотиков и при синдроме диабета с глухотой (MIDD)"

Оглавление темы "Нарушение слуха (тугоухость).":
  1. Нарушение слуха при синдроме Джервелла-Ланге-Нильсена
  2. Нарушение слуха при серповидно-клеточной анемии
  3. Нарушение слуха при синдроме Альпорта
  4. Нарушение слуха при врожденной фиксации основания стремени и истечения перилимфы
  5. Нарушение слуха при синдроме MERRF и MELAS
  6. Нарушение слуха от антибиотиков и при синдроме диабета с глухотой (MIDD)
  7. Наследование возрастного снижения слуха
  8. Генетическое консультирование при снижении слуха (тугоухости)
  9. Нарушение слуха от шума, громкой музыки, акустической травмы
  10. Советы по сохранению слуха на рабочем месте
Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: