МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Отоларингология:
Отоларингология
Работа ЛОР-врача
Болезни тканей головы, шеи, слюнных желез
Отология - все про ухо
Болезни и травмы наружного уха
Болезни и травмы среднего уха
Болезни и травмы внутреннего уха
Болезни носа и пазух
Болезни рта и глотки
Болезни гортани
Болезни трахеи
Болезни пищевода
Болезни слюнных желез
Болезни тканей шеи
Болезни щитовидной железы
Нарушения голоса
Нарушения речи
Нарушения слуха
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Нарушение слуха при синдроме Альпорта

Синдром Альпорта наследуется по Х-сцепленному доминантному типу. К его признакам относят нейросенсорную тугоухость, прогрессирующий гломерулонефрит (воспаление почечных клубочков), аномалии со стороны органа зрения (дистрофия сетчатки и лентиконус, т.е. выбухание хрусталика).

Развитие двусторонней высокочастотной (обычно на частотах выше 3000 Гц) нейросенсорной тугоухости является следствием повреждения основной мембраны капилляров сосудистой полоски улитки (аналогичный процесс происходит в основной мембране капилляров клубочков почек). Обычно тугоухость возникает в течение первых десятилетий жизни, прогрессирует в детском возрасте и затем устанавливается на одном уровне.

Пенетрантность тугоухости составляет около 83% у мужчин и 57% у женщин. Прогрессирующее нарушение функции почек начинается с гематурии, к 25 годам у 94% мужчин и 3% женщин имеется почечная недостаточность, которая проявляется повышением уровня креатинина крови. Дистрофия сетчатки проявляется появлением желтых или белых пятен в области макулы и по периферии. Лентиконус обычно двусторонний и передний, является причиной нарушений рефракции.

Согласно результатам крупного исследования корреляции между генотипом и фенотипом (N = 681 из 175 семей) у больных с Х-сцепленным синдромом Альперта, в США снижение слуха у таких больных встречается в 89% случаев, а нарушения со стороны органа зрения — в 30%. Макрогематурия присутствовала в 49% случаев, микрогематурия — в 91%.

После начала гематурии протенурия присоединялась в 85% случаев. Возраст развития терминальной почечной недостаточности зависел от типа мутации, он составлял 25 лет при абортивных мутациях, и 37 лет при нонсенс-мутациях. При нонсенс-мутациях изменения со стороны органа зрения встречались реже (20%), чем при других типах мутаций (36-50%). Аналогично,тугоухость, которая является основным признаком синдрома вне зависимости от вида мутации, встречалась реже при нонсенс-мутациях (84%), чем при других видах (94-100%).

Синдром Альпорта является генетически неоднородным. В 85% случаев он наследуется по Х-сцепленному доминантному типу, в остальных случаях — по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному. За Х-сцепленный вариант синдром Альпорта отвечают различные мутации гена COL4A5, кодирующего коллаген IV типа. Этот ген экспрессируется в почках, органе зрения и органе слуха.

синдром Альпорта
Нефрит и нейросенсорная глухота (синдром Альпорта).
Сверху клубочек с утолщенной основной мембраной и слипшейся капсулой в противоположность почти нормальному клубочку внизу.
Видны редкие клубочки, имеющие полулупиую форму, расширенные канальцы, содержащие белковые цилиндры.
Утолщенная основная мембрана, окружающая атрофичные канальцы в области фиброза (из H. I. Krickstein et al.).

- Также рекомендуем "Нарушение слуха при врожденной фиксации основания стремени и истечения перилимфы"

Оглавление темы "Нарушение слуха (тугоухость).":
  1. Нарушение слуха при синдроме Джервелла-Ланге-Нильсена
  2. Нарушение слуха при серповидно-клеточной анемии
  3. Нарушение слуха при синдроме Альпорта
  4. Нарушение слуха при врожденной фиксации основания стремени и истечения перилимфы
  5. Нарушение слуха при синдроме MERRF и MELAS
  6. Нарушение слуха от антибиотиков и при синдроме диабета с глухотой (MIDD)
  7. Наследование возрастного снижения слуха
  8. Генетическое консультирование при снижении слуха (тугоухости)
  9. Нарушение слуха от шума, громкой музыки, акустической травмы
  10. Советы по сохранению слуха на рабочем месте
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: